Spinální program v České republice má poměrně krátkou historii. V 50.–60. letech minulého století se prof. Beneš pokoušel prosadit vznik tzv. spinálních center, avšak neúspěšně. Až v roce 1992 vznikla v Úrazové nemocnici v Brně první spinální jednotka pod vedením prof. Wendscheho. Pro účinnou realizaci spinálního programu mělo zásadní význam založení České spondylochirurgické společnosti v roce 1999. Její výbor zahájil složitá a dlouhodobá jednání se státními orgány s cílem zásadně rozšířit péči o spinální pacienty. Toto úsilí vedlo v roce 2002 k vydání Metodického opatření Ministerstva zdravotnictví, které stanovilo síť pracovišť zajišťujících péči o spinální pacienty v různých časových obdobích po míšním poranění. Pro akutní 1.a stadium v 1.–2. týdnu po zranění byla péče nasměrována do jednoho z patnácti spondylochirurgických pracovišť. Pro subakutní 1.b stadium ve 3.–12. týdnu po zranění byly určeny čtyři spinální jednotky (SJ) – stávající SJ v ÚN v Brně, SJ ve FNsP Ostrava, SJ v KN Liberec a SJ ve FN v Motole. Pro 2. stadium byly zřízeny spinální rehabilitační jednotky v Hamzově odborné léčebně pro děti a dospělé, v Rehabilitačním ústavu Hrabyně a v Rehabilitačním ústavu Kladruby. Po propuštění do domácího prostředí je pacient nadále dispenzarizován v ambulancích spinálních jednotek, ale základní lékařskou péči zajišťuje praktický lékař, event. ambulantní specialisté. Důležitá je rovněž následná sociální a pracovní rehabilitace. Velkou úlohu zde mají neziskové organizace v různých regionech České republiky, které nabízejí sociální služby, poradenství, osobní asistenci, půjčování pomůcek, apod. Cílem je zajistit všem lidem po poškození míchy co nejlepší podmínky pro plnohodnotný život.
Spinal program in the Czech Republic has a relatively short history. Professor Beneš strived to create specialized spinal centers during fifties and sixties of the last century, however, without any success. The first spinal unit was founded as late as in 1992 in Trauma Hospital of Brno under professor Wendsche management. The establishment of the Czech Spine Surgery Society in 1999 was a crucial for effective realization of spinal program. Its committee has started complex and long-term negotiations with state authorities with the aim to fundamentally extend the care for spinal cord injured (SCI) patients. This effort led in 2002 to the publication of the Ministry of Health Methodical Arrangement, setting up a network of departments ensuring the care for patients after spinal cord injury in a different time periods after the injury. For acute stage 1.a, in first one or two weeks after the injury, the care was directed to one of the fifteen spine surgery departments. For postacute 1.b stage, three to twelve weeks after the injury, four spinal cord units (SCU) were established – existing SCU in Trauma Hospital of Brno, SCU in University Hospital Ostrava, SCU in Liberec Regional Hospital and SCU in University Hospital Motol. For 2nd stage, the spinal rehabilitation units were established in Hamza´s specialized sanatorium for children and adults, Rehabilitation Center Hrabyně and Rehabilitation Center Kladruby. Each patient, discharged from the hospital to home environment, continues to be dispensarized in outpatient part of spinal cord units, nevertheless the basic medical care is provided by general practitioner or a specialist. Subsequent social and work rehabilitation is also important. That’s where non-profit organizations from a different regions of the Czech Republic, play an important role by offering social services, consultancy, personal assistance, aids lending, etc. The aim is to provide the best possible conditions to all spinal cord injured people to be able to live well-rounded life.
- MeSH
- centralizované nemocniční služby dějiny metody organizace a řízení trendy MeSH
- činnosti denního života MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- poranění míchy psychologie rehabilitace terapie MeSH
- rehabilitace dějiny metody organizace a řízení trendy MeSH
- samostatný způsob života MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová studia MeSH
- neurologie MeSH
- oftalmologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Temporální arteriitida (TA) je zánětlivá vaskulopatie starých lidí. Neurologické příznaky zahrnují bolesti hlavy, poruchy paměti a demenci. K očním projevům patří náhlý a nevratný, většinou výrazný pokles zrakových funkcí; k celkovým příznakům patří únavnost, napětí v oblasti spánku, noční pocení, hubnutí, klaudikační bolesti při žvýkání a při chůzi, bolesti svalů. Včasnost diagnózy je zásadní pro zahájení léčby, jejíž opožděné nasazení může být i příčinou slepoty. Klinicky jde o vysoké a jinak nezdůvodněné hodnoty FW, ev. CRP. Diagnózu definitivně potvrdí histopatologické vyšetření a. temporalis superficialis. Základním kamenem léčby je kortikoterapie. Aktivitu monitorujeme pomocí hodnot FW. Nemocné doživotně dispenzarizujeme a chronická kortikoterapie je velmi často trvalá. Její neuvážené vysazení může mít pro pacienta fatální důsledky.
Temporal arteritis (TA) is an inflammatory vasculopathy of old people. Neurologic manifestations include headaches, memory disturbances, and dementia; from the ophthalmologic point of view, it is sudden and irreversible decrease or loss of visual functions. The systemic manifestations include fatigue, scalp tenderness, night swelling, loosing the weight, intermittent claudication during mastication or walking, and pain of the muscles. The early diagnosis is mandatory for the beginning of the treatment; its delay may be also the cause of blindness. Clinically, the diagnosis is based on high, and otherwise without other reasons, ESR, or CRP as well. Definitely, the diagnosis is confirmed by histopathological examination of the superficial temporal artery biopsy specimen. The cornerstone of the treatment is the corticosteroid therapy. The activity of the disease is monitored by means of the ESR values. It is necessary to follow-up the patients until the end of their life and the chronic corticotherapy is very often lifelong necessity. Ill-considered withdrawn from steroids, may have fatal consequences for the patient.
- Klíčová slova
- náhlá slepota, kortikoterapie, FW, obrovskobuněčná arteriitida, Morbus Horton,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- krevní sedimentace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- obrovskobuněčná arteritida MeSH
- oční symptomy MeSH
- senioři MeSH
- slepota prevence a kontrola MeSH
- tlak mozkomíšního moku MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
Akutní polyradikuloneuritida patří mezi autoimunitně podmíněné neuropatie a představuje závažný diagnostický i terapeutický problém. V Evropě převažuje demyelinizační postižení (přes 80 %), zatímco v Číně a ve Střední a Jižní Americe tvoří významnější podíl axonální formy. V diagnostice je nutno přesně zhodnotit klinický nález a průběh choroby, pak následují laboratorní rozbory krve a moči, dále elektrofyziologické vyšetření (motorická i senzitivní neurografie, F-vlny, H-reflex) a odběr mozkomíšního moku. V diferenciální diagnostice je nezbytné zvažovat a diferencovat celou řadu chorob.
Acute polyradiculoneuritis is an autoimmune-based neuropathy and represents an important diagnostic and therapeutic problem. In Europe demyelinating forms prevail (more than 80 %), whereas in China and in Middle and Southern America the axonal forms represent more important portion. During diagnosis setting there is necessary to evaluate clinical finding and a course of disease, then laboratory analysis of blood and urine follow, further electrophysiological investigations (motor and sensory neurography, F-waves, H-reflex) and withdrawal of cerebrospinal fluid. During differential diagnostic process there is to evaluate and differentiate a couple of various disoders.
- Klíčová slova
- proteinocytologická disociace, elektrofyziologické vyšetření, axonopatie,
- MeSH
- axony patologie MeSH
- demyelinizační nemoci diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- Guillainův-Barrého syndrom diagnóza epidemiologie MeSH
- lidé MeSH
- molekulární mimikry MeSH
- polyradikuloneuropatie diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Pokroky v léčbě svalových dystrofií lze rozdělit na dvě základní skupiny. Aktuální symptomatickou péči a pokroky v genové a patogeneticky orientované terapii. Symptomatická péče, přestože neléčí podstatu nemoci, je velmi významná a zvyšuje kvalitu a délku života nemocných. Jde o prodlužování schopnosti chůze pomocí ortéz, podporu ventilace a kardiologickou péči. Srdečnímu postižení je třeba věnovat odpovídající pozornost, u některých svalových chorob jde o limitující postižení (Emeryho Dreifussova svalová dystrofie, dystrofinopatie). Za symptomatickou farmakoterapii lze také považovat podávání kortikosteroidů u chlapců s dystrofinopatií. Etiopatogeneticky orientovaná léčba se u pacientů s dystrofinopatií dělí na genovou terapii, buněčnou terapii a farmakoterapii. Experimenty v oblasti genové terapie se soustředí na přenos mikrodystrofinu do genomu pomocí virového nosiče. Hlavní překážkou je zatím autoimunitní reakce organizmu. Se stejnými potížemi se potýká i buněčná terapie s lokální aplikací myoblastů, mezangioblastů a CD133+ buněk. Farmakoterapie je zaměřena na léky podporující upregulaci exprese utrofinu, který může částečně nahradit funkci dystrofinu: bylo zahájeno testování látky BMN195 na zdravých dobrovolnících. Dalším perspektivním směrem jsou inhibitory myostatinu, tedy látky zasahující do funkce genu GDF-8, jde o monoklonální protilátky ACE-031 a MYO-029 a látku ACVR2B. Další velkou skupinou jsou tzv. mutačně specifické přístupy. Látka PTC 124 umožňuje u nemocných s dystrofinopatií Duchennerova typu překlenutí bodové mutace se stop kodonem a tedy tvorbu sice mutovaného, ale alespoň částečně funkčního dystrofinu. Nadějné experimentální výsledky se bohužel neukázaly v klinické praxi účinné a klinická studie ve fázi IIb byla zastavena (Ataluren®). Největší pokrok dosáhla zatím strategie, která se nazývá „exon skipping“, tedy přeskočení deletovaných exonů u nemocných s Duchenneovou svalovou dystofiií, což umožňují tzv. antisense oligonukleotidy (AON), tedy speciální malé části RNA. Výsledkem je opět produkce alespoň částečně funkčního dystrofinu. Na každý hot spot je třeba připravit jiný AON. Nejdále je v klinickém výzkumu lék firmy Prosensa, což je AON sloužící k přemostění exonu 51. V roce 2010 byla s tímto lékem zahájena multicentrická mezinárodní klinická studie. U myotonické dystrofie se potenciální léčebné strategie soustředí na klíčový pochod, kterým je hromadění expandované RNA a její toxické účinky na intracelulární pochody.
Treatment progress in hereditary neuromuscular disorders could be divided in two groups. Current multidisciplinary care and progress in gene and pathogetic oriented therapy. Multidisciplinary symptomatic care does not treat the principle of the disease, but it is very significant and improves the patient's quality of life. Orthoses which can prolong the ambulatory stages, management of cardiac and pulmonary functions are considerable topics. Cardiac involvement is in some muscular dystrophies the prominent sign which can restrict the life length expectancy (Emery- Dreifuss muscular dystrophy, dystrophinopathy). To the symptomatic care belongs also the administration of corticosteroids in boys with Duchenne muscular dystrophy. Causative treatment in patients with Duchenne muscular dystrophy has many ways: gene therapy, cell therapy, and drug therapy. Gene therapy is focused to the transfer of the micro- dystrophin using viral vectors. The main problem of this way is the immune response of the human muscle tissue. The same problem is generated by local transfer of the myoblasts, mesangioblasts, and CD133+ cells. Drug therapy is dealing with upregulation of utrophin which can partially replace the dystrophin; BMN-195 compound was tested in healthy volunteers. Different possible therapeutic way are the inhibitors of myostatin: compounds which can influence the gene GDF-8: monoclonal antibodies ACE-031 and MYO-029, and compound ACVR2B. Mutation-specific approaches are the methods based on the correction of the genetic code, which allows the production of a partially functional dystrophin. Promising experimental results with PTC124 showed no functional improvement in human volunteers. The most promising results was reached with an „exon skipping“ therapy, which can restore the genetic code from Duchenne patients. A partially functional, Becker-like dystrophin protein can be produced instead of a non functional Duchenne protein. This is achieved by AONs (antisense oligonucleotides). AONs are small pieces of modified RNA. Different AONs are needed for each hot spot. Drug named PRO051 (AON for skipping of deleted exon 51) is currently tested and during 2010 multi centric international clinical study Phase III has been started. In patients with myotonic dystrophy type I the therapeutic strategies are focused on expanded RNA and its toxicity on intracellular processes.
