[Mitochondrial diabetes in common clinical practice]
Primární mitochondriální onemocnění jsou heterogenní a komplexní skupinou, kdy se jednáo vrozenou poruchu metabolismu energie a tvorby ATP. Prvním pojmenovaným mitochon-driálním onemocněním je MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosisand stroke-like episodes) způsobené mutací mitochondriální DNA, které je velmi často spo-jeno s přítomností diabetes mellitus. Kazuistika je věnována pacientce s mitochondriálnímdiabetem a snaží se určit, kdy je vhodné na onemocnění pomýšlet v běžné praxi diabetologaa jak volit správnou léčbu.
Primary mitochondrial diseases are a heterogeneous and complex group. Usually, they area congenital disorder of energy metabolism and ATP production. The first named mitochon-drial disease is MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis andstroke-like episodes) caused by mitochondrial DNA mutation. MELAS syndrome is veryoften associated with the presence of diabetes mellitus. The case report describes a femalepatient with mitochondrial diabetes, and also tries to determine when it is appropriate toconsider the disease in common practice of a diabetologist and how to choose the right treat-ment.
- MeSH
- diabetes mellitus genetika MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci diagnóza MeSH
- mitochondriální DNA genetika MeSH
- mitochondriální nemoci MeSH
- mitochondrie MeSH
- nedoslýchavost MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prevalence diabetes mellitus (DM) 2. typu narůstá a obecně je ovlivněna ekonomickým růs-tem, urbanizací, stárnutím populace, nevhodnými dietními návyky a sníženou fyzickouaktivitou. Bazální dlouhodobě působící analoga přinesla do diabetologie zlepšení léčby dia-betu. Mají prodloužený a stabilnější účinek s celkově menší variabilitou mezi jednotlivýmidny, a tím nižší riziko hypoglykemie. Nicméně zásadní je, jak se pacient ke svému onemoc-nění postaví.
The prevalence of type 2 diabetes mellitus has been increasing. In general, it is affected byeconomic growth, urbanization, population ageing, inappropriate dietary habits, and reducedphysical activity. Long-acting basal analogues have brought an improvement to the treatmentof diabetes. They have a prolonged and more stable effect with overall less variability betweendays, and thus a lower risk of hypoglycaemia. However, the patient’s attitude to the illness iscrucial for their treatment.
- Klíčová slova
- degludek,
- MeSH
- diabetes mellitus 2. typu diagnóza terapie MeSH
- inzulin glargin MeSH
- inzulin MeSH
- lidé MeSH
- selfmonitoring glykemie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Úvod: Hladinu 6-thioguanin nukleotidu (6-TGN), metabolitu azathioprinu (AZA), lze využít k posouzení dostatečnosti dávky. Vyšetření 6-TGN není běžně dostupné. Cílem práce bylo určit, zda změny krevního obrazu také korelují s dávkou AZA a lze je použít k odhadu její dostatečnosti (MCV > 6 fl) místo vyšetření 6-TGN. Metody: Retrospektivní, multicentrické sledování u osob s idiopatickými střevními záněty, léčených azathioprinem. Zaznamenány byly demografické údaje, počet leukocytů, trombocytů, objem erytrocytů (MCV) a trombocytů (MPV), dávka azathioprinu a aktivita zánětu ve 3., 6. a 12. měsíci léčby, přítomnost sideropenie. Výsledky: Hodnoceno bylo 103 osob. Pro zvětšení MCV o 6 fl je potřebná dávka AZA větší než 2 mg/kg (p = 0,04). K nárůstu dojde do 165 dní (95% CI; 154–181 dní, p = 0,002). Sideropenie nemá na změnu MCV vliv. Během léčby AZA klesá počet leukocytů (do 3. měsíce) i trombocytů (p < 0,001). Změna jejich počtu i MPV, se změnou MCV nekoreluje a není ovlivněna ani aktivitou zánětu. Závěr: Při léčbě AZA má význam pouze sledování dynamiky MCV (> 6 fl do 6 měsíců). Změny počtu leukocytů, trombocytů a jejich objemu, nelze pro hodnocení ev. dostatečnosti dávky použít. Sideropenie nemá na dynamiku MCV vliv.
Introduction: The 6-thioguanine nucleotide (6-TGN) level, may be used to estimate dose-adequacy of azathioprine (AZA) therapy. 6-TGN test is not commercially available. The aim of the study was to determine whether a blood cell changes correlate also with the dose of AZA and may serve as a predictor of the dose adequacy (for MCV > 6 fl). Methods: Retrospective, multicentre study in subjects with IBD treated with azathioprine. Demographic data, leukocyte, platelet counts, erythrocyte (MCV) and thrombocyte (MPV) volume, azathioprine dose, inflammatory activity in the 3rd, 6th and 12th months of treatment and presence of sideropenia were recorded. Results: 103 subjects analysed. To increase the MCV by 6 fl, the AZA dose above 2 mg/kg is needed (p = 0.04). The MCV increases within 165 days (95% CI, 154–181 days, p = 0.002). Sideropenia has no im-pact on the MCV change. Number of leukocytes and thrombocytes decreases during treatment (p < 0.001). Change in their number as well as MPV, does not correlate with MCV change and is not affected by activity of the inflammation. Conclusion: The MCV dynamics (> 6 fl within 6 months) is the only relevant indicator during AZA treatment. Changes in the number of leukocytes, platelets and their volume can not be used to assess the sufficiency of the AZA dose. Sideropenia has no impact on the dynamics of MCV.
