Background: Papillary lesions of the breast are a heterogeneous group, encompassing a wide range of lesions. The histologic distinction between papillary breast lesions remains challenging, especially on core biopsy specimens. Aim: This study aimed to determine the rate of upgrade to atypia or malignancy of biopsy-proven papillary lesions on surgical follow-up and to assess for factors associated with an upgrade in Greater Vancouver, BC, Canada. Materials and Methods: This is a retrospective population-based study of all breast papillary lesions diagnosed on core biopsy between 2017 and 2019 in the Fraser Health Authority in Greater Vancouver, Canada. Patients were retrieved from the laboratory information system. Patient demographics, histopathologic, and radiologic findings were analyzed. Results: A total of 269 specimens from 269 patients (mean 61.1 years), including 265 female and 4 male patients, were included in the study. Of the 269 specimens, 129 (48%) were intraductal papillomas and 140 (52%) were atypical papillary lesions. The overall upgrade rate among papillomas was 11.6% (15 of 129) on final excision. The mean age of patients diagnosed with papilloma on core biopsy was significantly younger than those with atypical papillary lesions (55.6 vs 66.1 years, P < .0001). Lesion size in patients with papillomas on core biopsy was significantly smaller than those with atypical papillary lesions (11.1 vs 15.1 mm, P = .001). The upgrade rates in patients <55 and ≥55 years were 4.9% and 13.2%. Size (P = .004) and atypia on core biopsy (P = .009) were significantly associated with upgrade. Older age (>55 years) (OR = 5.3, 95% CI: 1.04-27.08) was an independent predictor of upgrade among papillomas. Size, location, and Breast Imaging-Reporting and Data System (BI-RADS) radiologic categories in our study were not associated with predicting the upgrade of papillomas. Conclusion: Our data suggest that the risk of upgrade to atypia or malignancy is sufficient to warrant the excision of benign papillomas of any size in patients aged ≥55 years. In patients younger than 55 years, observation with close clinical and radiological follow-up without surgery may be sufficient. Our findings also support surgical excision of papillomas diagnosed on core biopsy when associated with atypia.
- MeSH
- biopsie dutou jehlou MeSH
- lidé MeSH
- nádory prsu * diagnóza MeSH
- papilom * patologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Kanada MeSH
Metylační umlčení některých buněčných genů je známkou progrese karcinogeneze a proto testy, které metylaci detekují, by mohly být využívány v diagnostice či „stagingu“ maligních onemocnění. V diagnostice dlaždicobuněčných karcinomů děložního hrdla (DH), které jsou téměř ve 100 % způsobeny dlouhodobou infekcí vysoce rizikovými lidskými papilomaviry (HR-HPV), je metylační umlčení určitých buněčných genů vysoce specifickým markerem pokročilé dysplastické léze a zřejmě vzniká důsledkem aberantní aktivace metyltransferázy DNMT1 virovými onkoproteiny E6 a E7. Metylační test provedený ze vzorku cervikovaginální cytologie umožňuje zvýšit výpovědní hodnotu tohoto neinvazivního vyšetření a selektovat pacientky s biologicky závažnou dlaždicobuněčnou lézí pro následné vyšetření. Pomocí cytologického vyšetření lze odhalit také méně časté anogenitální malignity, které jsou indukované HR-HPV v nižší míře – žlázové léze různého původu, nejčastěji adenokarcinomy DH a endometria a anální karcinom. Cílem naší pilotní studie bylo ohodnotit přínos metylačního testu pro diagnostiku těchto malignit na souboru 50 tekutých cervikovaginálních cytologií s nálezem žlázové léze a 74 tekutých análních cytologií HIV-pozitivních homosexuálů, kteří jsou ve vysokém riziku vzniku karcinomu anu.
Methylation silencing of certain cellular genes is a sign of carcinogenesis progression and therefore tests that detect methylation could be used in the diagnosis or staging of malignant diseases. In the diagnosis of squamous cell carcinomas of the cervix which are almost 100% caused by long-term infection with highrisk human papillomavirus (HR-HPV), methylation silencing of certain cellular genes is a highly specific marker of advanced dysplastic lesions and appears to result from aberrant activation of the methyltransferase DNMT1 by viral oncoproteins E6 and E7. A methylation test performed on a cervicovaginal cytology specimen allows to increase the diagnostic value of this non-invasive test and to select patients with severe squamous cell lesions for follow-up. Other less frequent anogenital malignancies that are induced by HR-HPV to a lesser extent can also be detected by cytological examination - glandular lesions of various origins, most commonly cervical and endometrial adenocarcinomas and anal carcinoma. The aim of our pilot study was to evaluate the utility of a methylation test for the diagnosis of these malignancies in a cohort of 50 liquid-based cervicovaginal cytologies with glandular lesion and 74 liquid-based anal cytologies from HIV-positive men having sex with men who are at high risk for anal cancer development.
