Úvod: V průběhu 30. sympozia asistované reprodukce konaného 11. listopadu 2020 v Brně byla prezentována problematika řešená v reprodukční medicíně v ČR v roce 2020. Vybraná témata se týkala aktuálních otázek z oblasti klinické embryologie a genetiky, gynekologie, ale i legislativy či etiky. Řešená témata: 1. Kolik času má lékař v ambulanci centra asistované reprodukce na pacientku a jak s klienty komunikuje embryolog? 2. Reprodukce a preimplantační genetické testování monogenních chorob (PGT-M) u onkologických pacientů a pacientů v riziku s hereditárními onkogenními mutacemi. 3. Neinvazivní genetické testování embryí z kultivačního média. 4. Editace genomu. 5. Jaká je potřeba monitorování hormonálních hladin ve stimulačních protokolech? 6. Monitoring a výběr embrya pro transfer/ kryokonzervaci. 7. Nastal čas změnit zákon o odměňování dárců/ dárkyň? Metodika: Témata předem připravili pověření členové naší společnosti s úkolem vypracovat teze, které prezentovali v samostatném konferenčním bloku. Prezentace i s diskuzí byla vysílána přímo z vysílacího studia v Hotelu International online připojením. Po skončení konference byly všechny diskuzní náměty a připomínky zapracovány. Závěr: Práce předkládá stav řešených problémů reprodukční medicíny v ČR.
Introduction: During the 30th symposium of assisted reproduction held on November 11, 2020 in Brno, the solved problems in reproductive medicine in the Czech Republic in 2020 were presented. The selected topics have concerned not only current issues in the field of clinical embryology and genetics as well as gynecology, but also legislation and ethics. Discussed topics: 1. How much time does the doctor have in the CAR (centrum of assisted reproduction) outpatient clinic per patient and how does the embryologist communicate with clients? 2. Reproduction and PGT-M in oncology patients and patients at risk with hereditary oncogenic mutations. 3. Non-invasive genetic testing of embryos from culture medium. 4. Genome editing. 5. What is the need to monitor hormonal levels in stimulation protocols? 6. Monitoring and embryo selection for transfer/kryo. 7. Is it time to change the law on donor remuneration? Methods: The topics were prepared in advance by authorized members of our company with the task of elaborating theses, which they presented in a separate conference block. The presentation and the discussion were broadcast directly from the broadcast studio at Hotel International via an online connection. After the conference, all discussion topics and comments were incorporated. Conclusion: The work presents the state of the solved problems of reproductive medicine in the Czech Republic.
- Klíčová slova
- monitoring embryí,
- MeSH
- asistovaná reprodukce MeSH
- editace genu MeSH
- fertilizace in vitro MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- reprodukční lékařství * MeSH
- reprodukční techniky * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Poruchy mužské plodnosti mají velmi často genetickou příčinu. Může to být chromozomová vada nebo mutace některého genu důležitého pro spermatogenezi nebo funkci spermií. Vada může postihovat množství spermií, jejich morfologii, pohyblivost nebo schopnost proniknout obaly vajíčka, fúzovat s ním a aktivovat jej. Genetická vada může také vést k zástavě vývoje časného embrya po oplození. Vada postihující mužskou plodnost je potenciálně spojena s výskytem vrozených vad u potomstva, a proto je důležité vyšetřovat muže s poruchou plodnosti geneticky.
The cause of male infertility is frequently genetic. The genetic cause may be the chromosome abnormality or the mutation of a gene important for the spermatogenesis or the sperm function. The abnormality could disturb the sperm amount, their morphology, motility or the ability to penetrate the oocyte envelopes, fuse with the oocyte and activate them. Genetic error can also stop the early embryo development. The error affecting male fertility is possibly connected with the occurrence of congenital defects in descendants and therefore genetic examination of the man with fertility disturbance is important.
