The authors present the unusual case of a 15-year-old boy with a primary empty sella caused by non-communicating hydrocephalus due to fourth ventricle outflow obstruction whose secondary symptoms of growth hormone deficiency and delayed puberty were successfully treated by endoscopic third ventriculocisternostomy (ETV). Hypopituitarism occurs only rarely in cases of hydrocephalus; rarer still are cases where hypopituitarism is the sole symptom of hydrocephalus. A primary empty sella may indicate elevated intracranial pressure; if the cause is non-communicating hydrocephalus, ETV is indicated as the preferred treatment modality.
- MeSH
- čtvrtá mozková komora patologie MeSH
- hydrocefalus komplikace patologie chirurgie MeSH
- hypopituitarismus etiologie chirurgie MeSH
- intrakraniální hypertenze etiologie chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- neuroendoskopie metody MeSH
- opožděná puberta etiologie chirurgie MeSH
- růstový hormon nedostatek MeSH
- třetí mozková komora chirurgie MeSH
- ventrikulostomie * MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dějiny 20. století MeSH
- dějiny 21. století MeSH
- dětské nemocnice * dějiny MeSH
- nemocniční oddělení dějiny MeSH
- Check Tag
- dějiny 20. století MeSH
- dějiny 21. století MeSH
- Publikační typ
- historické články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Kongenitální adrenální hyperplazie představuje skupinu vrozených poruch steroidogeneze s autosomálně recesivním přenosem. Nejčastějším typem je deficit 21-hydroxylázy. Horší kvalita života je obecně známý důsledek chronického onemocnění u dětí. Již dříve publikované studie věnující se kvalitě života pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií byly limitovány počtem sledovaných jedinců či jednostrannou preferencí dospělé populace nebo studovaného pohlaví. Cílem této studie bylo identifikovat pacienty s deficitem 21-hydroxylázy, kteří jsou ve sledování dětských endokrinologů v České republice, a následně pomocí dotazníkového šetření zjistit jejich kvalitu života. K dispozici byla data o 56 pacientech. Děti s deficitem 21-hydroxylázy obecně neudávaly nižší kvalitu života. Nicméně jejich rodiče uváděli omezení ve smyslu cestování, vyšší zodpovědnosti, medikace či častější potřeby hospitalizace. Žádný z pacientů neuvedl psychické potíže nebo nutnost psychiatrické medikace. Stran sexuální preference odpovědělo 90 % dotazovaných mladistvých, čtyři ve smyslu homosexuální orientace (40 %).
Congenital adrenal hyperplasia represents a group of autosomal recessive diseases resulting from mutations of enzyme genes mediating biochemical steps of steroidogenesis. The most frequent type of congenital adrenal hyperplasia is 21-hydroxylase deficiency. Reduced quality of life is a known consequence of chronic disease in children. Previously published studies about patients' quality of life were limited (due to preference of adult or male population). The aim of this study was to identify pediatric patients with 21-hydroxylase deficiency in the Czech Republic and to describe their quality of life. In 56 patients, available data allowed evaluation. Children with 21-hydroxylase did not report lower quality of life. However, their parents reported limitation in family (mainly in travelling, responsibility, using of medication or hospitalization). None of patients felt psychic problems. The rate of homosexuality in adolescents was greater (40%) in relation to the general population.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
