Feochromocytóm (FEO) a paraganglióm (PGL) sú neuroendokrinné tumory, ktoré vznikajú zo sympatických a parasympatických paraganglií. FEO sa najčastejšie prejavuje trvalou alebo záchvatovitou hypertenziou, bolesťami hlavy, potením, palpitáciami a úzkostnými stavmi. Diagnostika sa zakladá na typickom klinickom obraze a biochemickom potvrdení stanovením plazmatického normetanefrínu a metanefrínu, ktoré majú takmer 100% senzitivitu a sú vyšetrením voľby. Na lokalizáciu nádoru v bruchu a panve je metódou voľby počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI). Definitívnou a kauzálnou liečbou je chirurgické odstránenie tumoru, a to preferenčne laparoskopicky. Hlavným cieľom predoperačnej liečby je normalizácia krvného tlaku, frekvencie srdca, obnova normovolémie a prevencia katecholamínovej „búrky“ a jej účinkov na kardiovaskulárny systém pri manipulácii s tumorom v priebehu operácie. Autori navrhujú pri hypertenznej kríze iniciálnu liečbu intravenóznym urapidilom, v prípade perzistujúcej tachykardie v kombinácii s perorálnym metoprololom podávaným s časovým posunom po dosiahnutí dostatočnej alfa blokády a/alebo s kalciovým blokátorom amlodipínom. Cieľom práce je upozorniť na úskalia v diagnostike feochromocytómu a ukázať možnosti súčasného predoperačného manažmentu, ktorý by mal zabrániť vážnym poškodeniam detí s FEO. Ošetrujúci lekár by mal rozpoznať a aktívne pátrať po týchto tumoroch, hlavne v kontexte známej genetickej predispozície (von Hippelovom-Lindauovom syndróme, mnohopočetnej endokrinnej neoplázii typu 2, pri neurofibromatóze typu 1 a paragangliómoch). Feochromocytóm nemusí vždy prebiehať pod typickým klinickým obrazom a preto je najdôležitejšou súčasťou jeho diagnostiky myslieť na túto možnosť a pri podozrení ju potvrdiť biochemicky.

Pheochromocytomas and paragangliomas (PHEO/PGL) are neuroendocrine tumors that arise from sympathetic and parasympathetic paraganglia. PHEO presents most frequently by permanent or paroxysmal hypertension, headache, sweating, palpitations and anxiety. Diagnosis is based on typical clinical presentation confirmed by biochemical measurement of plasma metanephrines and normetanephrines with the sensitivity almost up to 100% being the test of choice for the diagnosis of PHEO. The morphological test of choice is either computed tomography or magnetic resonance imaging, which have similar diagnostic sensitivities of the abdomen and pelvis. Definitive and causal treatment is by surgical resection and the procedure of choice for most PHEO is laparoscopic adrenalectomy. Main goal of preoperative management is normalization of blood pressure, heart rate, reinstitution of normovolemia and prevention of catecholamine „storm“ and its effects on cardiovascular system during manipulation with tumor in the course of operation. Authors suggest as initial treatment in hypertensive crisis intravenous urapidil and in case of persisting tachycardia the combination with metoprolol after adequate time delay to achieve satisfactory alpha blockade and/or calcium channel blocker amlodipine. The aim of the report is to draw attention to difficulties in diagnostics of PHEO and to outline current approaches to preoperative management to prevent severe adverse events of children suffering from this tumor. The pediatric provider should be able to recognize and screen for such tumors, particularly in the context of a known genetic predisposition (von Hippel-Lindau syndrome, MEN type 2, neurofibromatosis type 1, and paragangliomas). The clinical presentation of PHEO might be sometime atypical so most important part of correct diagnosis depends on having a clinical suspicion for it and then confirming the diagnosis biochemically.

2 detská klinika DFNsP a LFUK Bratislava

Klinika detskej chirurgie DFNsP a LFUK Bratislava

Klinika onkologickej chirurgie OUSA a LFUK Onkologický ústav svätej Alžbety s r o Bratislava

Národný ústav srdcových a cievnych chorôb a s Detské kardiocentrum JIS kardiologického oddelenia Bratislava

Rádiologické oddelenie DFNsP Bratislava

Diagnostic and treatment pitfalls of pheochromocytoma in children