Předkládaný projekt se zabývá diagnostikou primární ciliární dyskineze. Jde o geneticky podmíněné onemocnění, jehož diagnostika je značně komplikovaná. Stanovení indikačních kritérií k vyšetření a vypracování přesného diagnostického algoritmu zlepší záchytnost tohoto onemocnění v České republice, diagnostiku celkově zjednoduší a posune do nižších věkových skupin, a tím umožní včasné zahájení adekvátní terapie diagnostikovaných pacientů. Genetické vyšetření založené především na RNA sekvenaci by se mělostát součástí diagnostického protokolu.; Submitted project is concerned with primary ciliary dyskinesia diagnostics. Primary ciliary dyskinesia is a genetic disorder and their diagnostic protocol is appreciably complicated. Indicative criteria determination and designation of an exact diagnostic protocol will improve number of patient diagnosed in Czech republic, markedly simplify the diagnostics and reduce the age at diagnosis thus leading to earlier therapy initiation in diagnosed patients. Genetic investigation primarilly based on RNA sequenation should became a part of the diagnostic protocol.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• dítě MeSH
• elektronová mikroskopie MeSH
• Kartagenerův syndrom diagnóza   MeSH
• videomikroskopie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika
• otorinolaryngologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• Klíčová slova
• kazuistika, respirační ústrojí, syndrom nepohyblivých řasinek,
• MeSH
• Kartagenerův syndrom MeSH

• MeSH
• angiokardiografie metody   využití   MeSH
• dextrokardie MeSH
• dítě MeSH
• hemodynamika MeSH
• kojenec MeSH
• transpozice velkých cév MeSH
• vrozené srdeční vady MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• chemie, klinická chemie
• angiologie

Rozbor AKG nálezů souboru 70 dětí s vrozenou srdeční vadou přináší závěry o charakteristickém spojení anomálií a prognostickém významu malformací.

• MeSH
• angiokardiografie MeSH
• dextrokardie diagnóza   MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• transpozice velkých cév diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• kardiologie
• pediatrie
• angiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• Kartagenerův syndrom MeSH
• poruchy ciliární motility MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie