V kazuistickém sdělení prezentujeme případ patnáctileté dívky s hepatopatií nejasné etiologie. V klinickém nálezu dominovala horečka a laboratorní alterace jaterních enzymů. Extenzivní vyšetřovací program neprokázal infekci hepatotropními ani non-hepatotropními viry, autoimunitní nebo jiné méně časté neinfekční příčiny. Díky upřesnění anamnézy kontaktu s laboratorní myší bylo vyšetření zaměřeno na zoonózy, z nichž byla potvrzena leptospiróza. Ačkoli se jedná o relativně vzácnou bakteriální příčinu hepatopatie, bude nutné na tuto infekci častěji pomýšlet i v kontextu proběhlých povodní z podzimu roku 2024.
In the case report, we present a case of a 15-year-old girl with hepatopathy of unclear aetiology. Fever and laboratory alteration of liver enzymes dominated the clinical findings. The extensive investigation program did not show infection with hepatotropic or non-hepatotropic viruses, autoimmune or other less common non-infectious causes. By clarifying the history of contact with the laboratory mouse, the examination focused on zoonoses from which leptospirosis was found. Although this is a relatively rare bacterial cause of hepatopathy, it will be necessary to consider this infection in the context of the floods of autumn 2024.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- domácí zvířata * mikrobiologie MeSH
- enzymy analýza klasifikace krev MeSH
- hepatitida - protilátky analýza MeSH
- horečka neznámého původu diagnóza etiologie MeSH
- leptospiróza * diagnóza etiologie krev MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nemoci jater diagnóza etiologie mikrobiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
INTRODUCTION: Neonatal hypoglycaemia is the most common metabolic disorder of various causes, relatively rare being MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). CONTENT: Data search of relevant articles focused on hypoglycaemia in carriers of selected MODY gene mutations published from 2007 to 2022 was performed in databases Medline, PubMed, Cochrane and UptoDate based on key words: 'hyperinsulinemic hypoglycaemia', 'congenital hyperinsulinism', 'MODY', 'HNF4A mutation', 'HNF1A mutation'. SUMMARY: Loss of function of HNF4A and HNF1A genes comprises approximately to 5.9 % of diazoxide responsive hyperinsulinemic hypoglycaemia, which may appear in 15 % HNF4A mutation carriers. A typical finding of HNF4A mutation carriers with neonatal hypoglycaemia was a birth weight above 4000 g or above 97th percentile. OUTLOOK: Although mutations in MODY genes represent a rare cause of neonatal hypoglycaemia, they should be considered in the differential diagnosis, particularly in cases of persistent hypoglycaemia requiring intensive care.
- MeSH
- diabetes mellitus 2. typu * genetika komplikace MeSH
- hepatocytární jaderný faktor 1-alfa genetika MeSH
- hepatocytární jaderný faktor 4 * genetika MeSH
- hypoglykemie * genetika etiologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mutace * MeSH
- nemoci novorozenců * genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- rodiče MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
Triplane fractures are rare injuries of the transitional period of skeletal maturation, where the physeal growth plate is not yet fully closed. Computed tomography plays an essential role in the diagnostics, the most important procedure in the therapy of displaced fractures are a reduction of the articular surface performed under visual control and stable fixation with interfragmetary compression. Arthroscopy-assisted osteosynthesis fulfils the requirements of being a minimally invasive procedure, while preserving the possibility of visual control of the reduction, and seems to be a suitable alternative to other techniques. Anatomical reduction of the articular surface is crucial for proper healing without deformities, growth disturbances and resulting complications in adolescence. A disadvantage of the arthroscopically assisted osteosynthesis lies in its equipment demands and the required level of erudition of the surgical team. Hence, these injuries shall be centralised at specialized departments.
Triplane zlomeniny jsou vzácnějším poraněním juvenilního skeletu v přechodovém věku částečně uzavřených růstových štěrbin. V diagnostice má nezastupitelnou úlohu CT vyšetření, v léčbě dislokovaných zlomenin pak anatomická repozice kloubní plochy za kontroly zraku a stabilní fixace kompresními šrouby. Artroskopicky asistovaná osteosyntéza splňuje podmínky miniinvazivity se zachovanou možností zrakové kontroly repozice a jeví se být vhodnou alternativou ostatním metodám. Anatomická repozice kloubní plochy je stěžejní pro budoucí zhojení bez deformit, poruch růstu a z toho plynoucích komplikací v adolescentním věku. Nevýhodou artroskopicky asistované osteosyntézy je náročnost na vybavení a erudici operačního týmu, proto by se měla poranění tohoto typu centralizovat do specializovaných pracovišť.