• MeSH
• fenotyp MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• novorozenec MeSH
• Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom * diagnóza   dietoterapie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Syndrom Smithův-Lemliho-Opitzův (SLOs) se vyznačuje četnými vrozenými dysmorfiemi a mentální retardací. Dlouho nebylo jasno, čím je porucha vyvolána. Nedávná zjištění, že jde o vrozenou metabolickou poruchu danou nedostatečností D7-reduktázy 7-dehydrocholesterolu, a tedy neschopností v dostatečném množství uskutečnit biosyntézu cholesterolu, vedla nejen ke zlepšení diagnostiky zejména neúplných forem syndromu, ale otevřela také cestu k léčbě tohoto onemocnění. To je o to závažnější proto, že Česká republika patří k regionům s nejvyšší incidencí SLOs. Ačkoli genetici a biochemici věnují této metabolické odchylce hodně pozornosti, je mezi pediatry v prvé linii známa nedostatečně. A přece při včasném rozpoznání a léčbě zvýšeným nutričním přísunem cholesterolu lze docílit výrazného zlepšení v růstu, chování i celkovém zdravotním stavu postižených dětí, i když samozřejmě vrozené malformace již korigovat nelze.

Smith-Lemli-Opitz syndrome is characterized by multiple and variable inborn dysmorphic features and mental retardation. For a long time its pathogenesis was unknown. Recently, it has been recognized as an error of cholesterol biosynthesis, namely the insufficiency of the enzyme D7-reductase of 7-dehydrocholesterol, which modifies not only the quality of cell membrane and myelin, but it causes also an inadequate production of steroid hormones and behavioral changes. As there exist mild forms of the syndrome, it is infrequently recognised in general pediatric praxis. The functional disorders, as growth, behaviour and general health state, can be at least partially improved by treatment with cholesterol supplementation, either by means of nutrition rich on cholesterol or by pure cholesterol.

• MeSH
• cholesterol biosyntéza   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• incidence MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom diagnóza   dietoterapie   etiologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH