Thyroid cancer is the main endocrine malignancy. Its incidence is steadily growing and its increase in children and adolescent population is alarming. Pediatric thyroid carcinomas differ from the adult ones in phenotype (higher aggressiveness) as well as in genetics. Due to the rarity of the disease, there is a lack of data on genetic changes in this age group. The most frequent aberrations are fusion rearrangements RET/PTCs, especially in children exposed to ionizing radiation. Using our unique cohort of pediatric patients and modern techniques including next generation sequencing genetic changes will be identified not only in known causing genes involved in thyroid cancer in adult patients (BRAF, RAS, RET, TERT etc. genes), but also in candidate genes that probably participate in the development of thyroid carcinoma. It will be performed detailed correlation of specific genetic changes with phenotypical demonstration. The knowledge on the genetic background of thyroid cancer in children will help to precise diagnosis and prognosis of the disease and personalized treatment.

Karcinomy štítné žlázy jsou nejčastější endokrinní malignitou. Jejich incidence stále vzrůstá a alarmující je její nárůst u dětské populace. Dětské karcinomy štítné žlázy se od dospělých v mnohém odlišují, a to jak fenotypicky (bývají agresivnější), tak geneticky. Vzhledem ke vzácnosti onemocnění je dat o genetických změnách v této věkové kategorii velmi málo. Nejčastěji jsou nalézána fúzní přeskupení RET/PTC, a to zejména u dětí vystavených ionizujícímu záření. Využitím našeho unikátního souboru dětských pacientů a pomocí moderních metod včetně sekvenování nové generace budou identifikovány genetické změny, a to nejen ve známých příčinných genech, jejichž mutace se uplatňují v patogenezi karcinomů štítné žlázy u dospělých pacientů (BRAF, RAS, RET, TERT aj. geny), ale i v dosud nestudovaných genech, jejichž účast je při vzniku těchto karcinomů pravděpodobná. Bude provedena detailní korelace specifických genetických změn s fenotypovými projevy. Znalost genetické podstaty vzniku karcinomu štítné žlázy u dětí přispěje ke zpřesnění diagnózy a prognózy onemocnění a personalizované léčbě.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mutace MeSH
• nádory štítné žlázy genetika   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• endokrinologie
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Publikace se zaměřuje na diagnostiku a léčbu nádorových onemocnění štítné žlázy. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• nádory štítné žlázy diagnóza   terapie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• endokrinologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• MeSH
• nádory štítné žlázy diagnóza   terapie   MeSH
• štítná žláza anatomie a histologie   fyziologie   patologie   MeSH

The WHO Classification of Tumours of Endocrine Organs is the tenth volume in the 4th Edition of the WHO series on histological and genetic typing of human tumours. This authoritative, concise reference book provides an international standard for oncologists and pathologists and will serve as an indispensable guide for use in the design of studies evaluating response to therapy and clinical outcome. Diagnostic criteria, pathological features, and associated genetic alterations are described in a disease-oriented manner. Sections on all recognized neoplasms and their variants include new ICD-O codes, epidemiology, clinical features, pathology, genetics, prognosis and predictive factors. The book, prepared by 166 authors from 25 countries, contains more than 700 colour images and tables, and more than 3100 references.

• MeSH
• dědičné nádorové syndromy MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
• nádory endokrinních žláz genetika   patologie   MeSH
• nádory hypofýzy MeSH
• nádory nadledvin MeSH
• nádory příštítného tělíska MeSH
• nádory slinivky břišní MeSH
• nádory štítné žlázy MeSH
• neuroendokrinní nádory MeSH
• Světová zdravotnická organizace MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• endokrinologie
• onkologie
• NLK Publikační typ
• publikace WHO

• Klíčová slova
• slovenský časopis,
• MeSH
• nádory štítné žlázy diagnóza   etiologie   klasifikace   ošetřování   terapie   MeSH
• radioizotopy jodu terapeutické užití   MeSH

Druhé rozšířené a aktualizované vydání vynikajícího obrazového atlasu, který vzbudil velkou a zaslouženou pozornost jak mezi endokrinology, tak sonografisty a dalšími odborníky v zobrazovacích oborech. Úspěch prvního vydání i podněty kolegů z praxe obou výše uvedených medicínských specializací vedly autory k doplnění a rozšíření publikace. Atlas obsahuje téměř tisíc precizně vybraných a popsaných ultrasonografických obrazů štítné žlázy pokrývajících všechny známé oblasti její patologie i rozmanité varianty normy. Originální didaktická koncepce z této publikace činí mimořádně vhodnou pomůcku pro přípravu na atestaci v endokrinologii i v zobrazovacích metodách, a rovněž tak průvodce pro každodenní praxi. Nakladatelská anotace

• MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• nádory štítné žlázy MeSH
• štítná žláza diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• ultrasonografie MeSH
• Publikační typ
• atlasy MeSH
• kazuistiky MeSH
• učebnice MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• diagnostika

• MeSH
• diabetes mellitus 1. typu MeSH
• jod MeSH
• nádory štítné žlázy MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• endokrinologie
• diabetologie

• O autorovi
• Zamrazil, Václav, 1936-2018 Autorita

• MeSH
• diabetes mellitus MeSH
• jod MeSH
• nádory štítné žlázy MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• diabetologie
• endokrinologie

• O autorovi
• Zamrazil, Václav, 1936-2018 Autorita

• MeSH
• nádory štítné žlázy ultrasonografie   MeSH
• nemoci štítné žlázy ultrasonografie   MeSH
• štítná žláza ultrasonografie   MeSH
• ultrasonografie MeSH
• uzle štítné žlázy ultrasonografie   MeSH
• uzlová struma ultrasonografie   MeSH
• Publikační typ
• atlasy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• endokrinologie

The main project purpose is to study the influence of gene variants in 18 candidate genes on the pathogenesis of thyroid cancer using our large cohorts. Moreover, we will continue in correlation of the main genetic alterations (RET, BRAF, RET/PTC, RAS, PAX8/PPAR?) with clinical features. Genetic changes will be studied by molecular genetic methods (sequencing, TaqMan genotyping, MLPA, expression analysis using Real Time PCR, etc.). Potential pathogenicity of novel mutations will be predicted using in silico analyses. Using the statistical methods, the correlation of genotype with phenotype and the evaluation of genetic markers with regard to prognosis and predictivity of the disease will be performed.

Hlavní náplní projektu bude studium vlivu genetických variant 18 kandidátních genů na patogenezi nádorů štítné žlázy s využitím našich rozsáhlých souborů pacientů a kontrol. Dále budeme pokračovat v hodnocení korelace hlavních genetických změn (RET, BRAF, RAS, RET/PTC, PAX8/PPAR?) s klinickými projevy onemocnění. Genetické změny budou studovány pomocí molekulárně-genetických metod (sekvenace, genotypizace pomocí TaqMan sond, MLPA analýza, expresní analýza za využití Real Time PCR apod.). U nově nalezených, dosud nepopsaných zárodečných mutací bude zjišťována a analyzována patogenita za použití počítačových analýz. Pomocí statistických metod budou prováděny korelace genotypu s fenotypovými projevy a genetické markery budou zhodnoceny z hlediska prognostického a prediktivního.

• MeSH
• folikulární papilární karcinom MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• medulární karcinom MeSH
• nádory štítné žlázy MeSH
• papilární karcinom MeSH
• prognóza MeSH
• protoonkogenní proteiny c-ret MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• endokrinologie
• genetika, lékařská genetika
• onkologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR