- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
AIMS/HYPOTHESIS: MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) is an autosomal dominant inherited type of diabetes with significant genetic heterogeneity. New mutations causing MODY are still being found. A genetically confirmed diagnosis of MODY allows application of individualized treatment based on the underlying concrete genetic dysfunction. Detection of novel MODY mutations helps provide a more complete picture of the possible MODY genotypes. MATERIALS AND METHODS: We tested 43 adult Czech patients with clinical characteristics of MODY, using direct sequencing of HNF1A (hepatocyte nuclear factor 1-alpha), HNF4A (hepatocyte nuclear factor 4-alpha) and GCK (glucokinase) genes. RESULTS: In three Czech families we identified three novel mutations we believe causing MODY-two missense mutations in HNF1A [F268L (c.802T>C) and P291S (c.871C>T)] and one frame shift mutation in GCK V244fsdelG (c.729delG). Some of the novel HNF1A mutation carriers were successfully transferred from insulin to gliclazide, while some of the novel GCK mutation carriers had a good clinical response when switched from insulin or oral antidiabetic drugs to diet. CONCLUSION: We describe three novel MODY mutations in three Czech families. The identification of MODY mutations had a meaningful impact on therapy on the mutation carriers.
- MeSH
- diabetes mellitus farmakoterapie genetika MeSH
- dietoterapie MeSH
- fenotyp MeSH
- gliklazid terapeutické užití MeSH
- glukokinasa genetika MeSH
- hepatocytární jaderný faktor 1-alfa genetika MeSH
- hepatocytární jaderný faktor 4 genetika MeSH
- hypoglykemika MeSH
- inzulin terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- rodokmen MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zdraví rodiny MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Československo MeSH
Cíl práce: Posoudit racionalitu antibiotické terapie a přístup k léčbě pharyngitid/tonzilopharyngitid u lékařů primární péče, včetně zjištění jejich trendů. Metody: V dubnu 2005 byla provedena multicentrická prospektivní studie, která navazovala na podobně koncipovanou studii z roku 1998. Obě studie sledovaly postup lékařů primární péče u pacientů, kteří byli posléze hospitalizováni na infekčních pracovištích v České republice s diagnózou akutní infekce horních cest dýchacích. Data pacientů byla zpracována lékaři infekčních oddělení prostřednictvím jednotných dotazníků a jejich vyhodnocení provedli pracovníci pražské infekční kliniky. Výsledky: Do studie se v r. 1998 přihlásilo 14 infekčních pracovišť, která zaslala 241 platných dotazníků. V r. 2005 se studie zúčastnilo 21 pracovišť, z nichž bylo zasláno 324 platných dotazníků. Podle závěrečné diagnózy byli pacienti rozděleni do čtyř skupin: infekční mononukleóza, virová infekce, bakteriální infekce a duální infekce. Ve studii jsme hodnotili pouze takové případy, kdy ambulantní lékař pacienta léčil a/nebo vyšetřoval a teprve poté odeslal k hospitalizaci, naopak pacienty odeslané k hospitalizaci rovnou jsme do studie nezařadili. Hodnotitelných případů bylo 191 v roce 1998 a 203 v roce 2005. Postup lékařů primární péče jsme hodnotili na základě definovaných kritérií. Správný postup v terapii respiračních infekcí jsme zjistili u 64 (34 %) případů v roce 1998 a u 84 (41 %) případů v roce 2005. Nesprávných postupů bylo 67 (35 %) v roce 1998 a 63 (31 %) v roce 2005. Častými chybnými postupy byly předepsání antibiotika na virovou infekci, předepsání aminopenicilinu u infekční mononukleózy a neodůvodněná preskripce chráněných aminopenicilinů u infekcí horních cest dýchacích. U všech tří položek jsme zjistili zlepšení preskripce v r. 2005 oproti roku 1998, rozdíl však nebyl statisticky významný. V roce 2005 byl patrný nárůst využívání ambulantního stanovení CRP při hodnocení etiologie pharyngitid/tonzilopharyngitid. Závěr: Při porovnání výsledků studií v letech 1998 a 2005 je patrné určité zlepšení preskripce antibiotik v terapii respiračních infekcí v terénní praxi. Pozitivní je také nárůst využívání ambulantní diagnostiky CRP. Na druhou stranu stále přetrvává mnoho případů, kdy antibiotika jsou ordinována iracionálně, bez předchozího vyšetření a ani jejich volba neodpovídá předepsaným postupům. Naše studie nabízí možnost, jak preskripci ambulantních lékařů podrobně monitorovat. Prostřednictvím specialistů je umožněno objektivní posouzení práce lékařů v terénu a pojmenování konkrétních chyb. Na tyto chyby je pak možno se cíleně zaměřit při formování edukačních programů pro ambulantní lékaře.
Objective: To assess the antibiotic therapy of and approach to treating pharyngitis/tonsillopharyngitis in primary care physicians, including the trends and rationality. Methods: In April 2005, a multicentre study was carried out as a sequel to a similar study performed in 1998. The two studies monitored how primary care physicians treated patients subsequently hospitalized in Czech departments of infectious diseases with the diagnosis of acute upper respiratory infection. Patients' data were provided by physicians from the departments of infectious diseases in standard questionnaires and processed by employees of a Prague department of infectious diseases. Results: In 1998, 14 departments of infectious diseases participated in the study and 241 valid questionnaires were obtained from them. The 2005 study comprised 21 departments and 324 valid questionnaires. According to their final diagnosis, patients were divided into four groups: infectious mononucleosis, viral infection, bacterial infection and infectious mononucleosis with bacterial superinfection. The study included only patients initially treated and/or examined by primary care physicians and later referred to a hospital; patients directly referred to a hospital were not enrolled. The numbers of assessable cases were 188 in 1998 and 199 in 2005. Primary care physicians' approach was evaluated according to defined criteria. Respiratory infections were treated correctly in 63 cases (34 %) in 1998 and in 84 cases (42 %) in 2005. Incorrect treatment was found in 66 cases (35 %) in 1998 and in 60 cases (30 %) in 2005. The most common forms of incorrect approach were as follows: antibiotics prescribed for viral infections, aminopenicillin prescribed for infectious mononucleosis and unwarranted administration of protected aminopenicillins in upper respiratory infections. In all three categories, improvements in prescription were noted in 2005 as compared with 1998, yet the differences were not statistically significant. In 2005, outpatient CRP tests for evaluating the aetiology of pharyngitis/tonsillopharyngitis were significantly more frequent. Conclusions: When comparing results of the 1998 and 2005 studies, certain improvements in prescription of antibiotics for treating respiratory infections in primary care were noted. Also positive is the outpatient use of CRP tests. On the other hand, there still are numerous cases when antibiotics are prescribed irrationally, without prior examination, and their choice is not in accordance with guidelines. This study provides an option for close monitoring of prescription by primary care physicians. Specialists are capable of objective evaluation of primary care physicians´ work and specification of errors. These may be focused on and dealt with when producing education programmes for primary care physicians.