Úvod: Pro pozitivní výsledek in vitro fertilizace je klíčová úspěšná implantace embrya. Endometrium je však pro embryo receptivní jen v krátkém časovém úseku, toto tzv. implantační okno detekuje molekulárně diagnostická metoda ERA (Endometrial Receptivity Analysis). Cíl studie: Zjistit, u jakého podílu pacientek bylo v době provedení ERA jejich endometrium nereceptivní a u jakého podílu z nich jsme následně po identifikaci implantačního okna zaznamenali klinické těhotenství. Typ studie: Retrospektivní studie. Název a sídlo pracoviště: REPROMEDA Biology Park, Klinika reprodukční medicíny a preimplantační genetické diagnostiky, Brno. Metodika: Studovali jsme soubor 85 pacientek, které v období od srpna 2015 do října 2018 podstoupily vyšetření ERA. Celkem 74 z nich absolvovalo ERA z důvodu předchozího selhání implantace embrya, průměrný počet neúspěšných kryoembryotransferů (KET) byl v této skupině 2,5, u 11 pacientek byla ERA provedena z preventivních důvodů již před prvním KET. V rámci všech KET bylo přeneseno vždy jen jedno euploidní embryo. Celkem 48 pacientek bylo na ERA či KET připravováno v nativním menstruačním cyklu, 37 v cyklu hormonální substituční terapie (HRT). Zajímalo nás, jaký podíl žen měl v době provedení ERA nereceptivní endometrium a následně zastoupení těch, které otěhotněly po transferu embrya do nově identifikovaného personalizovaného implantačního okna. Spočítali jsme, kolik personalizovaných kryoembryotransferů (pKET) bylo průměrně potřeba k dosažení gravidity. Výsledky: Celkem 31 z 85 (36,5 %) pacientek mělo po první ERA endometrium v nereceptivní fázi. V nativním cyklu to bylo 13 ze 48 žen (27,1 %): pět mělo endometriumprereceptivní, tři časně receptivní, dvě ženy pozdně receptivní a tři ženy postreceptivní. V HRT cyklu mělo nereceptivní endometrium 18 ze 37 žen (48,6 %): u 12 žen bylo endometrium v prereceptivní fázi, u čtyř ve fázi časně receptivní, u jedné v pozdně receptivní a u jedné ženy ve fázi postreceptivní. pKET absolvovalo celkem 26 žen z celkových 31 s původně nereceptivním endometriem a otěhotnělo 18 z nich (69,2 %). V nativním cyklu otěhotnělo 6 z 11 žen (54,5 %), v HRT cyklu 12 z 15 žen (80,0 %). Pro vznik klinického těhotenství bylo třeba provést v průměru 1,5 pKET. Závěr: Zjistili jsme posun implantačního okna u více než jedné třetiny žen a po personalizovaném transferu do receptivního endometria následné klinické těhotenství u 69,2 % z nich. Tento výsledek podporuje individuální přístup k pacientům v programu in vitro fertilizace mimo jiné při časování embryotransferu po identifikaci pWOI (personalizovaného implantačního okna).
Introduction: A successful embryo implantation is crucial for a positive outcome of in vitro fertilization. But there is only a short period during which the endometrium is receptive for embryo, this so called implantation window can be detected by a molecular diagnostic method endometrial receptivity analysis (ERA). Objective: To find out the percentage of patients with a non-receptive endometrium in the time of ERA and to learn what part of them got pregnant after the identification of their personalized implantation window. Design: A retrospective study. Setting: REPROMEDA Biology Park, Centre of Reproductive Medicine and Preimplantation Genetic Diagnosis, Brno. Methods: A cohort of 85 patients undergoing ERA from August 2015 to October 2018 was studied. 74 patients experienced a previous implantation failure, the average number of preceding unsuccessful frozen embryo transfers was 2,5 in this group, 11 women went through ERA due to the preventive reason before the first FET. In all women one euploid embryo was transferred. 48 patients were prepared either for ERA or FET in a natural menstrual cycle, 37 women in HRT cycle. We were interested in a percentage of non-receptive patients in the time of ERA and wanted to discover what part of non-receptive women got pregnant after the identification of their personal implantation window. The average number of frozen embryo transfers needed to achieve the pregnancy was also calculated. Results: 31 of 85 patients (36.5%) were found to have a non-receptive endometrium. In the natural cycle 13 of 48 (27.1%) were non-receptive: five were pre-receptive, three early receptive, two late receptive and three post-receptive. In the HRT cycle 18 of 37 patients (48.6%) were non-receptive: 12 were pre-receptive, four early receptive, one late receptive, one post-receptive. Personalized FET was done in 26 of total 31 initially non-receptive patients, 18 of them got pregnant (69.2%). In the natural cycle 6 of 11 (54.5%) achieved the pregnancy, in the HRT cycle 12 of 15 women (80.0%) got pregnant. To achieve the clinical pregnancy 1.5 frozen embryo transfer in average was needed. Conclusion: A displaced implantation window was found in more than 1/3 of patients undergoing an assisted reproductive treatment. After the personalized FET the clinical pregnancy was noticed in 69.2% of them. This result supports an individual approach to patients in IVF programme besides other at the timing of embryo transfer after the identification of pWOI.
- Klíčová slova
- nativní cyklus, ERA, HRT cyklus, nereceptivní endometrium, implantační okno,
- MeSH
- dospělí MeSH
- endometrium cytologie metabolismus MeSH
- fertilizace in vitro metody MeSH
- hormonální substituční terapie MeSH
- implantace embrya * genetika imunologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- menstruační cyklus účinky léků MeSH
- mikro RNA MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- sekvenční analýza RNA MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