- MeSH
- celiakie * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- úvodní články MeSH
Článek se věnuje sekundárním hyperlipoproteinemiím (dyslipidemiím) u pacientů s chronickým onemocněním ledvin (CKD), s onemocněním jater a s autoimunitním revmatickým onemocněním. V části věnované CKD je nejprve probrána patofyziologie přítomné dyslipidemie a následně současná terapeutická doporučení i s ohledem na pacienty v ESRD (end stage renal disease) na hemodialyzační léčbě a po transplantaci ledviny. V případě chronických jaterních onemocnění je text zaměřen na patofyziologii dyslipidemie a její léčbu u osob s NAFLD (non-alcoholic fatty liver disease), s alkoholickým postižením, s cirhózou a po transplantaci jater. Z autoimunitních revmatologických onemocnění je zmíněna dyslipidemie u revmatoidní artritidy, systémového lupus erythematodes, antifosfolipidového syndromu a systémové sklerózy. Probrán je i vliv imunosupresivní léčby na hodnoty lipidových parametrů.
The article deals with secondary hyperlipoproteinaemias (dyslipidaemias) in patients with chronic kidney disease (CKD), liver disease, and autoimmune rheumatic disease. In the section devoted to CKD, the pathophysiology of existing dyslipidaemia is discussed first, followed by current treatment recommendations, also taking into account end-stage renal disease patients on haemodialysis therapy and after kidney transplantation. In case of chronic liver disease, the text describes pathophysiology of dyslipidaemia and its treatment in individuals with non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), alcoholic disease, cirrhosis, and after liver transplantation. Regarding autoimmune rheumatic diseases, dyslipidaemia in rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, antiphospholipid syndrome, and systemic sclerosis are mentioned. The effect of immunosuppressive therapy on lipid parameters is also discussed.
- MeSH
- autoimunitní nemoci MeSH
- chronická renální insuficience * komplikace patologie terapie MeSH
- dyslipidemie * diagnóza farmakoterapie MeSH
- hypolipidemika terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jater * komplikace patologie terapie MeSH
- revmatické nemoci * komplikace patologie terapie MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- statiny terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Epidemiologické studie ukazují, že jak abnormální doba spánku, tak také jedna z nejčastějších poruch spánku – obstrukční spánková apnoe (OSA) jsou nezávisle asociovány se zvýšeným rizikem rozvoje metabolických onemocnění – především obezity a diabetu mellitu 2. typu (T2DM). OSA je i nezávislým rizikovým faktorem kardiovaskulární mortality, nejčastější příčiny smrti pacientů s T2DM. Vzhledem k vysoké prevalenci OSA u pacientů s T2DM je proto vhodné provádět v této populaci screening OSA. K němu jsou doporučovány dotazníky a domácí monitorování dýchání ve spánku, diagnóza OSA se poté verifikuje polygrafickým či polysomnografickým vyšetřením. V terapii střední a těžké OSA je metodou první volby léčba přetlakem v dýchacích cestách (PAP). Svými účinky zabraňuje hypoxii a fragmentaci spánku, eliminuje tím nadměrnou spavost a snižuje riziko rozvoje kardiovaskulárních onemocnění. Studie efektu PAP na kompenzaci diabetu a glukózový metabolismus u pacientů s T2DM zatím nepřinesly jednoznačné výsledky. U prediabetiků prokazují pozitivní efekt léčby PAP jak na inzulinovou rezistenci, tak na glukózovou toleranci. Zlepšení kompenzace již rozvinutého diabetu ovšem prokázáno nebylo. Stejně jako u pacientů s T2DM se i u pacientů s centrální obezitou v léčbě OSA uplatňuje terapie PAP, snížení tíže OSA přinášejí bariatrické operace.
Epidemiologic studies show that both atypical sleep time and obstructive sleep apnea (OSA) are independently associated with higher risk of metabolic disease development, particularly obesity and type 2 diabetes mellitus (T2DM). OSA is an independent risk factor for cardiovascular mortality, which is amongst the most common causes of death in T2DM. It is advisable to screen patients for OSA due to the high prevalence of the disease in T2DM patients. For screening are recommended questionnaires and home sleep monitoring. OSA diagnosis is then verified by home sleep apnea testing (using polygraphy) or by polysomnography. Positive airway pressure (PAP) is a gold standard in the treatment of moderate and severe OSA. PAP prevents hypoxia and sleep fragmentation, eliminating excessive daytime sleepiness and decreasing the risk of cardiovascular diseases. Studies have not yet shown an effect of PAP treatment on T2DM compensation and glucose metabolism. Despite this a positive effect of PAP on insulin resistance and glucose tolerance has been proven in patients with prediabetes. PAP therapy is advised in obese patients of the central type with OSA, bariatric surgery has been proven to decrease the severity of OSA.
- MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci * metabolismus patofyziologie MeSH
- obstrukční spánková apnoe * diagnóza terapie MeSH
- spánek fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