- Klíčová slova
- svalová dystrofie, Pompeho nemoc, genová terapie,
- MeSH
- dystrofin MeSH
- facioskapulohumerální svalová dystrofie genetika terapie MeSH
- genetická terapie MeSH
- glykogenóza typu II genetika terapie MeSH
- lidé MeSH
- myotonická dystrofie genetika terapie MeSH
- svalové dystrofie genetika terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V souvislosti se syndromem demence se v současnosti hovoří o tiché epidemii. V České republice trpí některou z demencí podle realistických odhadů asi 150 tisíc lidí, pesimisté hovoří až o 200 tisících nemocných. Není v silách jednoho medicínského oboru se o všechny tyto nemocné postarat a péče o ně se dělí zejména mezi neurologii, psychiatrii a geriatrii. Důležitá pro diagnostiku a včasnou léčbu je zejména primární péče. Autor článku se zaměřuje na klinický obraz, diagnostiku a léčbu nejčastějších demencí, se kterými se v běžné klinické praxi setkáváme. Jedná se o pohled gerontopsychiatra, je tedy kladen důraz i na psychopatologii, která jednotlivé onemocnění provází a je pro ně případně charakteristická.
In connection with dementia it is currently talked about a silent epidemic. In the Czech Republic there are currently according to some realistic estimates about 150 thousands people suffering from dementia, while the pessimists estimate up to about 200 thousand ill people. It is not within the power of a branch of medicine to take care for all these patients and the care of them is shared mainly with neurology, psychiatry and geriatrics. Particularly important for diagnostics and early treatment is the primary care. The author of the article focuses on the clinical picture, diagnostics and early treatment of the most common dementias, which are in routine clinical practice met. It is a gerontopsychiatrists view, so the emphasize is put also on psychopathology that accompanies the individual diseases and is pertinently characteristic for them.
- Klíčová slova
- Alzheimerova choroba, neurodegenerativní demence, kognitivní funkce, dementní syndrom,
- MeSH
- Alzheimerova nemoc diagnóza psychologie terapie MeSH
- demence diagnóza psychologie terapie MeSH
- kognitivní poruchy diagnóza psychologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- poruchy proteostázy diagnóza psychologie terapie MeSH
- tauopatie diagnóza psychologie terapie MeSH
- vaskulární demence diagnóza psychologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Akutní bederní blok s bolestmi v kříži, které vyzařují do stehna, má širokou diferenciální diagnostiku. Racionální diagnosticko-terapeutický postup vyžaduje mnohdy dosti široké medicínské znalosti. Uvádíme kazuistiku dosud zdravého 27letého muže, který byl přijat na neurologii pro 8 dnů trvající bolesti v kříži s projekcí do levého stehna. Vzhledem k febríliím, zvýšenému CRP (C-reaktivní protein) a klinickému nálezu, bylo vysloveno podezření na absces psoatu. Na CT břicha se podezření na absces potvrdilo a následná punkce pod CT navigací a drenáž abscesu vedly ke správné diagnóze. Byl prokázán Staphylococcus aureus. Následná antibiotická terapie s odloženým laparotomickým definitivním ošetřením primárního abscesu psoatu vedla k rychlému zlepšení.
Acute lumbago, with a backache that radiates into the thigh, has a broad differential diagnosis. Rational diagnostic and therapeutic procedure often requires a rather broad medical knowledge. We present a case report of a healthy 27-year-old man, who was admitted to the neurology department with the low back pain and projection to the left thigh lasting for eight days. Higher temperature, increased CRP (C-reactive protein) and clinical findings led us to suspect abscess of the psoas muscle. The abdominal CT confirmed the suspicion of an abscess and subsequent biopsy under CT navigation and drainage of the abscess led to a correct diagnosis. Staphylococcus aureus was proven. Subsequent antibiotic therapy with a delayed definitive laparotomy of the primary abscess led to a rapid improvement.
- Klíčová slova
- léze nervus femoralis, navigovaná punkce abscesu, lumboischialgie,
- MeSH
- absces psoatu diagnóza chirurgie terapie MeSH
- dospělí MeSH
- ischialgie MeSH
- lidé MeSH
- nervus femoralis patologie MeSH
- punkce MeSH
- Staphylococcus aureus patogenita MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
