Autori prezentujú 18-ročné pozorovanie pacientky s obojstrannou multifokálnou viteliformnou retinálnou léziou. V priebehu tejto doby došlo k spontánnemu zlepšeniu objektívneho obrazu na sietnici aj subjektívnych zrakových ťažkostí. Je pravdepodobné, že tento prípad patrí do symptómového komplexu Bestovej hereditárnej choroby. Tento záver je podložený počiatočnými štádiámi fenotypickej expresivity a doplňujúcimi vyšetreniami. V sledovaní bol odlišný priebeh aj výsledné zrakové funkcie. Dedičný prenos sa nepotvrdil. Kľúčové slová: multifokálna viteliformná retinálna lézia, elektrofyziológia sietnice, fluoresceinová angiografia, optická koherentná tomografia
The authors present retrospective follow up of patient with bilateral multifocal vitelliform retinal lesion during the 18 years period. At this time, spontaneous improvement of objective picture on retina and subjective visual troubles was observed. It is probable, that this case is a part of the same symptom complex as a variant of Best´s hereditary disease. This conclusion was based on initial stadium of phenotypical expressivity and additional evaluations. The course and outcomes of visual functions were different. The hereditary transmission was not confirmed. Key words: multifocal vitelliform retinal lesion, electrophysiology of retina, the fluorescence angiography, optical coherence tomography
- MeSH
- Bestova nemoc * diagnóza patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- fluoresceinová angiografie využití MeSH
- lidé MeSH
- optická koherentní tomografie využití MeSH
- retina fyziologie patofyziologie MeSH
- retinální pigmentový epitel patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- variabilita fenotypové expresivity,
- MeSH
- Bestova nemoc * diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- chloridové kanály genetika MeSH
- dědičné nemoci očí genetika MeSH
- elektroretinografie MeSH
- exprese genu MeSH
- fluoresceinová angiografie MeSH
- lidé MeSH
- oční proteiny genetika MeSH
- progrese nemoci MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rodokmen * MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Retrospektívny pohľad na rozmanitý fenotyp 20 pacientov postihnutých klasickou obojstrannou solitárnou formou viteliformnej makulárnej dystrofie v 3 rodokmeňoch s autozomálne dominantným prenosom a 4 samostatných prípadov. Dlhodobé sledovanie umožňuje pozorovať variabilitu expresivity, od klasického priebehu jednotlivých štádií až po zvláštnosti vo vývoji viteliformného disku a im odpovedajúce funkcie centrálnej sietnice. Kľúčové slová: solitárna viteliformná dystrofia makuly, variabilita fenotypickej expresivity, diagnostika.
Retrospective view of the various phenotypes 20 persons affected by classic solitary form of vitelliform macular dystrophy, in 3 pedigrees with autosomal dominant transmission and in 4 single cases. Long-term monitoring allows to observe the variability of expression, from classic course to peculiarity of the clinical expression in the disc development and their corresponding functions of the central retina. Key words: solitary vitelliform macular dystrophy, variability of phenotypic expression, diagnostic
- Klíčová slova
- variabilita fenotypové expresivity,
- MeSH
- Bestova nemoc * diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- chloridové kanály genetika MeSH
- dědičné nemoci očí genetika MeSH
- elektroretinografie MeSH
- exprese genu MeSH
- fluoresceinová angiografie MeSH
- lidé MeSH
- oční proteiny genetika MeSH
- progrese nemoci MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rodokmen * MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Cieľ: Z rozsiahleho počtu etiologicky heterogennej skupiny celkových a špecifických očných chorôb vystupuje solitárne, spontánne jednostranné preretinálne krvácanie sietnicového stredu mladých dospelých ako zvláštna chorobná jednotka. Našou snahou je opísať a ilustrovať prípady tejto makulopatie od mikro po makrohemorágiu a diskutovať o známej a menej známej etiológii a patogenéze vzniku, priebehu a liečbe. Materiál a metodika: Súbor tvorilo 12 očí fakických, emetropných alebo nekorigovaných pacientov s malou astigmatickou aberáciou, ktorých sme pozorovali v priebehu 5 rokov. Pacienti sa podrobili kompletnému oftalmologickému vyšetreniu s podrobnou analýzou anamnézy, zameranej na priamu a nepriamu traumu, hematologickým testom a kontrastnému vyšetreniu sietnice v čase vzniku a následnej resorpcie krvácania. Výsledky: Krvácanie sa prezentovalo v troch obrazoch: 1. ako mikrohemorágia vo foveole, 2. ako krvácanie tvaru kvapky obmedzené na avaskulárnu zónu centrálnej fovey, 3. ako krvácanie tvaru kapsy nad celým zadným pólom sietnice. Všetci pacienti mali rôzne subjektívne a objektívne poruchy centrálneho zraku a zorného poľa odpovedajúce rozsahu a trvaniu krvácania. Resorpcia prebiehala u 10 pacientov spontánne, u 2 pacientov sa použila koagulačná liečba argónovým laserom. Výsledný zrak po resorpcii bol plný. Zo súboru sa potvrdili len 3 prípady s evidentným Valsalvovým manévrom. Záver: V súlade s pozorovaním viacerých autorov ide o samostatnú idiopatickú chorobnú jednotku vo veľkej miere s benígnym priebehom, reštitúciou centrálneho zraku na pôvodné hodnoty u mladých dospelých bez sklonu k recidívam.
