Juvenilný polypózny syndróm (JPS) je autozomálne dominantné ochorenie, charakterizované výskytom juvenilných polypov a predispozíciou k nádorom gastrointestinálneho traktu (GIT). Typickým znakom juvenilných polypov, ktorý absentuje u iných syndrómov s predispozíciou ku kolorektálnym karcinómom, sú cysticky dilatované žliazky vyplnené mucinóznym sekrétom. Kauzálnou príčinou vzniku tohto ochorenia sú zárodočné mutácie génov SMAD4 a BMPR1A, ktoré možno nájsť až u 40 % pacientov s JPS. Hereditárna hemoragická teleangiektázia (HHT) a vyššia frekvencia polypov v žalúdku je spájaná hlavne s mutáciami génu SMAD4.
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an autosomal dominant disorder characterized by the occurrence of juvenile polyps and predisposition to cancer of the gastrointestinal tract (GIT). Characteristic feature of juvenile polyps are irregular cystic glands filled with mucus not observed in other colorectal cancer syndromes. Germline mutations in the SMAD4 and BMPR1A genes are found in 40% of the JP individuals. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) and higher frequency of gastric polyposis are associated mostly with SMAD4 mutations.
- MeSH
- dítě MeSH
- familiární adenomatózní polypóza diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- financování organizované MeSH
- gastrointestinální nádory genetika komplikace prevence a kontrola MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- hereditární hemoragická teleangiektazie genetika komplikace prevence a kontrola MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- preventivní lékařství metody trendy MeSH
- protein Smad4 genetika izolace a purifikace MeSH
- receptory morfogenetických kostních proteinů typu I genetika izolace a purifikace MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- typy dědičnosti genetika MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
