cerebrotendinózní xantomatóza [Xanthomatosis, Cerebrotendinous]
- Termíny
-
cerebrotendinózní cholesteróza
cholesterinosis cerebrotendinosa
van Bogaertův-Schererův-Epsteinův syndrom
xanthomatosis cerebrotendinosa
xanthomatosis normolipaemica
-
Cerebral Cholesterinosis
Cerebrotendinous Xanthomatosis
Van Bogaert-Scherer-Epstein Disease
Autozomálně recesivní porucha ukládání lipidů, která je vyvolaná mutací genu CYP27A1 pro steroid-25-hydroxylázu. Je charakterizovaná rozsáhlými depozity cholesterolu a cholestanolu v různých tkáních, která způsobují xantomatózní vyboulení šlach, časnou kataraktu a progresivní neurologické symptomy.
An autosomal recessive lipid storage disorder due to mutation of the gene CYP27A1 encoding a CHOLESTANETRIOL 26-MONOOXYGENASE. It is characterized by large deposits of CHOLESTEROL and CHOLESTANOL in various tissues resulting in xanthomatous swelling of tendons, early CATARACT, and progressive neurological symptoms.
- DUI
- D019294 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0028726
- Předchozí užití
- Xanthomatosis (1968-1996)
- Historická pozn.
- 97
- Veřejná pozn.
- 97
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie