Abnormálně zvýšená hladina argininu v séru; vrozená porucha metabolismu argininu (v močovinovém cyklu) s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 6p) v důsledku deficience arginázy. Vada je asymptomatická několik měsíců až let po narození. Projeví se symptomatologií připomínající neurodegenerativní onemocnění (spastická diplegie, choreoatetóza) a progresivní mentální retardací. V plasmě a v likvoru je vysoká hladina argininu, v moči je elevace orotové kyseliny. Amoniak v séru je v normě nebo lehce zvýšen. Dieta s omezením argininu a podáváním syntetických proteinů podstatně upraví neurologický nález. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

A rare autosomal recessive disorder of the urea cycle. It is caused by a deficiency of the hepatic enzyme ARGINASE. Arginine is elevated in the blood and cerebrospinal fluid, and periodic HYPERAMMONEMIA may occur. Disease onset is usually in infancy or early childhood. Clinical manifestations include seizures, microcephaly, progressive mental impairment, hypotonia, ataxia, spastic diplegia, and quadriparesis. (From Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)

DUI

D020162 MeSH Prohlížeč

CUI

M0328331

Předchozí užití

Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1966-1999)

Historická pozn.

2000

Veřejná pozn.

2000