Autoři popisují případ 46leté ženy s histopatologicky potvrzenou unilaterální sebaceózní hyperplazií areoly se sekundární demodikózou. Diskutována je problematika sebaceózní hyperplazie různých lokalit, její dermatoskopický a histopatologický obraz. Článek též stručně shrnuje problematiku demodikózy.

The authors describe a case of a 46-year-old woman with histopathologically confirmed diagnosis of unilateral areolar sebaceous hyperplasia with secondary demodicosis. Sebaceous hyperplasia of miscellaneous locations, including its dermoscopic and histopathological pictures and demodicosis are discussed.

• Klíčová slova
• sebaceózní hyperplazie,
• MeSH
• dermatoskopie MeSH
• hyperplazie MeSH
• infestace roztoči MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• prsní bradavky * diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Biogenesis of F1Fo ATP synthase, the key enzyme of mitochondrial energy provision, depends on transmembrane protein 70 (TMEM70), localized in the inner mitochondrial membrane of higher eukaryotes. TMEM70 absence causes severe ATP-synthase deficiency and leads to a neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy in humans. However, the exact biochemical function of TMEM70 remains unknown. Using TMEM70 conditional knockout in mice, we show that absence of TMEM70 impairs the early stage of enzyme biogenesis by preventing incorporation of hydrophobic subunit c into rotor structure of the enzyme. This results in the formation of an incomplete, pathologic enzyme complex consisting of F1 domain and peripheral stalk but lacking Fo proton channel composed of subunits c and a. We demonstrated direct interaction between TMEM70 and subunit c and showed that overexpression of subunit c in TMEM70-/- cells partially rescued TMEM70 defect. Accordingly, TMEM70 knockdown prevented subunit c accumulation otherwise observed in F1-deficient cells. Altogether, we identified TMEM70 as specific ancillary factor for subunit c. The biologic role of TMEM70 is to increase the low efficacy of spontaneous assembly of subunit c oligomer, the key and rate-limiting step of ATP-synthase biogenesis, and thus to reach an adequately high physiologic level of ATP synthase in mammalian tissues.-Kovalčíková, J., Vrbacký, M., Pecina, P., Tauchmannová, K., Nůsková, H., Kaplanová, V., Brázdová, A., Alán, L., Eliáš, J., Čunátová, K., Kořínek, V., Sedlacek, R., Mráček, T., Houštěk, J. TMEM70 facilitates biogenesis of mammalian ATP synthase by promoting subunit c incorporation into the rotor structure of the enzyme.

• MeSH
• genotyp MeSH
• genový knockout metody   MeSH
• HEK293 buňky MeSH
• kultivované buňky MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální proteiny genetika   metabolismus   MeSH
• mitochondriální protonové ATPasy genetika   metabolismus   MeSH
• myši knockoutované MeSH
• myši MeSH
• proteolipidy metabolismus   MeSH
• regulace genové exprese MeSH
• tamoxifen farmakologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Klíčová slova
• diagnostika, léčba,
• MeSH
• kardiovaskulární nemoci MeSH

• MeSH
• balónková koronární angioplastika MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• kardiovaskulární nemoci diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• ošetřovatelská péče metody   MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• kinantropometrie metody   přístrojové vybavení   MeSH
• lidé MeSH
• pánev * anatomie a histologie   MeSH
• pelvimetrie MeSH
• sportovci MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Konspekt
• Anatomie člověka a srovnávací anatomie
• NLK Obory
• anatomie