Nijmegenský zlomový syndróm je zriedkavo sa vyskytujúce závažné autozómovo recesívne dedičné ochorenie, patriace medzi vrodené imunodeficiencie spojené s chromozómovou instabilitou, s hypersenzitivitou k ionizujúcemu žiareniu, s vysokým a skorým výskytom malignít lymfoidného pôvodu. Charakteristickým znakom je mikrocefália s vtáčím vzhľadom tváre. Skoré stanovenie diagnózy je dôležité pre včasné zavedenie preventívnych opatrení, adekvátnu symptomatickú liečbu, skríning a terapiu komplikácií. Stanovenie T-cell receptor excision circles (TREC) pri novorodeneckom skríningu môže prispieť k jeho záchytu. Alogénna transplantácia hematopoetických kmeňových buniek vedie k úprave imunodeficitu a signifikantne zvyšuje dobu prežívania po prvej remisii hematologickej malignity. V slovanských populáciách sa vyskytuje 0,5–1 % heterozygótnych nosičov patogénnej mutácie NBN génu. Majú taktiež zvýšenú citlivosť k ionizujúcemu žiareniu a zvýšený výskyt malignít od stredného veku.

Nijmegen breakage syndrome is a rare autosomal recessive congenital disease that belongs to a group of inherited immunodeficiency diseases with chromosomal instability, hypersensitivity to ionizing radiation and high susceptibility to lymphoid malignancies at a young age. It is characterized by microcephaly with bird-like face appearance. Early diagnosis is important for quick introduction of preventive measures, appropriate symptomatic treatment, screening and treatment of complications. T-cell receptor excision circles (TREC) detection can be useful for diagnosis during neonatal screening. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation resolves immunodeficiency and improves the long term survival after first remission of hematological malignancy. There is 0,5–1% heterozygous carrier of pathogenic mutation in the NBN gene frequency among Slavs. They are hypersensitive to ionizing radiation too, with higher occurrence of malignities since middle age.

• Klíčová slova
• mutace NBN,
• MeSH
• chromozomální nestabilita genetika   MeSH
• hematologické nádory etiologie   genetika   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• mikrocefalie etiologie   genetika   MeSH
• primární imunodeficience diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• syndrom Nijmegen breakage * diagnóza   genetika   komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH