Etiologie achalázie jícnu je dosud z velké části neznámá. Možným podkladem onemocnění je zánětlivá odezva na iniciální podnět na terénu genetické a/nebo imunitně podmíněné dispozice. Konečným důsledkem je progresivní zánik gangliových buněk v myenterickém plexu a narušení motility. Autoimunitní tyreopatie (AIT) je typickým onemocněním s genetickým pozadím a poruchou imunitní odpovědi. Pacienti a metody: Na přítomnost onemocnění štítné žlázy bylo vyšetřeno 44 pacientů (30 žen, 14 mužů) s diagnostikovanou achalázií jícnu a kontrolní skupina nemocných s refluxní nemocí jícnu odpovídajícího věku a pohlaví. Výsledky: U 15 z 44 pacientů s achalázií (34 %) bylo zjištěno onemocnění štítné žlázy. Tyreopatie byla přítomna u 11 žen (37 %) a 4 mužů (28 %). U 10 pacientů byla zjištěna AIT, u 4 z nich s hypofunkcí, u 4 eufunkční cystická nebo uzlová struma, 1 pacient byl po strumektomii pro benigní uzel. U 4 pacientů s achalázií byla nově zachycena pozitivita antityreoidálních protilátek, u jednoho z nich subklinická hypotyreóza. V kontrolní skupině byla přítomna 2krát AIT se subklinickou hypofunkcí a 1krát eufunkční struma (7 %). Rozdíl byl statisticky významný (p < 0,01). Závěr: U pacientů s achalázií jícnu byl prokázán vyšší výskyt onemocnění štítné žlázy než u kontrol. Četnost tyreopatie významně převyšovala výskyt v populaci. Asociace achalázie s převážně autoimunitní tyreopatií může podporovat význam autoimunity v etiopatogenezi onemocnění.
Achalazie jícnu je nejlépe poznaná primární porucha motility. Dle aktuálních literárních údajů se v etiopatogenezi onemocnění uplatňuje zánět myenterického plexu vedoucí k degenerativním změnám na podkladě genetické predispozice a pravděpodobně autoimunitního poškození. Léčba je dosud jen symptomatická, vedoucí ke snížení tlaku v dolním jícnovém svěrači. Samotná aplikace bolulotoxinu by měla být rezervovaná pro pacienty neschopné podstoupit jinou léčbu. Použití a efekt pneumatické dilatace (eventuálně v kombinaci s botulotoxinem) nebo Hellerovy myotomie je většinou individualizováno dle dostupných možností a zkušeností na jednotlivých pracovištích. U mladých nemocných je vhodné vždy zvážit možnost operace.
Achalasia ot the esophagus is the best known primary motility dysfunction. According to recent literary review the inflammation of myenteric plexus leading to degenerative changes on basis of genetic predisposition and probably autoimmune injury is the main step in etiopathogenesis of that disorder. The treatment is only symptomatic which leads to decreasing of esophageal sfincter pressure. Botulotoxin only treatment should be reserved for patients unable to be treated by other methods. The pneumatic dilatation (or with botulotoxin application) or Heller’s myotomy is mostly individualised according to available methods and experience of each units. In young patients the consideration of surgery is necessary.
