• MeSH
• hypoglykemika farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• ledvinné látky aplikace a dávkování   farmakologie   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• měření krevního tlaku MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní * farmakoterapie   patofyziologie   terapie   MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• tolvaptan aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a recently defined entity that includes rare kidney diseases characterized by tubular damage and interstitial fibrosis in the absence of glomerular lesions, with inescapable progression to end-stage renal disease. These diseases have long been neglected and under-recognized, in part due to confusing and inconsistent terminology. The introduction of a gene-based, unifying terminology led to the identification of an increasing number of cases, with recent data suggesting that ADTKD is one of the more common monogenic kidney diseases after autosomal dominant polycystic kidney disease, accounting for ~5% of monogenic disorders causing chronic kidney disease. ADTKD is caused by mutations in at least five different genes, including UMOD, MUC1, REN, HNF1B and, more rarely, SEC61A1. These genes encode various proteins with renal and extra-renal functions. The mundane clinical characteristics and lack of appreciation of family history often result in a failure to diagnose ADTKD. This Primer highlights the different types of ADTKD and discusses the distinct genetic and clinical features as well as the underlying mechanisms.

• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• chronické selhání ledvin epidemiologie   etiologie   MeSH
• genetické nemoci vrozené komplikace   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní komplikace   epidemiologie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• alanintransaminasa krev   MeSH
• antagonisté antidiuretického hormonu škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• benzazepiny škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• bilirubin krev   MeSH
• chronické selhání ledvin prevence a kontrola   MeSH
• dvojitá slepá metoda MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace účinky léků   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní * farmakoterapie   krev   patofyziologie   MeSH
• tolvaptan * terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND: Proteinuria is a common complication in adults with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and serves as a risk factor for progression. However, proteinuria has rarely been examined in children with ADPKD and the type of proteinuria has not yet been investigated. The aim of the study was to assess the prevalence and to analyse the types of proteinuria in children with ADPKD. METHODS: Children with ADPKD followed-up in our tertiary centres during the years 2012-2013 were investigated in a cross-sectional study. Morning urine was tested for total protein (PROT), albumin (ALB) and alpha-1-microglobulin (AMG). Renal function was assessed from serum creatinine as estimated glomerular filtration rate. RESULTS: Thirty-seven children of median age 11.2 (2.0-18.0) years were investigated. Median (range) PROT, ALB and AMG (in mg/mmol creatinine) were 15.1 (6.2-64.8), 2.54 (0.54-37.25) and 3.22 (0.04-10.16), respectively. Pathological total proteinuria (>22) was found in 30% of children, albuminuria (>2.2) in 49% of children and alpha-1-microglobulinuria (>0.55) in 65% of children. No correlation was found between PROT, ALB or AMG and office blood pressure, kidney size or estimated glomerular filtration rate. CONCLUSIONS: Proteinuria in children with ADPKD is a frequent finding, the most common type is tubular proteinuria. It should be measured in all ADPKD children.

• MeSH
• albuminurie epidemiologie   etiologie   MeSH
• alfa-globuliny moč   MeSH
• dítě MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace MeSH
• kreatinin krev   MeSH
• krevní tlak MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní patofyziologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prevalence MeSH
• progrese nemoci MeSH
• proteinurie epidemiologie   etiologie   MeSH
• průřezové studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• adherence k farmakoterapii MeSH
• antihypertenziva * terapeutické užití   MeSH
• benzimidazoly terapeutické užití   MeSH
• benzoáty terapeutické užití   MeSH
• blokátory receptoru 1 pro angiotenzin II terapeutické užití   MeSH
• dospělí MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace MeSH
• hypertenze * etiologie   farmakoterapie   MeSH
• inhibitory ACE terapeutické užití   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• krevní tlak účinky léků   MeSH
• ledviny patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lisinopril terapeutické užití   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• multicentrické studie jako téma MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní * farmakoterapie   patofyziologie   patologie   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
• telmisartan MeSH
• velikost orgánu účinky léků   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• komentáře MeSH
• souhrny MeSH

BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common monogenic inherited kidney disease, affecting an estimated 600 000 individuals in Europe. The disease is characterized by age-dependent development of a multiple cysts in the kidneys, ultimately leading to end-stage renal failure and the need of renal replacement therapy in the majority of patients, typically by the fifth or sixth decade of life. The variable disease course, even within the same family, remains largely unexplained. Similarly, assessing disease severity and prognosis in an individual with ADPKD remains difficult. Epidemiological studies are limited due to the fragmentation of ADPKD research in Europe. METHODS: The EuroCYST initiative aims: (i) to harmonize and develop common standards for ADPKD research by starting a collaborative effort to build a network of ADPKD reference centres across Europe and (ii) to establish a multicentric observational cohort of ADPKD patients. This cohort will be used to study factors influencing the rate of disease progression, disease modifiers, disease stage-specific morbidity and mortality, health economic issues and to identify predictive disease progression markers. Overall, 1100 patients will be enrolled in 14 study sites across Europe. Patients will be prospectively followed for at least 3 years. Eligible patients will not have participated in a pharmaceutical clinical trial 1 year before enrollment, have clinically proven ADPKD, an estimated glomerular filtration rate (eGFR) of 30 mL/min/1.73 m(2) and above, and be able to provide written informed consent. The baseline visit will include a physical examination and collection of blood, urine and DNA for biomarker and genetic studies. In addition, all participants will be asked to complete questionnaires detailing self-reported health status, quality of life, socioeconomic status, health-care use and reproductive planning. All subjects will undergo annual follow-up. A magnetic resonance imaging (MRI) scan will be carried out at baseline, and patients are encouraged to undergo a second MRI at 3-year follow-up for qualitative and quantitative kidney and liver assessments. CONCLUSIONS: The ADPKD reference centre network across Europe and the observational cohort study will enable European ADPKD researchers to gain insights into the natural history, heterogeneity and associated complications of the disease as well as how it affects the lives of patients across Europe.

• MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace MeSH
• konziliární vyšetření a konzultace * MeSH
• lidé MeSH
• longitudinální studie MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mladý dospělý MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní patofyziologie   terapie   MeSH
• prognóza MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• standardní péče organizace a řízení   MeSH
• výzkumný projekt * MeSH
• zdravotní stav MeSH
• zdravotnické služby * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• pozorovací studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

• Klíčová slova
• studie TEMPO 3:4, lanreotid, octreotide,
• MeSH
• antagonisté antidiuretického hormonu terapeutické užití   MeSH
• antihypertenziva terapeutické užití   MeSH
• benzazepiny * škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace účinky léků   MeSH
• hypertenze * etiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• inhibitory ACE terapeutické užití   MeSH
• ledviny účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• multicentrické studie jako téma MeSH
• oktreotid MeSH
• pití MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní * etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
• sirolimus terapeutické užití   MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• statiny terapeutické užití   MeSH
• tolvaptan MeSH
• velikost orgánu účinky léků   MeSH
• životní styl MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• PKD1, PKD2,
• MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• kationtové kanály TRPP genetika   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní * epidemiologie   genetika   patofyziologie   MeSH
• prognóza MeSH
• rodokmen MeSH
• rozložení podle pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• komentáře MeSH
• Geografické názvy
• Francie MeSH

• MeSH
• antagonisté antidiuretického hormonu MeSH
• benzazepiny škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• dospělí MeSH
• dvojitá slepá metoda MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace účinky léků   MeSH
• ledviny patofyziologie   patologie   účinky léků   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní farmakoterapie   patofyziologie   patologie   MeSH
• randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
• receptory vasopresinů MeSH
• sodík krev   MeSH
• velikost orgánu účinky léků   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• komentáře MeSH

BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a slowly progressive hereditary disorder that usually leads to end-stage renal disease. Although the underlying gene mutations were identified several years ago, efficacious therapy to curtail cyst growth and prevent renal failure is not available. Experimental and observational studies suggest that the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway plays a critical role in cyst growth. METHODS: In this 2-year, double-blind trial, we randomly assigned 433 patients with ADPKD to receive either placebo or the mTOR inhibitor everolimus. The primary outcome was the change in total kidney volume, as measured on magnetic resonance imaging, at 12 and 24 months. RESULTS: Total kidney volume increased between baseline and 1 year by 102 ml in the everolimus group, versus 157 ml in the placebo group (P=0.02) and between baseline and 2 years by 230 ml and 301 ml, respectively (P=0.06). Cyst volume increased by 76 ml in the everolimus group and 98 ml in the placebo group after 1 year (P=0.27) and by 181 ml and 215 ml, respectively, after 2 years (P=0.28). Parenchymal volume increased by 26 ml in the everolimus group and 62 ml in the placebo group after 1 year (P=0.003) and by 56 ml and 93 ml, respectively, after 2 years (P=0.11). The mean decrement in the estimated glomerular filtration rate after 24 months was 8.9 ml per minute per 1.73 m2 of body-surface area in the everolimus group versus 7.7 ml per minute in the placebo group (P=0.15). Drug-specific adverse events were more common in the everolimus group; the rate of infection was similar in the two groups. CONCLUSIONS: Within the 2-year study period,as compared with placebo, everolimus slowed the increase in total kidney volume of patients with ADPKD but did not slow the progression of renal impairment [corrected]. (Funded by Novartis; EudraCT number, 2006-001485-16; ClinicalTrials.gov number, NCT00414440.)

• MeSH
• cholesterol krev   MeSH
• chronické selhání ledvin prevence a kontrola   MeSH
• dospělí MeSH
• dvojitá slepá metoda MeSH
• financování organizované MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace MeSH
• intracelulární signální peptidy a proteiny antagonisté a inhibitory   MeSH
• kreatinin krev   moč   MeSH
• ledviny patologie   účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní farmakoterapie   patofyziologie   patologie   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• protein-serin-threoninkinasy antagonisté a inhibitory   MeSH
• randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
• sirolimus MeSH
• TOR serin-threoninkinasy MeSH
• velikost orgánu účinky léků   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• multicentrická studie MeSH