- MeSH
- centrální nervový systém diagnostické zobrazování patologie MeSH
- dospělí MeSH
- hemangioblastom * chirurgie komplikace patofyziologie MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- těhotenství MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc * chirurgie komplikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prezentujeme případ 42leté ženy s potvrzeným zděděným syndromem von Hippel-Lindau (VHL) a s recidivujícím tumorem endolymfatického vaku (ELST) vlevo, který se prezentoval jako nehomogenní, solidně – cystická expanze pyramidy vlevo. Histologicky byly zastiženy lamely kosti s přilehlým vazivem a s přítomností léze papilárního vzhledu tvořenou centrálně vazivovou a cévnatou tkání, na jejíž papily nasedají poměrně drobné kubické elementy s lehce nepravidelnými hyperchromními jádry. Ojediněle byly zastiženy i drobné cystické formace s obsahem PAS pozitivního eozinofilního materiálu. Imunohistochemicky vykazovaly kubické elementy difuzní expresi vimentinu, epiteliálního membránového antigenu (EMA), cytokeratinu AE1/AE3 a S100 proteinu (pouze slabě). Další vyšetřované markery zahrnující TTF1, PAX8 a CD10 byly negativní. Tumor endolymfatického vaku je vzácný low-grade maligní epiteliální tumor vycházející z endolymfatického vaku v temporální kosti, s incidencí 1:30 000, s popsanými méně než 300 případy. Asi 1/3 z nich je asociována s VHL, autozomálně dominantním familiárním nádorovým syndromem.
We report the case of a 42-year – old female with familiar form von Hippel-Lindau disease (VHL) and recurrent endolymphatic sac tumour (ELST), which was presented like non-homogenous, solid and cystic expansion of the left petrous temporal bone. Histologically, there was found lamellae of bone with adjacent ligament and with papillary projections with fibrovascular core. The papillae were lined by a single layer of cuboidal epithelium with hyperchromatic and lightly pleomorphic nuclei. Sporadically, small cystic formations with eosinophilic, PAS positive secretion were noted. Imunohistochemically, the cuboidal cells showed diffuse positivity for vimentin, epithelial membrane antigen (EMA), cytokeratin AE1/AE3 and S100 protein (weakly). Other markers examined, including TTF1, PAX8 and CD10, were negative. Endolymphatic sac tumour is rare low-grade malignant epithelial tumour arising from the endolymphatic sac in the temporal bone, which occurs in 1 out of 30 000 births, with just fewer than 300 cases reported in the literature. About one third of cases are associated with von Hippel- Lindau disease, an autosomal dominant familial cancer syndrome.
- MeSH
- adenom patologie MeSH
- dědičné nádorové syndromy komplikace patologie MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory kostí komplikace MeSH
- nádory ucha chirurgie patologie MeSH
- saccus endolymphaticus * chirurgie patologie MeSH
- spánková kost patologie MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Extraneuraxial hemangioblastoma occurs in nervous paraneuraxial structures, somatic tissues, and visceral organs, as part of von Hippel-Lindau disease (VHLD) or in sporadic cases. The VHL gene plausibly plays a key role in the initiation and tumorigenesis of both central nervous system and extraneuraxial hemangioblastoma, therefore, the underlying molecular and genetic mechanisms of the tumor growth are initially reviewed. The clinical criteria for the diagnosis of VHLD are summarized, with emphasis on the distinction of sporadic hemangioblastoma from the form fruste of VHLD (eg, hemangioblastoma-only VHLD). The world literature on the topic of extraneuraxial hemangioblastomas has been comprehensively reviewed with ∼200 cases reported to date: up to 140 paraneuraxial, mostly of proximal spinal nerve roots, and 65 peripheral, 15 of soft tissue, 6 peripheral nerve, 5 bone, and 39 of internal viscera, including 26 renal and 13 nonrenal. A handful of possible yet uncertain cases from older literature are not included in this review. The clinicopathologic features of extraneuraxial hemangioblastoma are selectively presented by anatomic site of origin, and the differential diagnosis is emphasized in these subsets. Reference is made also to 10 of the authors' personal cases of extraneuraxial hemangioblastomas, which include 4 paraneuraxial and 6 peripheral (2 soft tissue hemangioblastoma and 4 renal).
