Walker-Warburg syndrome (WWS) is a rare form of autosomal recessive, congenital muscular dystrophy that is associated with brain and eye anomalies. Several genes encoding proteins involved in abnormal α-dystroglycan glycosylation have been implicated in the aetiology of WWS, most recently the ISPD gene. Typical WWS brain anomalies, such as cobblestone lissencephaly, hydrocephalus and cerebellar malformations, can be prenatally detected through routine ultrasound examinations. Here, we report two karyotypically normal foetuses with multiple brain anomalies that corresponded to WWS symptoms. Using a SNP-array examination on the amniotic fluid DNA, a homozygous microdeletion was identified at 7p21.2p21.1 within the ISPD gene. Published data and our findings led us to the conclusion that a homozygous segmental intragenic deletion of the ISPD gene causes the most severe phenotype of Walker-Warburg syndrome. Our results also clearly supports the use of chromosomal microarray analysis as a first-line diagnostic test in patients with a foetus with one or more major structural abnormalities identified on ultrasonographic examination.

• MeSH
• delece genu * MeSH
• exprese genu MeSH
• homozygot MeSH
• karyotyp MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 7 MeSH
• mozek metabolismus   patologie   MeSH
• nukleotidyltransferasy nedostatek   genetika   MeSH
• plod MeSH
• potrat eugenický MeSH
• rodina MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• syndrom Walker-Walburgové diagnóza   genetika   patologie   ultrasonografie   MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• Rickettsia patogenita   MeSH
• rickettsiové infekce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• infekční lékařství

• MeSH
• nádory MeSH
• nemoci mozku MeSH
• pediatrie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• patologie
• pediatrie

• MeSH
• antrax epidemiologie   klasifikace   patologie   MeSH
• Bacillus anthracis patogenita   MeSH
• biologická válka MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Klíčová slova
• cefalometrie radiologická - norma lateralis - atlasy, hlava - měření radiologické - atlasy,
• Publikační typ
• atlasy MeSH

• Konspekt
• Anatomie člověka a srovnávací anatomie
• NLK Obory
• anatomie
• embryologie a teratologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• infekční nemoci epidemiologie   patologie   imunologie   MeSH
• mikrobiologie MeSH

• Konspekt
• Mikrobiologie
• NLK Obory
• mikrobiologie, lékařská mikrobiologie
• infekční lékařství

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• anesteziologie a intenzivní lékařství
• chirurgie

Informační publikace o způsobu používání kondomů a lubrikačních gelů. Publikace je zaměřená na gay sexuální praktiky.

• MeSH
• HIV infekce prevence a kontrola   MeSH
• homosexualita mužská MeSH
• kondomy MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Hygiena. Lidské zdraví
• NLK Obory
• sexuologie
• NLK Publikační typ
• informační publikace

Detektivní román z prostředí barrandovských filmových ateliérů vytvořilo šest českých autorů v rámci projektu nepřetržitého psaní v pražském knihkupectví Neoluxor.

Filmové prostředí na Barrandově, největší zvukový ateliér v Evropě. V něm šest významných mužů jedná o nejdražším snímku v historii české kinematografie. Ovšem pouze do té doby, dokud nenaleznou svou mladou a atraktivní finanční spojku mrtvou. Šest autorů představuje svůj společný detektivní román Šest nevinných, který vnikl za účasti veřejnosti během 72 hodin nepřetržitého psaní v rámci projektu Román na šest nádechů v prostředí pražského knihkupectví Neoluxor. Příběh očima šesti postav vypráví vůdčí osobnost českého kyberpunku a fantasy Jiří Walker Procházka, autor sci-fi próz Josef Pecinovský, držitel ceny Magnesia Litera David Zábranský, básník a prozaik Přemysl Krejčík, autor postmoderních detektivních románů Lukáš Vavrečka a autor hororových próz a thrillerů Jan Sviták. Nakladatelská anotace.

• Konspekt
• Česká próza