pachyonychia congenita [Pachyonychia Congenita]

tematický
3
Termíny

Jacksonův-Lawlerův syndrom
kongenitální pachyonychie
pachyonychia congenita - typ 1
pachyonychia congenita - typ 2
pachyonychia congenita typu 1
pachyonychia congenita typu 2
pachyonychia congenita typu Jadassohn-Lewandowski
pachyonychie kongenitální
syndrom Jadassohnův-Lewandowského

 

Congenital Pachyonychia
Jackson-Lawler Syndrome (Pc-2)
Jackson-Lawler Type Pachyonychia Congenita
Jadassohn-Lewandowski Syndrome (Pc-1)
Jadassohn-Lewandowsky Syndrome
Pachyonychia Congenita Jackson Lawler Type
Pachyonychia Congenita Syndrome
Pachyonychia Congenita Tarda, Type 1
Pachyonychia Congenita Type 1
Pachyonychia Congenita, Jackson-Lawler Type
Pachyonychia Congenita, Jadassohn-Lewandowsky Type
Pachyonychia Congenita, Type 1
Pachyonychia Congenita, Type 2
Type 1 Pachyonychia Congenita
Type 2 Pachyonychia Congenita

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D053549
Definice

Skupina dědičných ektodermální dysplazií, jejichž nejvýznamnějším klinickým příznakem jsou ztluštělé nehtové ploténky, které vedou k malformaci nehtů. Několik specifických podtypů pachyonychia congenita souvisí s mutacemi genů pro keratiny.

A group of inherited ectodermal dysplasias whose most prominent clinical feature is hypertrophic nail dystrophy resulting in PACHYONYCHIA. Several specific subtypes of pachyonychia congenita have been associated with mutations in genes that encode KERATINS.

DUI
D053549 MeSH Prohlížeč
CUI
M0494472
Předchozí užití
Nails, Malformed (1964-2006)
Historická pozn.
2007
Veřejná pozn.
2007

C Nemoci
C16.131 vrozené vady 1 753
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.077.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.077.350.712 neurokutánní syndromy 30
C16.131.077.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.131.831 kožní abnormality 51
C16.131.831.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.831.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.831.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.831.350.712 neurokutánní syndromy 30
C16.131.831.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.131.831.350.856.500 steatocystoma multiplex 2
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 33
C16.320.850.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.320.850.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.320.850.250.712 neurokutánní syndromy 30
C16.320.850.250.856 pachyonychia congenita 3
C16.320.850.250.856.500 steatocystoma multiplex 2
C17.800 kožní nemoci 2 801
C17.800.529 nemoci nehtů 178
C17.800.529.406 zarostlé nehty 56
C17.800.529.478 onycholýza 10
C17.800.529.550 onychomykóza 277
C17.800.529.594 pachyonychia congenita 3
C17.800.529.594.500 steatocystoma multiplex 2
C17.800.529.639 paronychie 24
C17.800.804 kožní abnormality 51
C17.800.804.350 ektodermální dysplazie 33
C17.800.804.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.804.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.804.350.712 neurokutánní syndromy 30
C17.800.804.350.856 pachyonychia congenita 3
C17.800.804.350.856.500 steatocystoma multiplex 2
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 33
C17.800.827.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.827.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.827.250.712 neurokutánní syndromy 30
C17.800.827.250.856 pachyonychia congenita 3
C17.800.827.250.856.500 steatocystoma multiplex 2

Gorlin Bushkell Jensen syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Pachyonychia congenita recessive Disease MeSH Prohlížeč