Nodulární fasciitida je poměrně vzácné benigní onemocnění postihující vazivovou tkáň, které může svým rychlým růstem a podobnostmi v histologickém obraze snadno imitovat maligní měkkotkáňové tumory. V kazuistice prezentujeme případ nodulární fasciitidy v oblasti tváře u 64letého muže. Diskutována je klinická symptomatologie, patofyziologie, diagnostika a léčba tohoto vzácného onemocnění.

Nodular fasciitis is a relatively rare benign disease affecting connective tissue which, due to its rapid growth and similarities in the histological finding, can easily mimic malignant soft-tissue tumors. In the case report we present a case of nodular fasciitis in the facial region of the 64-year-old man. Clinical symptomatology, pathophysiology, diagnostics and methods of treatment are discussed.

• Klíčová slova
• nodulární fasciitida, zygomatická oblast, Myh9-usp6,
• MeSH
• fasciitida * chirurgie   genetika   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory obličeje chirurgie   genetika   patologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

The authors report a case of Brooke-Spiegler syndrome (BSS) with a novel germline CYLD mutation and various somatic mutations identified in the lesional tissues. The patient was a 46-year-old man with multiple lesions on the face. The available histopathological material included 24 trichoepitheliomas, 2 large nodular basal cell carcinomas (BCCs), 2 spiradenomas, 1 spiradenocylindroma and 1 trichoblastoma composed of large and small nodules with prominent clear cell differentiation. Whereas one of the two BCCs manifested a conventional morphology, the second neoplasm additionally showed foci with high grade cytological features characterized by marked pleomorphism and numerous mitotic figures. There were also numerous signet ring cells and cells containing intracytoplasmic eosinophilic inclusions. The germline mutation was a substitution mutation c.1684 + 1G> A. Somatic mutations were investigated in eight tissue blocks from which high quality genomic DNA had been successfully extracted. Somatic mutations included loss of heterozygosity (LOH) in four lesions and a single sequence mutation, namely a single base deletion c. 2322delA causing a frameshift mutation E774DfsX2. LOH occurred in both BCCs, one trichoepithelioma and one spiradenoma. In the remaining three lesions, the somatic event remained undetected.

• MeSH
• adenoidně cystický karcinom genetika   patologie   MeSH
• adenom genetika   patologie   MeSH
• bazocelulární karcinom genetika   patologie   MeSH
• karcinom kožních adnex genetika   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nádorové supresorové proteiny genetika   MeSH
• nádory kůže genetika   patologie   MeSH
• nádory obličeje genetika   patologie   MeSH
• rodokmen MeSH
• syndrom MeSH
• ztráta heterozygozity MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH