Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je autozómovo recesívne dedičné neurodegeneratívne ochorenie spôsobené mutáciou SMN1 génu kódujúceho proteín, ktorý je nevyhnutný pre prežívanie motoneurónov predných rohov miechy a jadier mozgového kmeňa. Ochorenie vedie k progresívnej svalovej slabosti, atrofizácii kostrových svalov a respiračnej insuficiencii, pričom senzitívna citlivosť a kognitívne funkcie ostávajú zachované. Ochorenie je klasifikované na základe veku nástupu symptómov, najvyššieho dosiahnutého stupňa psychomotorického vývinu a predpokladanej dĺžky života. Diagnostickým štandardom je molekulovo-genetické vyšetrenie. V posledných rokoch bola do klinickej praxe zavedená kauzálna liečba zásadne modifikujúca ochorenie, vďaka ktorej sú pacienti s SMA schopní dosiahnuť vyššie motorické míľniky. V priebehu minulého roka bola v Českej republike a na Slovensku spustená pilotná štúdia novorodeneckého skríningu SMA, ktorým je možné zachytiť ochorenie ešte v asymptomatickom štádiu. Včasné rozpoznanie a zahájenie terapie vedie k signifikantnému zlepšeniu prognózy a kvality života pacientov. Kolektív autorov predkladá kazuistiku novorodenca preloženého na Neonatologickú kliniku Univerzitnej nemocnice v Martine, u ktorého bola diagnostikovaná najťažšia forma SMA typu 0 so symptómami prítomnými už od narodenia, s infaustnou prognózou.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive inheritable neurodegenerative disease caused by mutation of the SMN1 gene encoding a protein essential for the survival of motoneurons of the anterior corners of the spinal cord and brainstem nuclei. The disease leads to progressive muscle weakness, skeletal muscle atrophy, and respiratory insufficiency, while sensory sensitivity and cognitive functions remain preserved. The disease is classified based on the age of onset of symptoms, the highest level of psychomotor development achieved, and expected life expectancy. The diagnostic standard is a molecular-genetic examination. In recent years, causal disease-modifying treatment has been introduced into clinical practice, thanks to which patients with SMA can reach higher motor milestones. A pilot study of neonatal screening for SMA was launched last year in Czech Republic and Slovakia, which can detect the disease in an asymptomatic stage. Early recognition and initiation of therapy leads to significant improvement of prognosis and quality of life in patients. The collective of authors presents a case report of a newborn transferred to the Neonatology Clinic of the University Hospital in Martin, who was diagnosed with the most severe form of SMA type 0 with symptoms present since birth, with an inauspicious prognosis.
- Klíčová slova
- hypotonus,
- MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- spinální svalová atrofie * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
