Glykogenóza spočívající v defektu enzymatické aktivity glukóza-6-fostatázy. Glykogen se akumuluje ve vysokých koncentracích v játrech (hepatomegalie), ledvinách (zvětšení obou ledvin s postupným rozvojem segmentální fokální sklerózy) a v intestinálním traktu (fibróza). Typická je laktátová acidóza (vyžadující kontinuální noční příjem potravy), hyperlipidemie (xantomy), hyperuretická acidemie (v dospělosti rozvoj dny) a sklon k hypoglykemii. Děti mají typickou facies (“obličej loutky“), psychomotorický vývoj je normální. Je zvýšená incidence hepatomu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

An autosomal recessive disease in which gene expression of glucose-6-phosphatase is absent, resulting in hypoglycemia due to lack of glucose production. Accumulation of glycogen in liver and kidney leads to organomegaly, particularly massive hepatomegaly. Increased concentrations of lactic acid and hyperlipidemia appear in the plasma. Clinical gout often appears in early childhood.

Anotace

do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES

DUI

D005953 MeSH Prohlížeč

CUI

M0009351

Historická pozn.

1989; use GLUCOSEPHOSPHATASE DEFICIENCY 1964-1988; for VON GIERKE'S DISEASE use GLYCOGENOSIS 1963-1964

Veřejná pozn.

1989; see GLUCOSEPHOSPHATASE DEFICIENCY 1964-1988; for VON GIERKE'S DISEASE see GLYCOGENOSIS 1963-64