Williamsův–Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým–Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.
Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the long arm of chromosome 7. Characteristic features of this syndrome include distinctive facial dysmorphism, cardiovascular system anomalies, growth retardation, delayed psychomotoric development and mild to moderate mental deficiency. Early diagnosis is essential for targeted treatment. The care of a patient with Williams-Beuren syndrome requires regular check-ups performed by paediatrician together with other specialists.
Results of a comparison of the outcomes of treatment of cleft lip and palate can be affected by growth characteristics of populations from which subjects with the clefts are derived. Moreover, conventional cephalometric techniques used in cleft studies for analysis of facial morphology provide only a partial description of shape and are confounded by biases regarding the reference structures. In this retrospective comparison, craniofacial morphology of preadolescent patients with unilateral cleft lip and palate treated in Warsaw (n = 35, age = 10.6 years, SD = 1.2), Prague (n = 38, age = 11.6 years, SD = 1.4), and Bratislava (n = 26, age = 10.5 years, SD = 1.6) were evaluated on cephalograms with the cephalometric method used in the Eurocleft study and geometric morphometrics. We found that patients treated in Warsaw showed slightly more favorable outcomes than in Prague and Bratislava. The differences were related primarily to the position of maxillary alveolar process, cranial base, mandibular angle, and soft tissues. Although no association between a component of treatment protocol and the outcome was found, it is possible that organizational factors such as participation of high-volume, experienced surgeons contributed to these results.
- MeSH
- dítě MeSH
- etnicita statistika a číselné údaje MeSH
- kefalometrie statistika a číselné údaje MeSH
- lidé MeSH
- mandibula patologie MeSH
- maxila patologie MeSH
- obličej anatomie a histologie patologie MeSH
- processus alveolaris patologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rozštěp patra patologie chirurgie MeSH
- rozštěp rtu patologie chirurgie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Polsko MeSH
- Slovenská republika MeSH
Souhrn: Cílem práce bylo ověřit výskyt dědičné progenie v rodu Habsburků a jejich nástupců výzkumem portrétů na dobových mincích. Studie byla provedena na digitálních fotografiích devatenácti mincí zobrazujících profil habsburských monarchů a čtyř zástupců dynastie habsbursko-lotrinské, kteří panovali v letech 1516-1848. Autenticita numismatického materiálu byla ověřena superimpozicí dálkových bočních rentgenových snímků Ferdinanda I., Maxmiliána II. a Rudolfa II. a jejich mincovních portrétů. Na všech studovaných profilech byla provedena taková antropometrická měření, jejichž významné odchylky oproti fyziologickému průměru odpovídají anomálnímu vztahu čelistí. Progenní stav byl zjištěn u většiny panovníků z rodu Habsburků, tradovaná makrocheilie dolního rtu se u nich nepotvrdila. Žádný ze zástupců dynastie habsbursko-lotrinské nebyl progenií postižen. Z hlediska historického i genetického je otázkou, jaké faktory se podílejí na odlišné manifestaci sagitálních vztahů čelistí v dynastii habsbursko-lotrinské.
The aim of this work was to verify the occurrence of inherited progeny of the Habsburg family and their succesors on portraits dysplaied on historical coins. The study was performed on nineteen digital photographs of the coins depicting the profile of the Habsburg monarchs and their descendants from Habsburk-Lorraine dynasty in the years 1516-1848. Authenticity of the numismatic material was verified by superimposition of lateral cephalographs of Ferdinand I, Maximilian II and Rudolf II and their coin portraits. In all studied profiles those anthropometric measurements were performed, where significant variations compared to the mean physiological value corresponds with improper jaw relationship. Progeny was observed for most of the Habsburk rulers, makrocheilie was not confirmed. None of the representatives of the Habsburg-Lorraine dynasty was affected by progeny. Question remaines, what factors are involved in the different manifestations of sagittal jaw relationship in the dynasty of Habsburg-Lorraine.
- Klíčová slova
- Habsburkové, progenie, dobové mince, mincovní portréty,
- MeSH
- abnormality čelisti * dějiny genetika MeSH
- antropometrie * metody MeSH
- asymetrie obličeje dějiny genetika vrozené MeSH
- dějiny zubního lékařství MeSH
- lidé MeSH
- mandibula abnormality radiografie růst a vývoj MeSH
- rodokmen MeSH
- významné osobnosti MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- historické články MeSH
- O autorovi
- Habsburkové (rod) Autorita