- MeSH
- cytodiagnostika metody MeSH
- HIV séropozitivita komplikace MeSH
- infekce papilomavirem diagnóza komplikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA * MeSH
- nádory anu diagnóza patologie prevence a kontrola MeSH
- nádory děložního čípku diagnóza patologie prevence a kontrola MeSH
- onkogenní proteiny virové genetika MeSH
- pilotní projekty MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Piata edícia WHO klasifikácie nádorov prostaty prináša nové poznatky o patogenéze podporené zisteniami molekulárnej genetiky. Zaniká low-grade PIN a kribriformná varianta high-grade PIN. Pribudla jednotka „neuroendokrinný karcinóm prostaty asociovaný s liečbou“. Zdôrazňuje sa význam diagnostiky intraduktálneho karcinómu. Upravil sa názov bazocelulárneho karcinómu. Nové poznatky viedli k premiestňovaniu niektorých podjednotiek do iných kapitol. Pribudli informácie o vzťahu karcinómu prostaty k niektorým syndrómom a o dopadoch na liečbu.
The fifth edition of the WHO classification of prostate tumors provides new insight into prostate cancer pathogenesis supported by molecular data. It discards the terms low-grade PIN and high-grade PIN. The new entity „Treatment-related neuroendocrine prostatic carcinoma“ is introduced. The importance of the diagnosis of intraductal carcinoma is highlighted. The terminology of prostatic basocellular carcinoma is upgraded. Some cancer subtypes are being relocated to different chapters based on new findings. Also, the role of the prostate as an origin of hereditary cancer is stressed. Finally, the new therapeutic approaches are mentioned.
- Klíčová slova
- WHO klasifikácia 2022,
- MeSH
- lidé MeSH
- nádory prostaty * klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Primární synoviální sarkom srdce je mimořádně vzácným nádorem s vyšším výskytem u mladých mužů. Průměrný věk výskytu je 32 let. Synoviální sarkomy jsou nádory s vysokou agresivitou, rychle proliferují a metastazují do regionálních i vzdálených mízních uzlin či okolních orgánů. Typická lokalizace synoviálního sarkomu srdce je síňové a komorové septum. Jeho velikost, stupeň infiltrace okolních tkání a přítomnost metastáz mají vliv na klinické příznaky, které jsou velmi nespecifické. Nízká specifita příznaků ztěžuje klinickou diagnózu a ve většině případech k jeho odhalení dojde při jeho progresi nebo v rámci jiného vyšetření. Stanovení konečné diagnózy je na podkladě histologického vyšetření. Prvotní a jedinou metodou léčby je operační řešení se snahou o kompletní resekci nádoru, poté navazující agresivní paliativní chemoterapie.
Primary cardiac synovial sarcoma is an extremely rare tumor with a higher incidence in young men. The mean age of occurrence is 32 years. Synovial sarcomas are tumors with high aggressiveness, proliferate rapidly and metastasize to regional and distant lymph nodes or surrounding organs. The typical location of synovial sarcoma of the heart is the atrial and ventricular septum. Its size, the degree of infiltration of the surrounding tissues and the presence of metastases influence clinical symptoms, which are very non-specific. The low specificity of the symptoms complicates the clinical diagnosis and in most cases the tumor is detected during its progression or incidentally. The final diagnosis is based on histological examination. The primary and only method of treatment is a surgical solution with an effort to completely resect the tumor, followed by aggressive palliative chemotherapy. In the following paper, we present a case report of a 32-year-old man who was diagnosed with synovial cardiac sarcoma only on the basis of exacerbation of non-specific subjective complaints due to the complication in the form of of aneurysmal bleeding of the tumor mass.
- MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- COVID-19 komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- nádory srdce * chirurgie diagnóza farmakoterapie MeSH
- protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie MeSH
- sarkom chirurgie diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: HIV-positive men who have sex with men (MSM) are more likely to experience human papillomavirus (HPV) infection. The persistent HPV infection is the major factor in the development of anal and oropharyngeal neoplasms. Data on the prevalence of anal and oral HPV in MSM are almost absent from the countries of Central and Eastern Europe. We conducted a cross-sectional study focused on the prevalence of oral and anal HPV infections and the relationship between current anal and oral HPV intrapersonal infection in a Czech population of predominantly HIV-positive MSM. METHODS: Oral gargle and anal swab samples from 205 predominantly HIV-positive MSM from the Czech Republic were analysed for HPV infection using PCR. Selected sociodemographic and clinical data were correlated with HPV detection using generalized linear models and multivariate analysis. RESULTS: HPV infection was detected in 183 (96.8%) anal and 48 (23.6%) oral samples. The most common type of HR-HPV was HPV16 in both anal (25.4%) and oral (2.5%) samples. Multiple anal HPV infections and the presence of vaccine-targeted HR-HPV types were significantly correlated with abnormal anal cytology and HIV status. CONCLUSION: The prevalence of anal HPV infection in Czech predominantly HIV-positive MSM ranks among the highest reported, while oral HPV prevalence is consistent with MSM populations. Minimal overlap of oral and anal HPV types within a patient was observed.
- MeSH
- anální kanál MeSH
- HIV infekce * komplikace epidemiologie diagnóza MeSH
- HIV séropozitivita * epidemiologie MeSH
- homosexualita mužská MeSH
- infekce papilomavirem * diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- Papillomaviridae genetika MeSH
- prevalence MeSH
- průřezové studie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sexuální a genderové menšiny * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Východiska: Fúze genu neuregulin 1 (NRG1) byla zjištěna u mnoha různých karcinomů. Nejčastěji u adenokarcinomů plic, a to zejména v těch bez mutace genů KRAS a BRAF. Cíl: Článek představuje nově popsanou různorodou skupinu karcinomů s fúzí genu NRG1. Vysvětluje základní molekulárně-genetické mechanizmy související s touto řídicí genovou alterací. Jde o aktivaci receptoru ERBB3 (HER3) a ERBB2 (HER2) s následnou iniciací kanonických onkogenních drah PIK a MAPK. Sumarizujeme dosavadní zkušenosti s novými léčebnými postupy. Závěr: Dosavadní celosvětové výsledky imunoterapie, cytotoxické a zatím zkoušené cílené léčby nejsou uspokojivé. Probíhají další léčebné studie (z toho dvě v Evropě) a výzkum biologie těchto karcinomů. NRG1 rearanžované karcinomy je možné diagnostikovat metodou mRNA sekvenace nové generace (NGS) i v podmínkách ČR.
Introduction: Neuregulin 1 (NRG1) gene fusion was detected in a wide range of carcinomas. It is most frequently present in lung adenocarcinomas, especially in KRAS and BRAF wild-type cases. Purpose: We present a newly described diverse group of NRG1 rearranged carcinomas. The paper explains basic molecular principles associated with this oncogenic driver. It consists of ERBB3 (HER3) and ERBB2 (HER2) receptor activation with downstream activation of PIK and MAPK canonical pathways. The experience with new therapeutic modalities is summarized. Conclusions: So far, the global results of cytotoxic, immune and targeted therapies were disappointing. Further research (including two studies in Europe) is underway, developing new therapeutic strategies and examining this cancer biology. In the meantime, it is possible to diagnose NRG1 rearranged carcinomas in the Czech Republic since mRNA next generation sequencing (NGS) analysis is readily available.
- MeSH
- cílená molekulární terapie MeSH
- erbB receptory účinky léků MeSH
- genetické testování MeSH
- geny erbB-1 MeSH
- geny erbB-2 MeSH
- lidé MeSH
- nádory * genetika terapie MeSH
- neuregulin-1 MeSH
- receptor erbB-2 účinky léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Anální karcinom je nádor s nízkou prevalencí, ale vysokou morbiditou. Díky vzácnosti tohoto nádoru proto nebylo donedávna ani uvažováno o jeho screeningu. V posledních dekádách však dochází k nárůstu počtu případů hlavně v populaci HIV pozitivních mužů majících sex s muži. Vzhledem k tomu, že většina případů análního karcinomu jsou dlaždicobuněčné karcinomy asociované s infekcí lidskými papilomaviry (HPV), máme obdobně jako v případě karcinomu děložního hrdla i v případě análního karcinomu možnost sekundární prevence pomocí vhodného screeningu. Základem současných screeningových vyšetření je digitální anorektální vyšetření, cytologické vyšetření a anoskopie. Včasné zachycení léčitelných forem je důležité i vzhledem k tomu, že díky kulturním změnám a prevalenci rizikových faktorů lze v budoucnu předpokládat nadále zvyšování incidence tohoto nádoru. Ke zvýšení efektivity screeningu je však nutná taktéž edukace a motivace rizikových skupin pacientů, hlavně rozšiřováním povědomí o análním karcinomu a roli rizikového sexuálního chování a HPV infekce.
