Hypofosfatázie (HPP) je vzácné onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí alkalické fosfatázy (ALP). Dochází k demineralizaci skeletu se závažnými extraskeletálními symptomy včetně postižení dentice, a to k předčasné ztrátě dočasných zubů ve frontálním úseku čelistí. Diagnostika je založena na nízké koncentraci ALP v séru v kombinaci s typickými klinickými projevy. Od roku 2015 je dostupná substituční enzymatická léčba pomocí rekombinantní ALP. X-vázaná hypofosfatemická křivice (XLH) je nejčastějším projevem křivice a osteomalacie. Projevuje se růstovou retardací, deformitami dolních končetin, bolestí svalů a kostí. Dentální manifestace se projevuje dysplazií dentinu s tvorbou abscesů u intaktních zubů, především v dočasné dentici. Léčba spočívá v pravidelné aplikaci protilátky proti FGF23 (fibroblastový růstový hormon 23), burosumabu. Burosumab je rekombinantní lidská monoklonální protilátka (IgG1), která se váže na FGF23 a tlumí jeho aktivitu.

Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease caused by insufficient production of alkaline phosphatase. Main symptoms are skeletal demineralisation and severe extra-skeletal complications including dental symptoms. Dental manifestation is characterized by early loss of primary anterior teeth. Diagnosis is based on a low concentration of ALP in serum. Enzymatic substitution therapy with recombinant ALP is available since 2015. X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of rickets and osteomalacia. The disease manifests by growth retardation, deformities of lower limbs, bone and muscular pain. Dental manifestation is dentin dysplasia, followed by formation of periapical abscesses of intact teeth, mainly in primary dentition. A humanized monoclonal antibody for FGF23 (burosumab) is the promising treatment for XLH.

• MeSH
• abnormality zubů etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• alkalická fosfatasa analýza   genetika   nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• familiární hypofosfatemická rachitida * diagnóza   epidemiologie   farmakoterapie   genetika   MeSH
• hypofosfatázie * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• osteogeneze genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• hypofosfatázie diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• vývojové onemocnění kostí diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH