JavaScript NENÍ povolen !

INTRODUCTION: The impact of bleeding for women with bleeding disorders (WBD) is of increasing focus and importance. Despite this, optimal management strategies are unclear and knowledge gaps persist. AIM: To examine practices and define research priorities on diagnosis and management of WBD in Europe. METHODS: An electronic survey on clinical management of WBD was sent to 136 European haemophilia treatment centres (HTCs), including open questions on knowledge gaps and research priorities. RESULTS: Fifty-nine HTCs from 12 Western (WE) and 13 Central/Eastern European (CEE) countries completed the survey. Less than half runs a joint clinic (24 HTCs, 42%). Most centres without a joint clinic have a named obstetrician (81%) and/or gynaecologist (75%) available for collaboration. Overall 18/54 (33%) European HTCs do not offer preimplantation genetic diagnosis. Third trimester amniocentesis to guide obstetric management is available 28/54 HTCs (52%), less frequent in CEE compared to WE countries (5/17 vs 23/37, P = .03). 53% of HTCs (28/53) reported that only 0%-25% of WBD seek medical advice for heavy menstrual bleeding (HMB). An algorithm managing acute HMB in WBD is lacking in 22/53 (42%) HTCs. The main reported knowledge and research gaps are lack of awareness & education on WBD among patients and caregivers, optimal diagnostic strategies and effective multidisciplinary management of pregnancy & HMB. CONCLUSION: Joint clinics, prenatal diagnostics and algorithms for managing acute HMB are lacking in many European HTCs. HMB may be an underestimated issue. This survey highlights the need to prioritize improvement of knowledge and patient care for WBD across Europe.

MeSH
algoritmy MeSH
amniocentéza statistika a číselné údaje MeSH
hematologické komplikace těhotenství epidemiologie MeSH
hemofilie A komplikace diagnóza farmakoterapie MeSH
koagulopatie komplikace diagnóza farmakoterapie epidemiologie MeSH
lidé MeSH
poporodní krvácení epidemiologie etiologie MeSH
poradenství MeSH
preimplantační diagnóza statistika a číselné údaje MeSH
prenatální diagnóza normy MeSH
průzkumy a dotazníky MeSH
silné menstruační krvácení diagnóza etiologie terapie MeSH
těhotenství MeSH
třetí trimestr těhotenství MeSH
von Willebrandova nemoc komplikace diagnóza farmakoterapie MeSH
zdraví - znalosti, postoje, praxe MeSH
Check Tag
lidé MeSH
mužské pohlaví MeSH
těhotenství MeSH
ženské pohlaví MeSH
Publikační typ
časopisecké články MeSH
Geografické názvy
Evropa MeSH

Článek online

Preimplantační genetická diagnostika monogenně podmíněných chorob – její možnosti, úskalí a první úspěchy v České republice
[Preimplantation genetic diagnostics of monogenic-based diseases: possibilities, pitfalls and first accomplishments in the Czech Republic]

Československá pediatrie. 2008 ; 63 (11) : 626-633.

Medvik
Zdroj

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) se stala standardní součástí spektra metod reprodukční genetiky. PGD umožňuje výběr a transfer zdravých embryí, předchází prenatální diagnostiku v I. či II. trimestru a tím i nutnost přerušení již probíhajícího patologického těhotenství. Zavedením vyspělých metod molekulární genetiky do klinické praxe se značně rozšířilo spektrum případů řešitelných pomocí PGD: kromě zavedené cytogenetické diagnostiky chromozomálních aberací pomocí fluorescenční hybridizace in situ (FISH) lze rovněž diagnostikovat širokou škálu monogenních onemocnění. I navzdory limitacím a potenciálním rizikům představuje PGD pro mnoho párů s rizikem genetického postižení potomstva přijatelné řešení. Autoři referují o první úspěšné PGD cystické fibrózy v jejich centru v roku 2007, při které byla použita kombinace nepřímé haplotypové analýzy s přímým průkazem etiologické mutace F508del.

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has become the standard part of reproductive genetics. PGD enables transfer of mutation free embryos and precedes prenatal diagnosis and termination of affected pregnancies. The introduction of advanced techniques of molecular genetics into clinical practice has broadened spectrum of cases solvable by PGD: in addition to chromosomal aberrations diagnosed by fluorescent in situ hybridization (FISH), precise diagnosis of a wide range of monogenic disorders has become available as well. Authors are reporting on the first successful PGD for cystic fibrosis carried out at their centre in 2007. Highly polymorphic intragenic and extragenic short tandem repeat markers were used for preimplantation genetic haplotype analysis of CFTR gene in combination with direct analysis of F508del deletion by fragment analysis.