Sporadická forma kolorektálního karcinomu představuje závažný problém moderní medicíny, a to zejména v České republice, kde je výskyt tohoto onemocnění vysoký. Idiopatické střevní záněty (Crohnova choroba a colitis ulcerosa) představuje další závažný problém. Práce potvrdila význam střevních bakterií ve vývoji obou typů onemocnění a výzkum role těchto bakterií představuje významnou výzvu pro moderní medicínu.

• MeSH
• adenomové polypy mikrobiologie   MeSH
• cytotoxické proteiny tvořící póry MeSH
• idiopatické střevní záněty mikrobiologie   MeSH
• kolorektální nádory mikrobiologie   MeSH
• kultivační techniky MeSH
• metagenom MeSH
• střevní sliznice mikrobiologie   MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie

Objasnění genetických příčin FAP, AFAP a mnohočetných adenomů ve vybraném souboru rodin bez prokázané mutace v genu APC. Analýza skrytých zárodečných mutací v genu APC a zárodečných mutací v genu MYH. Využití metod kvantitativní PCR v reálném čase (RQ-PCR), analýza jednonukleotidových polymorfismů, PCR amplifikace, screeningové metody (HA, DGGE, SSCP), sekvenační analýza aberantního fragmentu. Korelace genotyp - fenotyp, presymptomatická DNA diagnostika, frekvence a mutační spektrum v ČR, vztah genu MYHa kolorektální polypózy.; Genetic causes of FAP, AFAP and multiple adenomas in the selected set of families with no demonstrable germline APC mutation. Analysis of invisible germline APC mutations and of germline MYH mutations. Mutation analysis using real-time quantitative PCR,analysis of single nucleotide polymorphisms, PCR amplification, screening methods (HA, DGGE, SSCP), sequencing. Genotype-phenotype correlation, presymptomatic DNA diagnosis, frequence and type of germline mutations, MYH gene and colorectal polyposis.

• MeSH
• adenomové polypy genetika   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• familiární adenomatózní polypóza genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• polymerázová řetězová reakce metody   využití   MeSH
• zárodečné mutace MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• onkologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• gastroenterologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• familiární adenomatózní polypóza MeSH
• kolorektální nádory MeSH
• potravní vláknina MeSH
• primární prevence MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie

Zavedení presymptomatické DNA diagnostiky familiární adenomatosní polyposy (FAP) umožňuje prevenci kolorektálních karcinomů. Projekt je zaměřen i na mapování mutací FAP v populaci ČR a studium dalších mutací v etiologii kolorektálních karcinomů.

• MeSH
• familiární adenomatózní polypóza genetika   diagnóza   MeSH
• mutační analýza DNA MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• gastroenterologie
• biochemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• adenomové polypy genetika   patologie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• diagnostické techniky kardiovaskulární MeSH
• familiární adenomatózní polypóza MeSH
• polypy diagnóza   genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie
• onkologie