Pozdní kožní porfyrie; jaterní chronická porfyrie způsobená nízkou aktivitou enzymu uroporfyrinogendekarboxylázy (UROD). Nejčastější porfyrie u nás, obv. získaná. Vyskytuje se v několika variantách. Získaná sporadická PCT s poruchou UROD jen v játrech, familiární PCT (fPCT) s autozomálně dominantní dědičností a snížením aktivity enzymu i v ostatních orgánech, forma vyvolaná působením chemických látek (polychlorované aromatické uhlovodíky). Zvýšený obsah volných porfyrinů v kůži způsobuje fotosenzitivitu. Porfyriny rovněž poškozují lyzozomy jaterních buněk (zvýšená incidence cirhózy jater i hepatocelulárního karcinomu), bývá sideróza, nekrotické změny a chronické zánětlivé procesy. Na kůži po expozici slunečnímu záření jsou puchýřky s následnou skarifikací, hyperpigmentací, v některých úsecích je hypopigmentace kůže, která indurativními změnami připomíná sklerodermii. Typická je fotoonycholýza. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal dominant or acquired porphyria due to a deficiency of UROPORPHYRINOGEN DECARBOXYLASE in the LIVER. It is characterized by photosensitivity and cutaneous lesions with little or no neurologic symptoms. Type I is the acquired form and is strongly associated with liver diseases and hepatic toxicities caused by alcohol or estrogenic steroids. Type II is the familial form.

DUI

D017119 MeSH Prohlížeč

CUI

M0026011

Předchozí užití

Porphyria (1966-1992)

Historická pozn.

95; was PORPHYRIA, CUTANEA TARDA 1993-94

Online pozn.

use PORPHYRIA CUTANEA TARDA to search PORPHYRIA, CUTANEA TARDA 1993-94

Veřejná pozn.

95; was PORPHYRIA, CUTANEA TARDA 1993-94