Anal cancer is a tumour with a low prevalence but high morbidity. Due to the rarity of this tumour, therefore, its screening has not been considered until recently. However, in recent decades there has been an increase in the number of cases, especially in the population of HIV-positive men having sex with men. Since the most cases of anal cancer are squamous cell carcinomas associated with human papillomavirus (HPV) infection, as in the case of cervical cancer, there is the possibility of secondary prevention through appropriate screening. The basis of current screening examinations are digital anorectal examination, cytological examination and anoscopy. Early detection of treatable forms is important, also based on the fact that due to cultural changes and the prevalence of risk factors, an increase in the incidence of this tumour can be expected. However, education and motivation of at-risk groups of patients are necessary to increase the effectiveness of the screening, mainly by raising awareness of anal cancer and the role of risky sexual behavior and HPV infection.
- MeSH
- časná detekce nádoru metody MeSH
- karcinom diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- nádory anu * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Paraneoplastic pemphigus (PNP) in the oral cavity is a rare variant of blistering pemphigus disease closely associated with mostly malignant tumors. The diagnosis may even precede an underlying malignancy enabling early detection. Here, we describe a previously unreported case of PNP associated with HPV-related tonsillar squamous cell carcinoma. METHODS AND RESULTS: A 50-year-old woman was referred to a dentist because of painful oral lesions resembling aphthae major and minor. Later, blisters appeared and an incisional biopsy was performed. Histological examination revealed an unusual coexistence of subepithelial and intraepithelial blisters raising suspicion of paraneoplastic pemphigus. The patient underwent 18F-FDG PET/MRI, showing a metabolically active process in the left palatal tonsil. Diagnostic biopsy revealed HPV type 16 associated tonsillar squamous cell carcinoma. A left tonsillectomy with elective left-sided neck dissection was performed. The postoperative period was complicated by bilateral fluidothorax. Two weeks after radical tumor removal, the mucosal and skin lesions of PNP disappeared. The patient currently shows no evidence of recurrence either of malignancy or PNP eight months after the surgery. CONCLUSION: PNP is a rare autoimmune blistering disease characterized by polymorphous cutaneous and mucosal lesions associated with internal neoplasms including HPV associated squamous cell carcinoma of a tonsil. In order to identify an occult malignancy, a whole-body PET/CT or PET/MRI scan is recommended. Rarely, accurate patient management may depend on the dentist being familiar with this entity and on interdisciplinary cooperation involving dermatologist, radiologist, pathologist, and pneumologist. A strict patient follow-up is indicated.
- MeSH
- autoimunitní nemoci * komplikace MeSH
- infekce papilomavirem * komplikace diagnóza MeSH
- krční mandle patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- paraneoplastické syndromy * etiologie diagnóza patologie MeSH
- pemfigus * diagnóza etiologie MeSH
- PET/CT škodlivé účinky MeSH
- puchýř komplikace MeSH
- spinocelulární karcinom * komplikace diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
INTRODUCTION: This study presents a novel molecular parameter potentially co-defining tumor biology-the total tumor suppressor gene (TSG) count at chromosomal loci harboring genes rearranged in fusion-defined tumors. It belongs to the family of molecular parameters created using a black-box approach. METHOD: It is based on a public curated Texas TSG database. Its data are regrouped based on individual genes loci using another public database (Genecards). The total TSG count for NTRK (NTRK1; OMIM: 191315; NTRK2; OMIM: 600456; NTRK3; OMIM: 191316), NRG1 (OMIM: 142445), and RET (OMIM: 164761) rearranged tumors in patients treated with a theranostic approach is calculated using the results of recently published studies. RESULTS: Altogether 138 loci containing at least three TSGs are identified. These include 21 "extremely hot" spots, with 10 to 28 TSGs mapping to a given locus. However, the study falls short of finding a correlation between tumor regression or patient survival and the TSG count owing to a low number of cases meeting the study criteria. CONCLUSION: The total TSG count alone cannot predict the biology of translocation-defined tumors. The addition of other parameters, including microsatellite instability (MSI), tumor mutation burden (TMB), homologous recombination repair deficiency (HRD), and copy number heterogeneity (CNH), might be helpful. Thus a multi-modal data integration is advocated. We believe that large scale studies should evaluate the significance and value of the total TSG count.
