Erdostein byl objeven v roce 1996 a na počátku byla studována jeho mukolytická aktivita v léčbě chronického kašle, v léčbě bronchitid a následně i chronické obstrukční plicní nemoci. Poté se pozornost zaměřila na antioxidační a protizánětlivé vlastnosti této molekuly, které souvisejí se snížením zánětlivé odpovědi v průběhu infekce dýchacích cest. V roce 2013-2015 jsme prováděli studii ERICA u dětí. Předpokládali jsme, že při podávání erdosteinu v prvních dnech rozbíhajícího se infektu horních dýchacích cest se sníží míra zánětlivé odpovědi a tím tíže klinických příznaků a nutnost antibiotické léčby. V dalším desetiletí byly publikovány nové účinky erdosteinu, které naši hypotézu podpořily.
Erdosteine was discovered in 1996 and initially its mucolytic activity was studied in the treatment of chronic cough, in the treatment of bronchitis and subsequently chronic obstructive pulmonary disease. Attention then focused on the antioxidant and anti-inflammatory properties of this molecule, which lead to a reduction in the inflammatory response during respiratory tract infection. In 2013-2015, we conducted the ERICA study in children. We hypothesized that the use of erdosteine in the first days of an emerging upper respiratory tract infection will reduce the strength of the inflammatory response and thus the severity of clinical symptoms and the need for antibiotic treatment. In the next decade, new activities of erdosteine were published, which supported our hypothesis.
- Klíčová slova
- erdostein, studie ERICA,
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- časná diagnóza MeSH
- chronická bronchitida diagnóza farmakoterapie MeSH
- chronická obstrukční plicní nemoc * etiologie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- dítě MeSH
- expektorancia * farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- oxidační stres účinky léků MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
V roce 2013-2015 probíhala ve spolupráci s praktickými lékaři pro děti a dorost studie ERICA u dětí s recidivujícími infekty dýchacích cest. Předpokládali jsme, že při podávání erdosteinu v prvních dnech rozbíhajícího se infektu se sníží míra zánětlivé odpovědi v dýchacích cestách, a tím i tíže klinických příznaků a nutnost antibiotické léčby. Během deseti let byly potvrzené nové vlastnosti erdosteinu u pacientů s chronickou obstruktivní plicní nemocí a během epidemie SARS-CoV-2. Erdostein tak není jen mukolytická látka, ale má významné antioxidační a protizánětlivé vlastnosti. S odstupem let tyto nové poznatky naši hypotézu podpořily.
In 2013-2015, in cooperation with general practitioners for children and adolescents, the ERICA study was conducted in children with recurrent respiratory tract infections. We hypothesized that when erdosteine is administered in the first days of an incipient infection, the rate of inflammatory response in the respiratory tract will decrease and thus the severity of clinical symptoms and the need for antibiotic treatment. Within ten years, the new properties of erdostein were confirmed in patients with chronic obstructive pulmonary disease and during the SARS-Covid-2 epidemic. Thus, erdostein is not only a mucolytic substance, but has significant antioxidant and anti-inflammatory properties. Over the years, these new findings have supported our hypothesis.
- Klíčová slova
- erdostein,
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- expektorancia * farmakologie terapeutické užití MeSH
- infekce dýchací soustavy * epidemiologie farmakoterapie MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- plicní nemoci farmakoterapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Článek je věnován juvenilní spondyloartritidě (JSpA) (dříve nazývané Bechtěrevova nemoc), která je dle současné klasifikace řazena do podskupiny entezopatických (enthesis-related, ERA) juvenilních idiopatických artritid (JIA). Zmiňujeme diferenciální diagnostiku s důrazem na problematiku časné diagnózy a léčby, včetně možností příspěvku praktických lékařů pro děti a dorost (PLDD) v tomto procesu. Přinášíme kazuistiky dětských pacientů se spondylartritidou jako hlavním projevem ERA. Bolesti zad jako projev spondyloartritidy nebo sakroiliitidy mohou být prvním a jediným symptomem této podskupiny JIA. Někdy bývá přítomna i periferní artritida či entezitida. Část pacientů trpí uveitidou. Popisovaní pacienti dosáhli léčbou adalimumabem remise, nicméně jeden časně relaboval. U této podskupiny JIA je bohužel výskyt relapsů po ukončení léčby vysoký. Časná diagnóza je klíčem k úspěšné léčbě.
An article is focused on juvenile spondyloarthritis (JSpA) (previously Bechterev ́s disease) in childhood. The disease is included in enthesitis-related arthritis (ERA) subgroup of JIA based on currently used classification. Differential diagnostics with stress on early diagnosis and therapy is described. It is also reviewed how general practitioners might contribute. Case reports of children with spondyloarthritis as a main symptom of ERA are presented. A back pain might be the first, and only symptom of ERA. In some patients peripheral arthritis or enthesitis are found. A proportion of patients suffers from uveitis. Here described patients reached remission using adalimumab, however one relapsed early. Unfortunately, early relapses in ERA subgroup of JIA are frequent after therapy termination. An early diagnosis is a clue to successful therapy.
- MeSH
- adalimumab terapeutické užití MeSH
- bolesti zad etiologie klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- entezopatie diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- HLA-B27 antigen analýza imunologie MeSH
- juvenilní artritida * diagnostické zobrazování diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- methotrexát terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- sakroiliitida diagnóza farmakoterapie MeSH
- spondylartritida diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Vrozená dermální melanocytóza (mongolské skvrny) jsou vrozená mateřská znaménka, která se nejčastěji vyskytují v lumbosakrální oblasti. Mají šedomodrou až modrozelenou barvu a oválný nebo nepravidelný tvar. Nejčastěji se vyskytují u jedinců asijského nebo afrického etnika. Tyto léze ustupují do jednoho až dvou let věku. Ačkoli se tradičně věří, že jsou neškodné povahy, ukázalo se, že se vyskytují u některých lysozomálních střádavých onemocnění. Prezentujeme vietnamského novorozence s kongenitální dermální melanocytózou, kterou jsme pozorovali při diagnostice cystického útvaru levé paže.
