Charcot-Marie-Tooth je geneticky podmíněná periferní neuropatie s rozvojem svalových dysbalancí a kontraktur svalů a vazivových struktur. S věkem dochází též k rozvoji deformit kostí a kloubů nohy a ruky. Průběh onemocnění je variabilní, klinický nález kolísá i v rámci jedné rodiny od asymptomatických až po těžce postižené jedince. Diagnostika je neurologická (elektrodiagnostika), molekulárněgenetická (analýza DNA) a klinická. Kauzální terapie CMT choroby neexistuje. Symptomatická léčba zahrnuje terapii medikamentózní, rehabilitační, protetickou a operační v závislosti na tíži a prognóze postižení a subjektivních potížích pacienta. Ortopedická operační léčba CMT se na našem pracovišti týká převážně oblasti nohy. Na základě dominujícího patologického obrazu provádíme kombinované operační výkony na měkkých tkáních, skeletu a kloubech. Taktika léčby vychází z individuality a potřeb pacienta a prognózy postižení. Pro strategii je charakteristická kombinace operací od jednodušších (měkké tkáně, jednoduché osteotomie) po složitější (artrodézy), tzv. krok za krokem, se snahou o maximální korekci deformity v jednom operačním sezení.
Charcot-Marie-Tooth disease is a genetically determined polyneuropathy presenting with muscle imbalance and contractures. It is often associated with bone and joint deformities of the feet and hands. The progress of the disease is very individual and clinical pictures can vary even within a single family, with some CMT individuals being almost asymptomatic while others being quite severely affected. CMT diagnosis is based on electromyographic studies and DNA analysis. Curative therapy is unknown. Symptomatic therapy involves medication, rehabilitation, prosthetic care and orthopaedic surgical procedures depending on actual clinical picture, subjective symptoms and progression. Orthopaedic surgical treatment mostly concerns feet deformities. Depending on clinical picture and imaging studies, soft tissue, bone and/or joint procedures can be done. Surgical treatment approach must be strictly individual based on expected progression of the disease. Our surgical treatment approach is to start with easier procedures done on soft tissues or simple osteotomies, later more complicated joint procedures and finally arthrodesis is often indicated. It is advisable to proceed step by step aiming for maximum bone and joint deformity correction within one surgical procedure.