Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., grafy ; 32 cm + 1 monografie
The aim of the project is to improve the screening and the diagnostic possibilities of chromosomal anomalies since the ITS to the end of IIIrd trimesters QFPCR. The transfer of the prenatal screening of genetic risk pregnancies to9th -14th week of gestation by the maternal serum examination of PAPP-A protein and bhCG and ultrasound detection of increased nuchal translucency. The improvement of prenatal and postnatal detection of the most frequent aneuploidies and interstitial deletions in microdeletionsyndromes,selected children tumors and ALL by QFPCR. The ascertainment of parental origin of chromosomal anomalies,of uniparental disomies by QFPCR in order to improve prenatal and postnatal diagnosis,prevention and treatment of hereditary disorders,including selected children tumors and ALL.
Cílem projektu je zrychlit, zpřesnit prenatální diagnostiku chromosomálně podmíněných vad od I.do III.trimestru pomocí kvantitativní fluorescenční PCR (QFPCR). S využitím QFPCR,ultrazvukového screeningu zvýšené nuchální translucence a biochemického vyšetření hladin PAPP-A proteinu bhCG přesunout záchyt geneticky rizikových gravidit do 9.-14.týdne gravidity. Využít QFPCR k detekci intersticiálních delecí chromosomů k přesnější prenatální a postnatální detekci mikrodelečních syndromů,u vybraných nádorů,lymfomů a hemoblastóz. Využít QFPCR k objasnění parentálního původu aneuploidií a strukturálních aberací,odhalení uniparentálních disomií ke zlepšení prenatální a postnatální diagnostiky,prevence a léčby těžkých VVV a chorob včetně vybraných dětských malignit.
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- genetické testování MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- perinatologie a neonatologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
125 s. : il., tab., grafy ; 32 cm + 4 volné přílohy
We will use methods of genescanning,comparative genomic hybrization(CGH),fluorescent in situ hybridization(FISH) for rapid detection of genomic and chromosomal mutations and/or sexing from minimal amounts of cells. These cells will be obtained by blastomere biopsy,uterine lavage,coelomocentesis,chorion or placental biopsy,amnicentesis,cordocentesis during the period from the Ist to the IIIrd trimester of gravidity. We will improve early prenatal prevention of most common inborn malformations and diseases since the preimplantation stage of embryonal development.
Bude využita a zavedena metoda genového skanování, komparativní genomová hybridizace (CGH) a fluorescenční hybridizace in situ (FISH) k rychlé a časné detekci genových a chromosomálních mutací a k určení pohlaví z mikrokvant buněk. Budou získány biopsiíblastomer, výplachem dutiny děložní, coelocentesou, biopsií choria či placenty, amniocentézou a kordocentézou od I. do III. trimestru.Zdokonalení časné prenatální prevence vrozených vad a chorob už od preimplantační fáze vývoje.
- MeSH
- genetické poradenství využití metody MeSH
- genetické techniky využití MeSH
- genetické testování využití metody MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční využití metody MeSH
- polymerázová řetězová reakce využití metody MeSH
- prenatální diagnóza využití metody MeSH
- reprodukční lékařství metody MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- chemie, klinická chemie
- genetika, lékařská genetika
- reprodukční lékařství
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab., grafy, mapy ; 32 cm + 1 volná příloha
Projectmight elucidate pathogenetic role of CFTR mutations,of intragenic and extragenic polymorfisms in the increased risk of digestive system cancers,revealed in adult cystic fibrosis patients. Significance of CFTR gene mutations in pathogenesis of chronic pancreatitis,Crohn disease,due tothe abnormal chloride channel function of cell membranes and of secondary of posttranslation finishing of other gene products will be verified.
Studie přispěje k objasnění patogenetické spoluúčasti mutací CFTR genu, intragenových variant a genetických faktorů, vázaných k tomuto genu a objasnění zvýšeného risika karcinomu jícnu, pankreatu, tenkého střeva, prokázaného u dospělých pacientů s CF. Studie ověří podíl určitého typu mutací CFTR genu v patogenese chronické pankreatitidy a Crohnovy choroby v důsledku poruch funkce chloridového kanálu v buněčných membránách a poruch posttranslační úpravy jiných genových produktů.
- MeSH
- cystická fibróza genetika MeSH
- klinické laboratorní techniky využití MeSH
- mutace genetika MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- populační genetika MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- protein CFTR genetika MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- chemie, klinická chemie
- pediatrie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., grafy ; 32 cm + 4 volné přílohy
Detection of CFTR mutations leading to infertility,congenit. disordes of the uropoetic system,malabsorption,deafness,nasal polyp.,chronic respiratory infect.,asthma and chronic pancereatit. to improve their prevent.and therapy,in childhood and adulthood.
Detekce mutací CFTR genu,vedoucích k poruchám fertility,uropoetického systému,resorbce v zažívacím traktu,sluchu,k nosní polypose,chronickým respiračním infekcím, astmatu a pankreatitidě ke zlepšení jejich diagnostiky,prevence a léčby u dětí a dospělých.
- MeSH
- cystická fibróza genetika diagnóza MeSH
- klinické laboratorní techniky využití MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- populační genetika MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- protein CFTR diagnostické užití MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Konspekt
- Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
- NLK Obory
- biologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
3 svazky : il. ; 32 cm
Určení normálních a patologických hladin PAPP-A proteinu a HCG v seru těhotných k detekci poruch vývoje embrya, k prenatální diagnose a prevenci nejčastějších těžkých chromosomálně podmíněných vad-trisomií chromosomů 21,18 a 13 už v I.semestru gravidity.