- MeSH
- hemangioblastom diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
Feochromocytóm (FEO) a paraganglióm (PGL) sú neuroendokrinné tumory, ktoré vznikajú zo sympatických a parasympatických paraganglií. FEO sa najčastejšie prejavuje trvalou alebo záchvatovitou hypertenziou, bolesťami hlavy, potením, palpitáciami a úzkostnými stavmi. Diagnostika sa zakladá na typickom klinickom obraze a biochemickom potvrdení stanovením plazmatického normetanefrínu a metanefrínu, ktoré majú takmer 100% senzitivitu a sú vyšetrením voľby. Na lokalizáciu nádoru v bruchu a panve je metódou voľby počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI). Definitívnou a kauzálnou liečbou je chirurgické odstránenie tumoru, a to preferenčne laparoskopicky. Hlavným cieľom predoperačnej liečby je normalizácia krvného tlaku, frekvencie srdca, obnova normovolémie a prevencia katecholamínovej „búrky“ a jej účinkov na kardiovaskulárny systém pri manipulácii s tumorom v priebehu operácie. Autori navrhujú pri hypertenznej kríze iniciálnu liečbu intravenóznym urapidilom, v prípade perzistujúcej tachykardie v kombinácii s perorálnym metoprololom podávaným s časovým posunom po dosiahnutí dostatočnej alfa blokády a/alebo s kalciovým blokátorom amlodipínom. Cieľom práce je upozorniť na úskalia v diagnostike feochromocytómu a ukázať možnosti súčasného predoperačného manažmentu, ktorý by mal zabrániť vážnym poškodeniam detí s FEO. Ošetrujúci lekár by mal rozpoznať a aktívne pátrať po týchto tumoroch, hlavne v kontexte známej genetickej predispozície (von Hippelovom-Lindauovom syndróme, mnohopočetnej endokrinnej neoplázii typu 2, pri neurofibromatóze typu 1 a paragangliómoch). Feochromocytóm nemusí vždy prebiehať pod typickým klinickým obrazom a preto je najdôležitejšou súčasťou jeho diagnostiky myslieť na túto možnosť a pri podozrení ju potvrdiť biochemicky.
Pheochromocytomas and paragangliomas (PHEO/PGL) are neuroendocrine tumors that arise from sympathetic and parasympathetic paraganglia. PHEO presents most frequently by permanent or paroxysmal hypertension, headache, sweating, palpitations and anxiety. Diagnosis is based on typical clinical presentation confirmed by biochemical measurement of plasma metanephrines and normetanephrines with the sensitivity almost up to 100% being the test of choice for the diagnosis of PHEO. The morphological test of choice is either computed tomography or magnetic resonance imaging, which have similar diagnostic sensitivities of the abdomen and pelvis. Definitive and causal treatment is by surgical resection and the procedure of choice for most PHEO is laparoscopic adrenalectomy. Main goal of preoperative management is normalization of blood pressure, heart rate, reinstitution of normovolemia and prevention of catecholamine „storm“ and its effects on cardiovascular system during manipulation with tumor in the course of operation. Authors suggest as initial treatment in hypertensive crisis intravenous urapidil and in case of persisting tachycardia the combination with metoprolol after adequate time delay to achieve satisfactory alpha blockade and/or calcium channel blocker amlodipine. The aim of the report is to draw attention to difficulties in diagnostics of PHEO and to outline current approaches to preoperative management to prevent severe adverse events of children suffering from this tumor. The pediatric provider should be able to recognize and screen for such tumors, particularly in the context of a known genetic predisposition (von Hippel-Lindau syndrome, MEN type 2, neurofibromatosis type 1, and paragangliomas). The clinical presentation of PHEO might be sometime atypical so most important part of correct diagnosis depends on having a clinical suspicion for it and then confirming the diagnosis biochemically.
- Klíčová slova
- hypertenzní krize, urapidil, palpitace,
- MeSH
- adrenalektomie MeSH
- alfa-1-adrenergní receptory - antagonisté terapeutické užití MeSH
- antihypertenziva terapeutické užití MeSH
- bolesti hlavy etiologie MeSH
- dítě MeSH
- feochromocytom * diagnóza chirurgie patofyziologie MeSH
- hypertenze * etiologie farmakoterapie MeSH
- katecholaminy metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- metanefrin krev MeSH
- normetanefrin krev MeSH
- piperaziny aplikace a dávkování MeSH
- pocení MeSH
- předoperační péče MeSH
- úzkost etiologie MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
