- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- alely MeSH
- atopická dermatitida genetika MeSH
- bronchiální astma genetika MeSH
- celoroční alergická rýma genetika MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- lidé MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- případové studie organizací MeSH
- transportní proteiny genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- adenin MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genotyp MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfotoxin-alfa genetika MeSH
- parodontitida genetika MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- tumor nekrotizující faktory genetika MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
BACKGROUND: Asthma is a common multifactorial disease, the aetiology of which is attributable to both environmental and genetic factors. The endothelial nitric oxide synthase (NOS3) gene has been implicated in asthma pathogenesis. OBJECTIVE: This study investigated associations of 27 base-pair tandem repeat polymorphism in intron 4 and the Glu298Asp (G894T) variant of the NOS3 gene with atopic asthma in a Czech population. METHODS: Polymerase chain reaction was used to determine the NOS3 genotypes in subjects with atopic asthma (n = 163) and random controls (n = 209). RESULTS: The NOS3 allele or genotype distributions did not differ significantly between the control and asthma groups. However, the common genotype (bb) of the NOS3 polymorphism in intron 4 was found to be significantly associated with total IgE levels (P = 0.006), specific IgE levels for feathers (P = 0.0002) and a positive skin prick test for hay (P = 0.004). In one atopic patient, we identified an additional 27-bp repeat in the NOS3 gene (NOS3c), which occurred in heterozygous combination with the NOS3b allele (NOS3b/c genotype). In addition, we describe a new polymorphism (A5495G) in the NOS3 gene, which was in almost complete linkage disequilibrium with the NOS3 repeat polymorphism in intron 4. The Glu298Asp variant was not associated with asthma and/or related atopic phenotypes in our study. CONCLUSION: Neither the NOS3 'b' allele nor the NOS3 'b/b' genotype showed any general association with atopic asthma, but they were associated with atopy-related phenotypes. We conclude that the NOS3 gene polymorphisms may act as disease modifiers in atopic asthma phenotype in our population.
- MeSH
- bodová mutace * MeSH
- bronchiální astma enzymologie genetika imunologie MeSH
- dospělí MeSH
- frekvence genu MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genotyp MeSH
- imunoglobulin E krev MeSH
- kožní testy MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- neparametrická statistika MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- rozdělení chí kvadrát MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- synthasa oxidu dusnatého, typ III MeSH
- synthasa oxidu dusnatého genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- bronchiální astma genetika MeSH
- bronchiální hyperreaktivita patofyziologie MeSH
- časná přecitlivělost genetika imunologie MeSH
- dospělí MeSH
- frekvence genu MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- lidé MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- populace MeSH
- tumor nekrotizující faktory genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- bronchiální astma genetika imunologie komplikace MeSH
- časná přecitlivělost genetika imunologie MeSH
- inhibitor aktivátoru plazminogenu 1 genetika imunologie MeSH
- lidé MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