Purpose: Among the great amount of etiologically heterogeneous group of general and specific eye diseases, a solitary, spontaneous, unilateral retinal hemorrhage restricted to the macula in young adults can be regarded as an entity. Methods: Twelve eyes were phakic, emmetropic (including minor non corrected astigmatic errors) and were seen over a period of 5 years. All patients had a complete ophthalmologic examination with special analysis of history of direct or indirect trauma, additional medical work-up to exclude hematological disorders, and fluorescein angiography examinations up to the complete blood resolution. Results: Hemorrhage is presented in 3 pictures: 1) Foveal microhemorrhage, 2) Drop-like hemorrhage limited to the avascular zone of the fovea, 3) Bag-like hemorrhage over the posterior pole. Initially, all patients had complains suggestive of positive central or paracentral scotomas with impaired visual acuity.The resolution of blood was spontaneous in 10 patients, after argon laser treatment in 2 patients. In all of them, the recovery of the visual acuity was complete. Possible pathogenetic mechanism such as Valsalva manoeuvre could be found in 3 cases only. Conclusions: Spontaneous macular hemorrhage is mostly idiopathic clinical entity in young adults with complete recovery of visual acuity.
Idiopatická sklerochoroidálna kalcifikácia je zriedkavé benígne ochorenie ukladania kalciových solí do periférnych oblastí zadného úseku cievovky a skléry. Vyskytuje sa u pacientov staršieho veku bez ohrozenia zrakových funkcií s nízkou progresiou a skoro žiadnymi komplikáciami. V práci sa diskutujú diagnostické kritériá klinických prejavov, zobrazovacích techník, laboratórnych testov a spojenie s niektorými celkovými chorobami.
Idiopathic sclerochoroidal calcification is an uncommon ocular entity that manifests as calcium deposits in the mid-peripheral choroid and sclera. It is typical for older patients, without disturbances of visual functions, with low progression and almost no complications. Clinical characteristics, diagnostic laboratory tests, ancillary imaging techniques and systemic associations are discussed in this paper.
- MeSH
- chorioretinitida diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- kalcinóza diagnóza klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci choroidey diagnóza klasifikace MeSH
- skléra patofyziologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autori predstavujú neobvyklý a vzácny obraz obojstrannej retinálnej vaskulitídy, postihujúci kmeň centrálnej retinálnej artérie a jej kvadrantové vetvy do druhého vetvenia. Prominentným prejavom boli: práškovite skalený sklovec, oklúzia vetvy centrálnej retinálnej artérie, segmentárna periarteriálna infiltrácia, opúzdrenie arterií, arteriálne aneuryzmy, edém terča zrakového nervu, neperfúzna periféria sietnice a komplikácie, ktoré z tohoto stavu vyplývali. V priebehu 13 rokov pozorovania a liečby jedno oko osleplo 3 roky od začiatku ochorenia. Druhé oko s podobným počiatočným priebehom ochorelo dva roky po prvom oku. Pre podobný priebeh s hroziacimi následkami sa zahájila kortikosteroidná a imunosupresívna liečba, rozsiahla fotokoagulácia neperfúznej periférie sietnice a chirurgický vitreoretinálny zákrok, až sa dosiahla remisia s deficitom zrakových funkcií. Rozsiahle fyzikálne, laboratórne a zobrazovacie vyšetrovania nepriniesli dôkaz systémovej choroby a objasnenie etiológie. Chorobu sme v súlade s literárnymi údajmi zaradili do kategórie idiopatickej retinálnej vaskulitídy.
