Přehledná a podrobná učebnice se zabývá základním pilířem transfuzního lékařství s přesahem i do jiných medicínských oborů.

• Klíčová slova
• Lékařské obory,
• MeSH
• alergologie a imunologie MeSH
• antigeny krevních skupin MeSH
• erytrocyty MeSH
• hematologické testy MeSH
• hematologie MeSH
• imunologické testy MeSH

• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• hematologie a transfuzní lékařství

Publikace se zaměřuje na erytrocyty a klinické testování z pohledu imunohematologie. Určeno odborné veřejnosti.

• Klíčová slova
• Imunohematologie,
• MeSH
• alergologie a imunologie MeSH
• antigeny krevních skupin MeSH
• erytrocyty MeSH
• hematologické testy MeSH
• hematologie MeSH
• imunologické testy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare inherited erythroid aplasia diagnosed in early infancy in 90% of cases and the first human disease caused by mutations in ribosomal proteins (RP). Despite intensive research, there are still many unresolved issues concerning the pathophysiology of ribosomal dysfunction. We plan to evaluate 1) molecular pathogenesis, gene expression profiling and nucleolar disruption in DBA patients 2) eryptosis, ferroptosis, anti-oxidative defense, metabolism of red blood cells (RBC) and the effect of antioxidants on the erythroid differentiation program and mature RBC of DBA patients. In connection to patients' we will analyze 3) eryptosis, oxidative defense and iron metabolism in RPS19-deficient mice as well as the effect of erythropoiesis stimulating agents. We aim to find new diagnostic markers for more precise diagnosis of DBA and new effective treatment modalities as the current standard treatment approaches are limited and include only steroids, transfusions and bone marrow transplantation, all of which have serious side-effects including iron overload.

Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je vzácná vrozená aplázie erytropoézy manifestující se v 90% případů v prvním roce života. DBA je prvním onemocněním u člověka způsobeným mutacemi ribozomálních proteinů (RP). Přes intenzivní výzkum zůstává stále mnoho nevyřešených otázek týkajících se patofyziologie ribozomální dysfunkce. V rámci projektu je plánována analýza 1) molekulární patogeneze, genové exprese a abnormalit jadérek u DBA pacientů; 2) eryptózy, feroptózy, oxidačního stresu, metabolizmu erytrocytů a účinku antioxidantů na erytroidní diferenciaci a zralé erytrocyty. V souvislostech s nálezy u pacientů bude analyzována 3) eryptóza, oxidační stres a metabolizmus železa u DBA myšího modelu a současně efekt látek stimulujících erytropoézu. Cílem projektu je nalezení nových diagnostických markerů ke zpřesnění diagnostiky DBA a nových léčebných přístupů, protože současná standardní léčba zahrnující pouze steroidy, podávání transfuzí a transplantaci kostní dřeně je spojena s výraznými nežádoucími účinky včetně přetížení železem.

• MeSH
• biologické markery MeSH
• Diamondova-Blackfanova anemie genetika   MeSH
• erytrocyty metabolismus   MeSH
• exprese genu MeSH
• lidé MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• myši MeSH
• oxidační stres MeSH
• ribozomy patologie   MeSH
• stanovení celkové genové exprese MeSH
• železo MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• MeSH
• antigeny krevních skupin MeSH
• erytrocyty imunologie   MeSH
• hematologické testy MeSH
• hemolytická nemoc plodu a novorozence MeSH
• krevní nemoci MeSH
• transfuze erytrocytů MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• alergologie a imunologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

The aims of the proposed project is the study of the molecular pathophysiology of alpha-thalassemia and congenital hemolytic anemias resulting from enzymopathies of unknown etiology in patients from the Czech Republic. We propose: 1/ to focuse on thalassemia syndromes characterized by aplha- and non-alpha-globin chains ratio as alpha thalassemias to analyze these thalassemias on the molecular-genetic level; 2/ to perform biochemical and molecular-genetic analyses of cases with congenital nonspherocytichemolytic anemia.

Předmětem řešení projektu je studium molekulární patofyziologie alfa-talasemií a vrozených hemolytických anémií neznámé etiologie u nemocných z České republiky. V rámci projektu plánujeme: 1/ u rodin, které fenotypově odpovídají talasemii, ale u kterýchnebyla nalezena beta příp. delta-beta-talasemie, stanovovat poměr alfa- a beta-globinových řetězců a detekovat nejčastěji se vyskytující se delece u alfa-talasemií; 2/ u nemocných s korpuskulární hemolytickou anémií neznámé etiologie, které nejsou spojené s hemoglobinopatiemi, methemoglobinemiemi ani membránovými defekty, se zaměříme na stanovování aktivity vybraných enzymů metabolismu červených krvinek s následnou charakterizací zjištěné enzymopatie na molekulární úrovni.

• MeSH
• alfa-talasemie diagnóza   genetika   MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• erytrocytární membrána fyziologie   MeSH
• erytrocyty fyziologie   MeSH
• hemoglobinopatie diagnóza   genetika   MeSH
• hypoplastická kongenitální anemie diagnóza   patofyziologie   MeSH
• molekulární biologie metody   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• biochemie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• adjuvantní chemoterapie škodlivé účinky   MeSH
• anemie chemicky indukované   MeSH
• erythropoetin analogy a deriváty   aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• erytropoéza MeSH
• hemoglobiny MeSH
• retikulocyty MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• farmakoterapie
• farmacie a farmakologie
• NLK Publikační typ
• studie

• MeSH
• buněčná membrána MeSH
• erytrocyty imunologie   MeSH
• imunokomplex diagnostické užití   imunologie   MeSH
• krevní nemoci imunologie   MeSH
• leukocyty imunologie   MeSH
• trombocyty imunologie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

• MeSH
• anemie MeSH
• erytrocyty MeSH
• hematologie MeSH
• hemoragické poruchy MeSH
• koagulační faktory MeSH
• teplota MeSH
• trombocytopenie MeSH
• trombocyty MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• brožury

Enrichment of fetal nucleated red blood cells from the peripheral blood of pregnant women.Biological and immunological characterisation of enriched fetal cells. We would like to verify applicability of enriched fetal cells in prenatal diagnosis by fluorescent in situ hybridization(FISH)andPCR.We are going to analyse fetal cells by usig X,Y,21,13,18 and CFTR gene specific probes.

Zkoncentrovaní a purifikace fetálních jaderných erytrocytů přítomných v periferní krvi gravidních žen metodou vysoce gradientové magnetické separace buněk /double-MACS/. Biologická a imunologická charakterizace fetálních buněk. Stanovení stupně klinicko-diagnostické významnosti a použitelnosti buněčné suspenze fetálnícg jaderných erytrocytů v prenatální diagnostice.

• MeSH
• CD antigeny MeSH
• erytrocyty izolace a purifikace   MeSH
• maternofetální výměna látek MeSH
• monoklonální protilátky MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• průtoková cytometrie MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• perinatologie a neonatologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

The role of erythropoietin in normal and refractory anemia erythropoiesis.

Role erythropoietinu v normální erythropoiese a u refrakterní anemie

• MeSH
• Diamondova-Blackfanova anemie MeSH
• erythropoetin MeSH
• erytroidní prekurzorové buňky MeSH
• hematopoéza MeSH
• polycytemie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR