• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

V práci jsou prezentovány aktuální výsledky prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice v období 1994 – 2008. V první části je rozbor prenatální diagnostiky podle toho, zda došlo k předčasnému ukončení gravidity (sekundární prevence) či nikoliv. V další části je analýza jednak podle použité metody prenatální diagnostiky (amniocentéza /AMC/, odběr choriových klků /CVS/), jednak podle efektivity jednotlivých metod pro diagnostiku Downova syndromu. Na závěr jsou ukázány aktuální počty prenatálně diagnostikovaných případů vybraných vrozených vad a efektivita prenatální diagnostiky chromozomálních aberací (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom).

Current results of birth defects prenatal diagnostics in the Czech Republic over the 1994 – 2008 period are presented. In a first part of the study prenatal diagnostics is analyzed according to a pregnancy outcome or a possible pregnancy termination, respectively. Further, an analysis according to a prenatal diagnostic method in use (amniocentesis vs CVS) and their efficiency towards Down syndrome is provided. Finally, current total numbers of prenatally diagnosed cases of selected birth defects and an efficiency of prenatal diagnostics of chromosomal aberrations (Down. Edwards and Patau syndromes) are presented.

• MeSH
• amniocentéza statistika a číselné údaje   MeSH
• Downův syndrom diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 13 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 18 genetika   MeSH
• odběr choriových klků statistika a číselné údaje   MeSH
• potrat eugenický statistika a číselné údaje   MeSH
• prenatální diagnóza metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• první trimestr těhotenství genetika   MeSH
• těhotenství MeSH
• trizomie diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• validační studie MeSH

V práci jsou prezentovány aktuální výsledky registrace vrozených vad v České republice v období 1994 – 2008. V první části jsou ukázány incidence vrozených vad u narozených dětí v tomto období podle pohlaví – chlapci, dívky celkem. Následuje analýza podílu vrozených vad na perinatální úmrtnosti, celkem i podle jednotlivých diagnóz. Na závěr jsou ukázány incidence prenatálně a postnatálně diagnostikovaných deseti vybraných typů vrozených vad.

Our study deals with current results of birth defects registration in the Czech Republic over the 1994 – 2008 period. In a first part of the study birth defect incidences in births according to their gender and in totals are presented. Further, an analysis of birth defects yield in perinatal mortality (totally and according to particular diagnose) is performed. Finally, incidences of pre- and postnatally diagnosed ten selected birth defects are presented.

• MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• lidé MeSH
• perinatální mortalita MeSH
• registrace MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH