Vztah složení naší stravy a vzniku a léčby diabetes mellitus 1. typu (DM1) je znám již od dob před objevením inzulinu, kdy se poprvé objevila snaha pomocí dietních opatření zpomalit či zastavit progresi onemocnění. Kromě toho je k dietě přistupováno i jako k doplňkové léčbě k inzulinoterapii, jejímž účelem má být snaha o dosažení terapeutických cílů. V rámci dietních opatření v souvislosti s DM1 byl dosud zejména zkoumán vliv umělé dětské výživy, lepku, respektive jeho vysazení, vitaminu D, omega-3 mastných kyselin a sníženého příjmu sacharidů v rámci takzvané nízkosacharidové diety. Cílem tohoto přehledového článku je uceleně shrnout nejnovější vědecké poznatky o nutričních intervencích v různých fázích DM1.
Nutrition and type 1 diabetes (T1D) have been closely linked even before the discovery of insulin where the dietary interventions have been part of the effort to prevent or slow the progression of the disease. Additionally, alternative dietary approaches are sought as an adjuvant therapy to insulin use. The focus is given to these dietary approaches – infant formula, gluten and its exclusion, vitamin D, omega-3 fatty acids and limiting of the carbohydrate intake. The aim of this review is to summarize the scientific knowledge regarding dietary interventions in different stages of T1D.
- MeSH
- bezlepková dieta klasifikace metody MeSH
- diabetes mellitus 1. typu * diagnóza dietoterapie imunologie MeSH
- dieta s omezením sacharidů klasifikace metody MeSH
- dietoterapie * klasifikace metody MeSH
- dítě MeSH
- kalcitriol terapeutické užití MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- omega-3 mastné kyseliny terapeutické užití MeSH
- strava, jídlo, výživa MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Přehledový článek předkládá novinky v managementu alergie na bílkovinu kravského mléka (ABKM) u kojenců a dětí, a to na základě aktualizovaných doporučení Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu (ESPGHAN) z roku 2023, která se věnují zejména prevenci ABKM.
This review article presents new developments in the management of cow’s milk protein allergy (CMPA) in infants and children based on the updated 2023 recommendations of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), which focus on the preventionof ABKM.
- MeSH
- alergie na mléko * diagnóza farmakoterapie imunologie prevence a kontrola MeSH
- alergie diagnóza farmakoterapie klasifikace prevence a kontrola MeSH
- dítě MeSH
- imunoglobulin E imunologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- náhražky mléka klasifikace MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Lipodystrofické syndromy jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění spojených se ztrátou podkožní tukové tkáně různého rozsahu, která vede k závažným metabolickým komplikacím – hypertriglyceridemii, steatóze jater a zejména inzulinové rezistenci. Tyto komplikace mohou zkracovat život. V důsledku chybění tukové tkáně dochází k deficitu adipokinů, zejména leptinu. V léčbě lipodystrofických syndromů se uplatňuje konvenční složka – standardní léčba metabolických komplikací, ale také nedávno zavedené podávání rekombinantního leptinu.(metreleptinu) který kompenzuje leptinový deficit. Jeho podávání významně zlepšuje klinický stav pacientů a jejich metabolické komplikace. Uplatňuje se v léčení jak generalizované, tak i parciální lipodystrofie.
Lipodystrophy syndromes represent a heterogeneous group of rare diseases characterized by various degree of adipose tissue loss that results in severe metabolic complications, including hypertriglyceridemia, steatohepatitis and particularly insulin resistance. These complications may increase the mortality rate. Adipokine deficiency, and especially leptin deficiency, is due to fat tissue loss. Therapy for lipodystrophy primarily consists of a conventional approach that involves standard treatments of metabolic abnormalities. Recently, recombinant leptin.(metreleptin) administration has been introduced to compensate for leptin deficiency. This therapy markedly improves the overall patients’ status and metabolic complications and was approved for the treatment of both generalized and partial lipodystrophy.
- MeSH
- dítě MeSH
- inzulinová rezistence genetika MeSH
- kvalita života MeSH
- leptin farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- lipodystrofie * diagnóza farmakoterapie klasifikace komplikace vrozené MeSH
- podkožní tuk metabolismus patologie MeSH
- tukové buňky metabolismus patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Leptin se produkuje v adipocytech a do regulačních neuronů v nucleus arcuatus hypotalamu přináší informaci o nutričním stavu organismu. Je klíčovou součástí homeostatického systému energetické rovnováhy. Deficit leptinu na podkladě patogenních variant LEP genu vede k rychle narůstající obezitě od prvních měsíců života a k pocitu neukojitelného hladu. Je provázen hyperinzulinemií, hypotyreózou, hypogonadotropním hypogonadismem a opožděným neuropsychickým a kognitivním vývojem. Často je narušena imunitní odpověď vlivem nižšího počtu a omezené proliferační schopnosti T lymfocytů. Většina dětí s deficitem leptinu trpí vážnými respiračními infekcemi s hypoxií, často potřebují hospitalizaci na jednotce intenzivní péče a 26 % z nich umírá v dětství. Léčba rekombinantním leptinem (metreleptinem) vede k ústupu obtíží. Druhou indikací podávání leptinu jsou lipodystrofické syndromy, u kterých leptin chybí v důsledku deficitu tukové tkáně. I tato onemocnění, pokud nejsou léčena, zkracují život v důsledku závažných metabolických komplikací.
Leptin is produced in adipocytes and transmits the information about nutritional status to regulation centers in hypothalamic arcuate nucleus. It represents a key component of the homeostatic system of energy balance. Leptin deficiency due to pathogenic variants of LEP gene manifests as progressive obesity since the first months of life and a constant perception of hunger. It is accompanied by hyperinsulinemia, hypothyroidism, hypogonadotropic hypogonadism and delayed neuropsychological and cognitive development. The immune response is being impaired due to low number and limited proliferation capacity of T lymphocytes. Majority of children with leptin deficiency suffer from severe respiratory tract infections with hypoxia. They require frequent hospitalization at intensive care units, and 26% die within childhood. Therapeutic administration of recombinant leptin (metreleptin) is effective in LEP gene defects as well as in lipodystrophic syndromes with low leptin due to the fat tissue deficiency. Even lipodystrophic syndromes if untreated, reduce the life expectancy due to their serious metabolic sequalae.
- MeSH
- leptin * genetika metabolismus nedostatek terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- lipodystrofie diagnóza patologie terapie MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- regulace chuti k jídlu MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Obezita je velmi závažné chronické onemocnění s akumulací tělesného tuku. Strukturální a buněčné změny tukové tkáně při obezitě ovlivňují její sekreční a metabolickou aktivitu s produkcí adipokinů, lipokinů a dalších faktorů, které vedou k mírné chronické zánětlivé reakci a k poruše glukózového a lipidového metabolismu. Obezita se tak pojí s celou řadou komorbidit, mezi které patří hypertenze, diabetes 2. typu, dyslipidemie, steatóza jater, hyperurikemie, syndrom obstrukční spánkové apnoe a zvýšené onkologické riziko. Velmi důležitou úlohu hrají i komplikace pohybového systému a psychosociální. S vzrůstající prevalencí obezity narůstá také prevalence komorbidit, které snižují kvalitu života. Péče o pacienty s obezitou je tedy velmi komplexní proces. Vedle úsilí o redukci hmotnosti nefarmakologickou, farmakologickou či chirurgickou léčbou je kladen důraz i na včasnou detekci a léčbu těchto komplikací.
Obesity is a very serious chronic disease with accumulation of body fat. Structural and cellular changes in adipose tissue in obese individuals affect its secretory and metabolic activity with the production of several adipokines, lipokines or other factors leading to a mild chronic inflammatory response, impaired glucose and lipid metabolism. Obesity is thus associated with comorbidities such as hypertension, type 2 diabetes, dyslipidemia, hepatic steatosis, hyperuricemia, obstructive sleep apnoea syndrome and increased cancer risk. Musculoskeletal and psychosocial complications also play a very important role. As the prevalence of obesity increases, so does the prevalence of these comorbidities, which reduce quality of life. The care of patients with obesity is therefore a very complex process. In addition to efforts to reduce weight by non-pharmacological, pharmacological, or surgical treatment, early detection and treatment of these complications is also important.
- MeSH
- diabetes mellitus 2. typu diagnóza komplikace terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dyslipidemie diagnóza etiologie patologie terapie MeSH
- hypertenze diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- hyperurikemie etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- metabolický syndrom diagnóza etiologie MeSH
- obezita dětí a dospívajících * komplikace MeSH
- obstrukční spánková apnoe diagnóza etiologie patologie terapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- ztučnělá játra diagnóza komplikace prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Příčinou jsou mutace CFTR genu, které vedou k dysfunkci chloridového kanálu. Tím dochází ke změně složení a vlastnosti sekretů, v klinickém obraze dominuje hlavně postižení plic a pankreatu. V posledních letech se díky novým terapiím výrazně prodlužuje střední doba života pacientů s CF, ale zároveň stoupá i výskyt komplikací. Jednou z nich je diabetes mellitus vázaný na cystickou fibrózu (cystic fibrosis-related diabetes, CFRD). V současné době má po 30. roce věku problém s porušenou glukózovou tolerancí či přímo s CFRD až 50 % pacientů. Proto je indikován pravidelný screening pomocí oGTT, roli ve včasné diagnostice budou hrát i nové technologie, jako je kontinuální monitorování glukózy pomocí senzorů. Dle současných doporučení je lékem volby při CFRD jednoznačně inzulin, v pokročilých stadiích využíváme léčbu inzulinovou pumpou spolu se senzorem (hybridní uzavřená smyčka). Dieta u CFRD je odlišná od ostatních typů diabetu. Neomezujeme energetický příjem ani příjem tuků. Konzumace sacharidů je limitována pouze částečně, omezení platí zejména pro sladké nápoje.
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder. It is caused by mutations in CFTR gene that lead to chloride channel dysfunction and consequent changes in composition and properties of the secrets. The clinical presentation is dominated by the involvement of the lungs and pancreas. Thanks to novel therapies, the life expectancy of CF patients has improved significantly within the past years; anyway, the complication rate has also increased. One of them is cystic fibrosis-related diabetes (CFRD). After the age of 30 years old, up to 50 % of patients are currently developing impaired glucose tolerance or overt CFRD. Therefore regular screening is provided using oGTT, and new technologies such as continuous glucose monitoring (sensor) will also be employed in the near future. According to current guidelines, early insulin treatment is recommended. In advanced stages, insulin pump treatment linked with a sensor (hybrid closed loop system) is helpful. The CFRD diet differs from diets in other types of diabetes. Neither energy nor fat intake is reduced. Carbohydrate consumption is only partially restricted, especially the pop drinks.
O úspěchu léčby růstovým hormonem a dosažení optimální dospělé výšky rozhoduje jednak růst před zahájením puberty a jednak vydatnost pubertálního růstového výšvihu. U kohorty 397 dětí (221 chlapců) z české národní databáze příjemců růstového hormonu REPAR, které se narodily malé na svůj gestační věk, měly malou výšku v dětství (SGA-SS) a již dosáhly své téměř dospělé výšky, jsme vyhodnotili vliv prepubertální a pubertální složky růstu na celkový efekt léčby růstovým hormonem. Odděleně jsme posoudili děti také podle výšky rodičů (oba nad −2 SD výšky, jeden pod −2 SD výšky, oba pod −2 SD výšky) a podle porodních parametrů – nízké porodní hmotnosti, nízké porodní délky či kombinace obojího. Léčba růstovým hormonem vedla do okamžiku ukončení léčby k průměrnému přírůstku ht-SDS o 1,59, z toho za prepubertální období o 1,57. Během puberty se již výška při pokračující léčbě nezlepšila. Po adjustaci na ht-SDS v 18 letech věku stoupla výška ve srovnání se stavem při zahájení léčby o 0,91 ht-SDS (všechny tři parametry p < 0,0001 proti výšce před léčbou). Významně více vyrostly děti s oběma rodiči vyššími než −2 SD a také děti, které měly sníženou výlučně porodní hmotnost, nikoliv porodní délku. Výsledky analýzy z databáze REPAR prokazují účinnost léčby růstovým hormonem u dětí SGA-SS. O efektu léčby rozhoduje především prepubertální složka růstu, proto důsledné sledování růstu dětí narozených SGA a včasné zahájení léčby v časném dětství má pro ně klíčový význam.
Both pre-pubertal growth and magnitude of the pubertal growth spurt are the prerequisites of potential of growth hormone therapy to optimize final height. We analyzed impact of pre-pubertal and pubertal growth components on the total effect of growth hormone therapy in a cohort of 397 children (221 boys) registered in the Czech national database of growth hormone recipients REPAR. All were born small for gestational age, had persistent short stature in childhood (SGA-SS) and already achieved their near-final height. We separately evaluated children according to parental heights (with both parents over −2 ht-SDS, one below −2 ht-SDS, both below −2 ht-SDS) and according to their size at birth – low birth weight, low birth length, low both parameters. Up to treatment completion, treatment led to a height gain of 1,59 ht-SDS; of this, the pre-pubertal gain was 1,57 ht-SDS. Thus, ht-SDS remained unchanged within puberty, despite continuous growth hormone administration. The final ht-SDS gain adjusted for age 18 years was 0,91 (all three parameters p<0.0001 if compared to pre-treatment). Children with both parents taller than −2 SD and children with exclusively low birth weight had significantly better treatment outcomes. Analysis results of the REPAR database confirm efficacy of growth hormone therapy in SGA-SS children. The treatment success is based on pre-pubertal growth component. Therefore, a careful follow-up of children born SGA and a timely initiation of growth hormone therapy in early childhood are of crucial importance.
- Klíčová slova
- registr REPAR,
- MeSH
- dítě MeSH
- hypotrofický novorozenec * MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- puberta účinky léků MeSH
- tělesná výška * účinky léků MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
BRUE (brief resolved unexplained event) je nový pojem, vytvořený v roce 2016 americkou pediatrickou akademií, který nahradil dříve užívaný pojem ALTE (apparently life threatening event). K této změně došlo pro nepřesnou povahu původní definice ALTE, která byla obtížně aplikovatelná v klinické praxi. Jako BRUE označujeme krátkou a spontánně ustupující nevysvětlitelnou zdravotní událost, která se objevila u dítěte do jednoho roku věku a splnila daná kritéria. Mezi možné příznaky BRUE patří nepravidelné dýchání, změna barvy kůže či svalového napětí a/nebo porucha vědomí. Jedná se o diagnózu per exclusionem, pokud se nám nepodařilo objasnit etiopatogenezi daného stavu. Cílem článku je vymezení pojmu BRUE a jeho kritérií, stanovení míry rizikovosti pacienta a doporučení dalšího vyšetření.
BRUE is a new term created in 2016 by the American Academy of Pediatrics, replacing previously used term ALTE (Apparently Life Threatening Event). The change occurred due to the inaccuracy of the original definition of ALTE, which is difficult to apply in the clinical practice and research. BRUE is defined as a brief, spontaneously resolved, unexplained medical event that may occur in a child under 1 year of age and this event meets the diagnostic criteria for the condition. Symptoms include irregular breathing, skin discoloration, muscle tone changes, or disturbances in consciousness. BRUE is a diagnosis by exclusion. The aim of this article is to define the concept of BRUE and its criteria, determine the patient‘s level of risk, and provide recommendations for further investigation management.
Přibližně u 10 % dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA; small for gestational age) s porodní hmotností a/nebo délkou nižší než −2 SD, nedojde po narození k růstovému výšvihu. Tyto děti zůstávají malé po celé dětství (s výškovým skóre směrodatné odchylky [ht-SDS] pod −2,5 SDS) a skončí jako malí dospělí. Označujeme je jako SGA-SS (small for gestational age with short stature). Evropská léková agentura schválila již v roce 2003 SGA-SS jako indikaci pro léčbu růstovým hormonem. Z 1502 dětí SGA-SS evidovaných v české národní databázi příjemců růstového hormonu REPAR již 397 dětí (221 chlapců) ukončilo růst a dosáhlo téměř finální dospělé tělesné výšky. Léčba růstovým hormonem v dávce 0,034 mg/kg/den (medián) byla zahájena u chlapců ve věku 8,5 roku (medián; P5-95: 3,2–15,0), u dívek ve věku 7,3 roku (3,9–13,5). Průměr ht-SDS při zahájení léčby byl −3,21 (SD: 0,91). Léčba byla ukončena u chlapců ve věku 16,2 roku (medián; P5-95: 14,0–18,7 roku), u dívek ve věku 14,3 roku (12,4–17,3). Léčba vedla do okamžiku ukončení léčby k průměrnému přírůstku ht-SDS o 1,59 a k dosažení téměř dospělé výšky (near-final height) ht-SDS −1,62 (SD: 0,97; p < 0,0001 proti výšce před léčbou). Při ukončení léčby tedy většina pacientů dosáhla výšky nad −2 SDS, v rozmezí hodnot běžné populace. Po adjustaci na ht-SDS v 18 letech věku tato výška odpovídá ht-SDS −2,30 (SD: 1,09; p < 0,0001 proti výšce před léčbou). I po této adjustaci, která efekt léčby mírně podhodnocuje, byla léčba růstovým hormonem úspěšná a vedla ke zlepšení v průměru o 0,91 ht-SDS. Výsledky analýzy z databáze REPAR prokazují u dětí SGA-SS účinnost léčby růstovým hormonem a její potenciál významně zlepšit dospělou tělesnou výšku.
Of children born small for gestational age (SGA) with birth weight and/or birth length below −2 SD, about 10% fail to catch-up after birth. These children remain short over childhood (with height standard deviation score [ht-SDS] below −2.5 SDS) and end up as short adults. They are assigned as SGA-SS (small for gestational age with short stature). European Medicine Agency approved growth hormone therapy in SGA-SS already in 2003. Out of 1502 SGA-SS children that are registered in the Czech national database of growth hormone recipients REPAR, 397 children (221 boys) already completed growth and achieved near-final height. Growth hormone therapy (median dose 0.034 mg/kg/day) was initiated at age 8.5 years in boys (median; P5-95: 3.2-15.0) and 7.3 years in girls (3.9-13.5). The mean ht-SDS at treatment initiation was −3.21 (SD: 0.91). Treatment was terminated at age 16.2 years in boys (median; P5-95: 14.0-18.7) and 14.3 years in girls (12.4-17.3). By treatment termination, the patients have had gained 1.59 ht-SDS (mean) and have achieved near-final height −1.62 ht-SDS (SD: 0.97; p<0.0001 if compared to pre-treatment). Thus, majority of patients exceeded −2 SDS at treatment completion and achieved height within normal limits. After adjusting for ht-SDS at age 18 years, their height corresponded to ht-SDS −2.30 (SD: 1.09; p < 0.0001 if compared to pre-treatment). Growth hormone therapy was successful even after this adjustment that mildly underestimates the treatment effect, and led to mean height increase of 0.91 ht-SDS. Analysis results of the REPAR database confirm efficacy of growth hormone therapy in SGA-SS children and its potential to significantly improve the adult height.
- Klíčová slova
- registr REPAR,
- MeSH
- dítě MeSH
- hypotrofický novorozenec * MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- tělesná výška * účinky léků MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