Congenital dermal melanocytosis (Mongolian spots) are congenital birthmarks that most commonly occur in the lumbosacral region. They are grey-blue to blue-green in colour and oval or irregular in shape. They are most commonly found in individuals of Asian or African ethnicity. These lesions resolve within one to two years of age. Although traditionally believed to be harmless in nature, they have been shown to occur in some lysosomal storage diseases. We present a Vietnamese neonate with congenital dermal melanocytosis, which we observed at diagnosis of a cystic mass of the left arm.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- lumbosakrální krajina abnormality MeSH
- mongolská skvrna * diagnóza etiologie MeSH
- novorozenec MeSH
- obyvatelé jihovýchodní Asie MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- dehydratace etiologie patologie terapie MeSH
- enterobakteriální infekce * diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Cervical lymphadenopathy in children usually has an infectious or reactive etiology, but patients with persistent findings, adolescent age and accompanying systemic symptoms or abnormal laboratory findings should undergo an early biopsy. In our fifteen-year-old girl, who observed cervical lymphomegaly for 4 weeks without improvement, Staphylococcus saprophyticus was cultured from a peroperative biopsy. Coagulase-negative staphylococci (CoNS) represent the main part of the microflora of the skin and mucous membranes of humans, but they can also be used as important opportunistic pathogens.
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- hnisání MeSH
- koagulasa MeSH
- krk * chirurgie patologie MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenitida * chirurgie diagnóza terapie MeSH
- mladiství MeSH
- stafylokokové infekce diagnóza farmakoterapie MeSH
- Staphylococcus saprophyticus izolace a purifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Ribozomy jsou buněčné struktury zodpovědné za syntézu proteinů. Utvářejí se během složitého procesu, který se nazývá biogeneze ribozomů. Vrozené ribozomopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž příčinou jsou genetické abnormality způsobující narušení biogeneze a funkce ribozomů. Mutovány mohou být geny ribozomálních proteinů i dalších faktorů podílejících se na ribozomální biogenezi. Charakteristickým znakem vrozených ribozomopatií jsou tkáňově specifická poškození a zvýšené riziko rozvoje nádorových onemocnění. Nedávný výzkum navíc odhalil, že klinicky významné jsou i somatické mutace v genech pro ribozomální proteiny, jelikož se podílejí na procesu nádorové transformace. V tomto souhrnném článku je popsáno patofyziologické působení ribozomálních defektů na buněčné a molekulární úrovni i možné mechanizmy podporující onkogenezi. Článek dále pojednává o léčbě ribozomopatií a představuje nové terapeutické možnosti.
Ribosomes are cellular structures responsible for protein synthesis. They are formed during a complex process called ribosome biogenesis. Congenital ribosomopathies are a heterogeneous group of diseases caused by genetic abnormalities that disrupt ribosome biogenesis and function with causative mutations affecting genes encoding for ribosomal proteins or other factors involved in ribosome biogenesis. A hallmark of congenital ribosomopathies is tissue-specific damage and an increased risk of cancer development. In addition, recent research has revealed that somatic mutations in genes for ribosomal proteins are also clinically relevant as they are involved in the process of malignant transformation. In this review article, we describe the pathophysiological effects of ribosome dysfunction at the cellular and molecular level, as well as possible mechanisms promoting oncogenesis. The article also discusses current treatment of ribosomopathies and presents new therapeutic options.
- Klíčová slova
- ribozomopatie,
- MeSH
- biogeneze organel MeSH
- Diamondova-Blackfanova anemie genetika patofyziologie patologie terapie MeSH
- genetické nemoci vrozené farmakoterapie genetika klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- krevní nemoci * farmakoterapie genetika klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nádorový supresorový protein p53 MeSH
- ribozomy * patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Přehledná část článku je věnována diferenciální diagnostice artralgií a artritid s důrazem na infekční etiologii. Jsou shrnuty základní přístupy k diagnostice artritid u dětských revmatických onemocnění v ambulanci dětské revmatologie a také možnosti, jak k tomuto postupu mohou přispět praktičtí lékaři pro děti a dorost (PLDD). Přinášíme kazuistiky dětských pacientů s artritidou provázející revmatická onemocnění. Artritida může být prvním projevem juvenilní idiopatické artritidy (JIA), systémového lupus erythematodes (SLE), IgA vaskulitidy a mnoha dalších revmatických nemocí, nebo se vyvine v jejich průběhu. Časná diagnóza je klíčem k úspěšné léčbě.
An article is focused on differential diagnosis of arthralgias and arthritides with stress on infectious etiology. We review basic attitudes in diagnostics of pediatric rheumatic diseases and how general practitioners might contribute. Case reports of children with arthritis as a symptom of pediatric rheumatic diseases are described. The arthritis might be the first symptom of juvenile idiopathic arthritis (JIA), systemic lupus erythematosus (SLE), IgA vasculitis and many other rheumatic diseases, or it develops during the disease course. An early diagnosis is a clue to successful therapy.
- MeSH
- artralgie * etiologie MeSH
- artritida * farmakoterapie klasifikace patofyziologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- IgA vaskulitida diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- infekční artritida etiologie farmakoterapie patologie MeSH
- juvenilní artritida diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nefritida při lupus erythematodes diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- systémový lupus erythematodes farmakoterapie komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
