In acute myeloid leukaemia (AML) t(8;16)(p11;p13)/MYST3-CREBBP is a very rare abnormality. Previous small series suggested poor outcome. We report on 59 patients with t(8;16) within an international, collaborative study. Median age was 52 (range: 16-75) years. AML was de novo in 58%, therapy-related (t-AML) in 37% and secondary after myelodysplastic syndrome (s-AML) in 5%. Cytogenetics revealed a complex karyotype in 43%. Besides MYST3-CREBBP, whole-genome sequencing on a subset of 10 patients revealed recurrent mutations in ASXL1, BRD3, FLT3, MLH1, POLG, TP53, SAMD4B (n = 3, each), EYS, KRTAP9-1 SPTBN5 (n = 4, each), RUNX1 and TET2 (n = 2, each). Complete remission after intensive chemotherapy was achieved in 84%. Median follow-up was 5·48 years; five-year survival rate was 17%. Patients with s-/t-AML (P = 0·01) and those with complex karyotype (P = 0·04) had an inferior prognosis. Allogeneic haematopoietic cell transplantation (allo-HCT) was performed in 21 (36%) patients, including 15 in first complete remission (CR1). Allo-HCT in CR1 significantly improved survival (P = 0·04); multivariable analysis revealed that allo-HCT in CR1 was effective in de novo AML but not in patients with s-AML/t-AML and less in patients exhibiting a complex karyotype. In summary, outcomes of patients with t(8;16) are dismal with chemotherapy, and may be substantially improved with allo-HCT performed in CR1.
- MeSH
- abnormální karyotyp MeSH
- akutní myeloidní leukemie epidemiologie genetika terapie MeSH
- analýza přežití MeSH
- chemoterapie konsolidační MeSH
- dospělí MeSH
- fúzní onkogenní proteiny genetika MeSH
- indukce remise MeSH
- kombinovaná terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 16 ultrastruktura MeSH
- lidské chromozomy, pár 8 ultrastruktura MeSH
- mezinárodní spolupráce MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- myelodysplastické syndromy epidemiologie MeSH
- následné studie MeSH
- přežití po terapii bez příznaků nemoci MeSH
- progrese nemoci MeSH
- protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie terapeutické užití MeSH
- sekundární malignity chemicky indukované epidemiologie MeSH
- sekvenování celého genomu MeSH
- senioři MeSH
- translokace genetická * MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