The authors reported unusual and rare condition of bilateral retinal vasculitis primarily affecting the central retinal artery at the nerve head and its 4 main branches. The most striking feature was the presence of the diffuse vitreous cells, occlusion of branch retinal artery, segmental periarterial infiltration, arterial sheating, retinal arterial aneurysms, disc swelling, peripheral retinal non perfusion and their complications. During 13 year’s observation and treatment one eye went blind 3 years after initial examination. Second eye started the same clinical course two years after beginning of the disease. To avoid similar devastating course of the disease we started systemic steroids and immunosuppressive therapy, followed by photocoagulation of nonperfused peripheral retina and vitreoretinal surgery. We achieved stabilization of the disease with decreased visual functions. Comprehensive systemic work-up was unrevealing, no clear etiology was identified and diagnosis of idiopathic retinal vasculitis was made.
Autori prezentujú 7 pozorovaní zvláštnej cievnej anomálie dúhovky racemózneho typu, ktoré odhalili náhodne pri biomikroskopii dúhovky počas rutinného očného vyšetrenia. Morfológiu, klinické prejavy a dynamiku cirkulácie v dúhovke dokumentujú u nich fluoresceinovou angiografiou dúhovky. Hodnotia spoločné charakteristiky, niektoré zvláštnosti ich priebehu a kritéria ich zaradenia. Vyzdvihujú benígnu povahu vaskulárnej anomálie bez systémového spojenia s iným očným tkanivom alebo iným orgánom.
Authors present 7 rare iris racemose vascular anomalies that were discovered by biomicroscopy during routine ocular examination. The morphology, clinical features and iris circulation of these cases are documented by iris fluoroangiography. They also report common features, some specific details of arrangement and classification criteria. The iris vascular anomaly appears to be benign stationary condition that has none systemic and ocular associations.
- MeSH
- arteriovenózní malformace MeSH
- fluoresceinová angiografie využití MeSH
- hemangiom klasifikace MeSH
- iris krevní zásobení MeSH
- lidé MeSH
- nemoci duhovky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autori referujú o 4 pacientoch s kombinovaným hamartómom retiny a retinálneho pigmentového epitelu počas 10 rokov sledovania. Význam tejto chorobnej jednotky spočíva v možnej zámene s malígnymi neoformáciami sietnice a cievovky a v progresii choroby s následnou redukciou zraku. V práci diskutujú otázky kliniky, diagnostiky, prirodzeného priebehu, histopatológie, asociácie s inými chorobami a liečby.
Authors present four patients with combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium who were observed for a period of 10 years. The significance of this entity lies primarily in its resemblance to malignant condition of the retina and choroid and in the vizual reduction. Clinical finding, diagnosis, natural history, histopathology, association with other diseases and therapy are discussed in this report as well.
- MeSH
- fluoresceinová angiografie MeSH
- fotoreceptory účinky léků MeSH
- hamartom diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nádory sítnice diagnóza ultrasonografie MeSH
- retinální pigmenty MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Analýza troch chorých žien s vasookluzívnou retinopatiou pri systémovom lupus erythematosus potvrdila výskit tejto najťažšej očnej komplikácie počas akútnej fázy choroby.U všetkých vznikla po 5 rokoch trvania s pestrou orgánovou symptomatológiou.V praci sa diskutuje účasť postihnutia centrálneho nervového systému a antifosfolipidových protilátok na zvýšenom výskyte vasookluzívnej retinálnej choroby.Cievne abnormality,ktoré nasledovali po ischémii sietnice,sa úspešne stabilizovali fotokoaguláciou v dvoch prípadoch s jednostranným výskytom.Neovaskulárny glaukóm po kmeňovej oklúzii centrálnej artérie sietnice sa nezvládol cyklokryokoaguláciou.Systémový lupus erythematosus zostáva aj v súčastnosti vážnou celkovou aj očnou chorobou.
An analysis of three women with retinal vaso-occlusive disease in systemic lupus erythematosus produced evidence for this most severe ophthalmic complication during the acute phase of the syndrome.Vaso-occlusive retinopathy appeared 5 years after the onset of systemic symptomatology in all of them. Association of central nervous system lupus and circulating anti-coagulants with increased occurrence of severe retinal vaso-occlusive disease are the subject of the present report. Unilateral extensive photocoagulation of two cases appeared to result in successfull therapy of neovascular glaucoma after the central retinal artery occlusion in one patient.Lupus erythematosus is very serious systemic and ocular disease also in present time.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fluoresceinová angiografie metody MeSH
- fotokoagulace metody MeSH
- lidé MeSH
- okluze retinální arterie MeSH
- okluze retinální žíly MeSH
- retina patologie MeSH
- systémový lupus erythematodes imunologie komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
