Cerebelární ataxie manifestující se v dospělém věku tvoří heterogenní skupinu sporadických a dědičných neurodegenerativních onemocnění, jejichž příčina zůstane často i přes pokroky v genetické a imunologické diagnostice neobjasněna. Některá z těchto onemocnění se objevují v kontextu multiorgánového autoimunitního či metabolického postižení, nejčastěji tyreopatie, diabetu, celiakie a u deficitů vitaminů. Právě necerebelární symptomy a paraklinická vyšetření mohou být klíčové pro stanovení správné diagnózy. Kromě toho přináší tato onemocnění cenné informace o obecnějších metabolických principech a otvírají cestu pro nové možnosti léčby. V tomto článku jsou shrnuty cerebelární ataxie často sdružené s endokrinologickými a metabolickými onemocněními, se zvláštním důrazem na diabetes.

Adult-onset cerebellar ataxias form a heterogenous group of sporadic and heredodegenerative disorders. Their aetiology remains despite recent advances in genetic and immunologic diagnostic often unknown. Some of these ataxias come along with multiorgan autoimmune or metabolic disorders, most often with thyreopathy, diabetes, coeliac disease or vitamin deficits. Particularly the non-cerebellar features and paraclinical markers may be crucial for establishing a correct diagnosis. Moreover, these disorders provide valuable insight into more general metabolic principles and open possibilities for new treatments. In this review, we summarize some of the ataxias associated with endocrinologic and metabolic disorders with special emphasis on diabetes.

• MeSH
• abetalipoproteinemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• autoimunitní nemoci * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• avitaminóza diagnóza   etiologie   MeSH
• cerebelární ataxie * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• dědičné degenerativní poruchy nervového systému diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• diabetes mellitus diagnóza   metabolismus   prevence a kontrola   MeSH
• Friedreichova ataxie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nemoci endokrinního systému diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nemoci štítné žlázy diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• neurotoxické syndromy * diagnóza   etiologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• teleangiektatická ataxie diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• Wolframův syndrom diagnóza   etiologie   MeSH
• xantomatóza diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Akantocyty jsou atypické erytrocyty s ostrými výběžky membrány. Jako neuroakantocytózy (NA) jsou označována velmi různorodá onemocnění, u kterých neurologická symptomatika je doprovázena výskytem akantocytů. Záchyt akantocytů však není specifický a nemusí být obligátním příznakem NA. V textu jsou popsány svým výskytem nejčastější i raritní NA, jejich etiologie, klinický a laboratorní obraz. Autoři navrhují vlastní diferenciálně diagnostický postup, založený na výskytu atrofie caput nuclei caudati, který může stanovení diagnózy urychlit a zlevnit.

Acanthocytes are atypical erythrocytes with sharp membrane protrusions. The range of diseases classified as neuroacanthocytosis (NA) includes a variety of disorders characterised by the occurrence of acanthocytes together with neurological symptoms. The detection of acanthocytes is, however, not specific and may not necessarily be a symptom of NA. The text describes both the most frequent and rare forms of NA, their etiology, and clinical and laboratory picture. The authors propose their own differential diagnostic approach based on the incidence of atrophy of the caput nuclei caudati which can make diagnosis faster and cheaper.

• MeSH
• abetalipoproteinemie diagnóza   etiologie   MeSH
• akantocyty patologie   MeSH
• chorea diagnóza   etiologie   MeSH
• choreoakantocytóza diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• diagnostické techniky neurologické využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• financování organizované MeSH
• hematologické testy metody   využití   MeSH
• Huntingtonova nemoc diagnóza   etiologie   MeSH
• Leschův-Nyhanův syndrom diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• neurobehaviorální symptomy MeSH
• nucleus caudatus fyziologie   patologie   MeSH
• odběr vzorku krve metody   využití   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH