Q55153682
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Kompletní atrioventrikulární (AV) blokáda představuje vzácnou, avšak život ohrožující komplikaci tyreotoxikózy. V literatuře bylo dosud popsáno pouze několik případů s nejistou kauzální souvislostí s hypertyroidním stavem. Vzhledem k nedostatku údajů nepanuje absolutní shoda ohledně reverzibility této abnormality AV převodu, a tedy i nutnosti implantace trvalého kardiostimulátoru. V naší kazuistice popisujeme případ 35leté pacientky, u které se nově diagnostikovaná Gravesova-Basedowova tyreotoxikóza poprvé manifestovala synkopou při kompletní AV blokádě. V úvodu hospitalizace došlo ke spontánní obnově AV převodu v poměru 1 : 1, což vedlo k výrazné sinusové tachykardii s frekvencí 150/min, která byla symptomatická bolestmi na hrudi, prekolapsovým stavem a vedla k rozvoji srdečního selhání v důsledku hyperkinetické cirkulace. Další komplikací byla epizoda asystolie při recidivě úplné AV blokády bez náhradního rytmu s nutností dvouminutové kardiopulmonální resuscitace a emergentní dočasné transvenózní kardiostimulace. Při léčbě tyreostatiky a kortikosteroidy se po 48 hodinách stabilizoval srdeční rytmus se sklonem k sinusové tachykardii. Další průběh byl již nekomplikovaný, včetně dobré tolerance léčby beta-blokátorem. Komplexní vyšetření (včetně magnetické rezonance srdce) neprokázalo žádnou jinou příčinu vysvětlující kompletní AV blokádu. Zvažovanou implantaci trvalého kardiostimulátoru pacientka odmítla. V následujících třech měsících sledování již nebyla recidiva AV blokády zaznamenána.
Complete atrioventricular (AV) block is a rare but life-threatening complication of thyrotoxicosis. In the literature, only a few cases with uncertain causal link to hyperthyroid status have been described so far. Because of the lack of data, there is no clear consensus on the reversibility of AV conduction abnormality and hence on the need for permanent pacemaker implantation. In the case report, we describe a case of a 35-year-old woman with newly diagnosed Graves' thyrotoxicosis complicated by syncope due to complete AV block. Upon admission to hospital, a spontaneous recovery of the AV conduction with 1 : 1 ratio occurred, resulting in significant sinus tachycardia with a heart rate of 150 bpm, which manifested by chest pain and pre-collapse state and led to the development of heart failure due to hyperkinetic circulation. Further complication was an asystole caused by a recurrence of complete AV block without occurrence of escape rhythm, with the need of a 2-minute cardiopulmonary resuscitation and emergency temporary transvenous pacing. After 48 hours of thyrostatic and corticosteroid treatment, the heart rhythm stabilized, with a tendency to sinus tachycardia. The further course was uncomplicated, including a good beta-blocker tolerance. A comprehensive examination (including cardiac magnetic resonance) did not show any other cause explain- ing the complete AV block. The patient refused permanent pacemaker implantation which was considered. During the next 3-month follow-up, a recurrence of AV block did not occur.
- MeSH
- echokardiografie metody MeSH
- Fabryho nemoc diagnóza genetika komplikace MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
We have identified 21 different alpha-galactosidase A gene (GLA) mutations in 22 unrelated Czech and Slovak families with Fabry disease. Eleven of these mutations were novel (point mutations D93N, A135V, D155H, G171R, Q280K, G360S, Q330X, splicing errors c.194ins14, c.801ins36 and deletions c.674_732del59, g.3405_6021del2617). Genotyping of family members for family-specific mutations revealed 55 heterozygotes that manifested clinical symptoms of different severity. To examine the contribution of X-inactivation skewing to disease manifestation in Fabry heterozygotes, we have adopted the Mainz severity scoring scheme and compared the score values with the X-inactivation status in 39 carriers in an age-dependent manner. The age-score trendline of Fabry females who had a predominantly inactivated X-chromosome bearing a wild-type GLA allele (10 of 38 females) was markedly steeper than in the rest of the cohort. One female carrier with an inactivated mutated allele had a low score value when compared to the other heterozygotes of the same age. These data suggest that X-inactivation is indeed a major factor determining the severity of clinical involvement in Fabry heterozygotes. There was a statistically significant difference between the severity score values of heterozygotes with random and non-random X-chromosome inactivation at the 5% level of significance. Further studies will show if the degree of the wildtype allele inactivation will be useful as a predictive marker of severity of phenotype in Fabry heterozygotes. Although the correlation between X-inactivation skewing and presentation of the disease in Fabry heterozygotes has previously been suggested in the literature, this report is among the first attempts to examine this relationship systematically.
- MeSH
- alfa-galaktosidasa genetika MeSH
- bodová mutace MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- Fabryho nemoc epidemiologie genetika MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické nemoci vázané na chromozom X MeSH
- heterozygot MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- umlčování genů MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Slovenská republika MeSH
