The authors present the clinical and radiological findings of two siblings in whom two previously unpublished heterozygous cis-variants (c.236T>G and c.251A>C ) in the MMP13 gene were identi- fied by genetic testing. We propose to use the name “Metaphyseal anadysplasia with varus femurs and small kneecaps” for this newly described variant of metaphyseal anadysplasia type 1.

• Klíčová slova
• metafyzární anadysplazie,
• MeSH
• femur abnormality   růst a vývoj   MeSH
• genua vara diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• patela abnormality   růst a vývoj   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• radiografie metody   MeSH
• sourozenci MeSH
• vrozené deformity dolní končetiny diagnostické zobrazování   diagnóza   komplikace   MeSH
• vývojové onemocnění kostí * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   vrozené   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• artróza kolenních kloubů diagnóza   komplikace   MeSH
• fosfor metabolismus   MeSH
• genua vara * diagnóza   komplikace   MeSH
• histologické techniky metody   využití   MeSH
• hyperkalciurie diagnóza   metabolismus   terapie   MeSH
• kosti a kostní tkáň metabolismus   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• metabolismus * účinky léků   MeSH
• osteoartróza * diagnóza   komplikace   MeSH
• radiografie metody   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• vápník metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH