• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

AIMS: Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic disorder caused by α-galactosidase A (AGALA) deficiency. Whereas 'classic' variant has multisystemic manifestation, the more recently described 'later-onset' variant is characterized by predominant cardiac involvement that often mimics hypertrophic cardiomyopathy (HCM). METHODS AND RESULTS: Consecutive unrelated patients with HCM were screened for FD in 16 (out of 17) cardiac centres in the Czech Republic covering specialized cardiology care from June 2017 to December 2018. AGALA activity and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3 ) levels were measured in all subjects using the dry blood spot method. FD was suspected in male patients with AGALA activity <1.2 μmol/h/L and in females with either low AGALA activity or lyso-Gb3 > 3.5 ng/mL. Positive screening results were confirmed by genetic testing. We evaluated 589 patients (390 males, 66%) with HCM (mean maximal myocardial thickness 19.1 ± 4.3 mm). The average age was 58.4 ± 14.7 years. In total, 17 patients (11 males, 6 females) had a positive screening result, and subsequently, six of them (four males and two females) had a genetically confirmed pathogenic GLA mutation (total prevalence of 1.02%). Five of these patients were carrying the p.N215S mutation known to cause a typical later-onset cardiac FD. CONCLUSIONS: We confirmed the prevalence of FD repeatedly reported in previous screening programmes (approximately 1% irrespective of gender) in a non-selected HCM population in Central Europe. Our findings advocate a routine screening for FD in all adult patients with HCM phenotype including both genders. The dry blood spot method used led to identification of clearly pathogenic variants.

• MeSH
• alfa-galaktosidasa genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

V dospělé populaci stoupá počet jedinců, kteří mají vrozenou srdeční vadu (VSV). Nyní je takových pacientů v absolutním čísle dva- až třikrát více než dětí s VSV. Je tedy důležité zvyšovat povědomí o nejčastějších VSV v dospělosti - defekty síňového septa (ASD), defekty komorového septa, koarktace aorty, Fallotova tetralogie (TOF) a pulmonální stenóza (PS). Jedná se o pacienty, kteří jsou v dětství po jedné nebo více operacích pro VSV, mají neoperovanou vadu (vada byla nevýznamná nebo inoperabilní) anebo vada nebyla dosud diagnostikována (nejčastěji ASD). Někteří pacienti se po dosažení dospělosti ztratí na různě dlouhou dobu z dispenzarizace. Díky časté absenci symptomů i při hemodynamicky významných vadách lékařskou péči dlouho nevyhledávají. My uvádíme případ 46letého muže s postupně progredující pulmonální regurgitací (PR) po chirurgické valvulotomii pro PS v deseti letech. Tento pacient i přes sledování kardiologem nebyl odeslán do specializovaného centra k referenčnímu vyšetření a po fyzické zátěži u něj došlo k oběhové zástavě na podkladě fibrilace komor (FK).

The number of adult patients with a congenital heart defect has increased. They are 2-3 times more numerous than children suffering from congenital heart defects, therefore, it is important to be aware of the most frequent congenital heart defects in adulthood - atrial septal defect, ventricular septal defect, aortic coarctation, tetralogy of Fallot and pulmonary stenosis. These patients either underwent one or more operations in childhood, or were not operated at all (defect was not significant or inoperable), or the heart defect was not diagnosed (mostly atrial septal defect). Some of the patients for various periods of time stop attending regular follow-ups and being asymptomatic (even in cases of hemodynamically significant defects), they do not seek medical attention. We present the case of a 46-year-old man with gradually progressing pulmonary regurgitation after surgical valvulotomy at 10 years of age. Despite regular follow-ups by the cardiologist, the patient was never referred to a specialized center and cardiac arrest caused by ventricular fibrillation occurred after physical exercise.

• MeSH
• chirurgická náhrada chlopně metody   MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• fibrilace komor etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• insuficience plicnice * etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
• plicní chlopeň chirurgie   MeSH
• srdeční zástava * etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• stenóza pulmonální chlopně chirurgie   diagnóza   komplikace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

V naší populaci stoupá počet žen s vrozenými srdečními vadami a kardiomyopatiemi, které dosáhly dospělého věku a plánují těhotenství. V graviditě dochází k četným fyziologickým změnám, které mohou mít i proarytmogenní vliv na myokard s ná- sledným vznikem supraventrikulárních i komorových arytmií. Může tak nastat situace, kdy je ze závažných důvodů zvažována implantace kardioverter-defibrilátoru (ICD) během těhotenství. Jedná se o raritní výkon, který je možné provést pod skiaskopickou nebo echokardiografickou kontrolou. Ve světové literatuře je uvedeno pouze několik případů implantace ICD v těhotenství. My uvádíme případ 38leté ženy se známou neischemickou kardiomyopatií po epizodě závažné komorové tachykardie v 1. trimestru gravidity s následnou implantací ICD v sekundární prevenci náhlé srdeční smrti.

The number of women with congenital heart diseases and cardiomyopathies rises in our population with increasing amount of these women reaching adulthood and planning pregnancies. Gravidity brings plenty of physiological changes, which might have arrhytmogenic influence on myocardium with genesis of both supraventricular and ventricular arrhythmias. Serious reasons force us to consider implantation of cardioverter-defibrillator (ICD) during pregnancy. This is a very rare performance that can be undertaken with fluoroscopic or echocardiographic control. In the literature there are only few cases of ICD implantation during gravidity to be found. We present a case of 38 years old woman with known nonischemic cardiomyopathy after severe episode of ventricular tachycardia in the first trimester of gravidity with subsequent ICD implantation in secondary prevention of sudden cardiac death.

• MeSH
• defibrilátory implantabilní * trendy   využití   MeSH
• dospělí MeSH
• echokardiografie metody   využití   MeSH
• kardiomyopatie diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• kardiovaskulární komplikace v těhotenství * diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• komorová tachykardie * diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt prevence a kontrola   MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH