Charcot-Marie-Tooth je geneticky podmíněná periferní neuropatie s rozvojem svalových dysbalancí a kontraktur svalů a vazivových struktur. S věkem dochází též k rozvoji deformit kostí a kloubů nohy a ruky. Průběh onemocnění je variabilní, klinický nález kolísá i v rámci jedné rodiny od asymptomatických až po těžce postižené jedince. Diagnostika je neurologická (elektrodiagnostika), molekulárněgenetická (analýza DNA) a klinická. Kauzální terapie CMT choroby neexistuje. Symptomatická léčba zahrnuje terapii medikamentózní, rehabilitační, protetickou a operační v závislosti na tíži a prognóze postižení a subjektivních potížích pacienta. Ortopedická operační léčba CMT se na našem pracovišti týká převážně oblasti nohy. Na základě dominujícího patologického obrazu provádíme kombinované operační výkony na měkkých tkáních, skeletu a kloubech. Taktika léčby vychází z individuality a potřeb pacienta a prognózy postižení. Pro strategii je charakteristická kombinace operací od jednodušších (měkké tkáně, jednoduché osteotomie) po složitější (artrodézy), tzv. krok za krokem, se snahou o maximální korekci deformity v jednom operačním sezení.
Charcot-Marie-Tooth disease is a genetically determined polyneuropathy presenting with muscle imbalance and contractures. It is often associated with bone and joint deformities of the feet and hands. The progress of the disease is very individual and clinical pictures can vary even within a single family, with some CMT individuals being almost asymptomatic while others being quite severely affected. CMT diagnosis is based on electromyographic studies and DNA analysis. Curative therapy is unknown. Symptomatic therapy involves medication, rehabilitation, prosthetic care and orthopaedic surgical procedures depending on actual clinical picture, subjective symptoms and progression. Orthopaedic surgical treatment mostly concerns feet deformities. Depending on clinical picture and imaging studies, soft tissue, bone and/or joint procedures can be done. Surgical treatment approach must be strictly individual based on expected progression of the disease. Our surgical treatment approach is to start with easier procedures done on soft tissues or simple osteotomies, later more complicated joint procedures and finally arthrodesis is often indicated. It is advisable to proceed step by step aiming for maximum bone and joint deformity correction within one surgical procedure.
Onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT) je geneticky podmíněnou dědičnou periferní neuropatií s postižením periferních nervů s projevy parézy na svalech dolních i horních končetin. S narůstajícím věkem pacientů dochází k rozvoji deformit chodidla a ruky. Průběh onemocnění je velmi variabilní, klinický nález kolísá i v rámci jedné rodiny od asymptomatických až po těžce postižené jedince. Diagnostika je neurologická (elektrodiagnostika), molekulárně-genetická (analýza DNA) a klinická. Kauzální terapie CMT choroby není známa. Symptomatická léčba je kombinací terapie medikamentózní, rehabilitační, podpůrné protetické péče a operačního řešení v závislosti na tíži a prognóze postižení a subjektivních potížích pacienta. Důležitý je multidisciplinární a individuální přístup k problematice pacienta.
The Charcot-Marie-Tooth disease is a genetically determined hereditary peripheral neuropathy with infliction of the peripheral nerves and manifestations of paresis of the muscles of the lower and upper extremities. With the increasing age of the patients deformities of the foot and the hand occur. The course of the disease is quite variable, the clinical picture wavers even within one family from asymptomatic up to heavily disabled individuals. The diagnostics is neurological (electrodiagnostics), molecular-genetic (analysis of DNA) and clinical. The causal therapy of CMT is not known. The symptomatic treatment is a combination of medicamentous therapy, rehabilitation, supportive prosthetic care and surgical solution dependant on the burden and the prognosis of the infliction and the subjective problems of the patient. A multidisciplinary and individual approach to the patient is important.
- MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc chirurgie patologie terapie MeSH
- demyelinizační nemoci patologie terapie MeSH
- dítě MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie chirurgie patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- ortopedické výkony metody MeSH
- pes equinovarus chirurgie patologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
