Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a rare disorder of the blood coagulation system. In most cases, a lack of the ADAMTS13 enzyme leads to an accumulation of ultra-large von Willebrand factor molecules in the plasma which, in turn, initiate the formation of microscopic thromboses in small blood vessels. TTP is a medical emergency. Timely diagnosis and urgent and effective management are vital – mortality in those untreated is in the region of 90%. The understanding of TTP pathogenesis has increased markedly in recent decades. It is now known that TTP is acquired (immunemediated) or congenital, and that the most common type – the acquired form – predominantly affects women in their 40s. It is also clear that the prompt delivery of plasma exchange saves lives. 'Fast Facts: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura' sets out, in a clear and accessible format, the steps to suspecting, diagnosing and treating this potentially devastating disease. These steps are complemented by clear descriptions of the disease mechanism and epidemiology. Differential diagnosis, which is of the utmost importance for this disease, is explored in detail.Contents:• Disease overview• Clinical presentation• Differential diagnosis• Laboratory findings and diagnosis• Management

• MeSH
• hematologie MeSH
• trombotická trombocytopenická purpura MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství

The subject of research deals with a full-scale evaluation of clinical and laboratory thrombogenesis markers, including detection of hereditary FV Leiden thrombophilias (1691 G> A) and F II 20210 G> A mutations (with prevalence of heterozygote about 7.8 %, or rather 2.5 % within the Czech population), which play a significant role not only in VTE formation, but they influence the subsequent course of tumorous process as well, including the survival rate of carcinoma patients. Results of the project will serve for validation of established RAM intended for assessment of VTE risk rate in patients operated for GIT carcinoma. Newly also, one of the preventive measures against VET will be the check of patient’s hydration condition monitored throughout the operation.

Jedná se o komplexní hodnocení klinických a laboratorních ukazatelů trombogeneze, včetně detekce dědičných trombofilií F V Leiden (1691 G>A) a mutace F II 20210 G>A (s prevalencí výskytu heterozygotů cca 7,8 % , resp. 2,5 % v populaci ČR ), které hrají důležitou úlohu nejen při vzniku TEN, ale ovlivňují i další průběh nádorového procesu, včetně délky přežití nemocných s karcinomy. Výsledky projektu poslouží k validaci vytvořeného RAM, určeného k vyhodnocení výše rizika TEN u nemocných operovaných pro karcinom GIT. K preventivním opatřením proti TEN by pak měla nově patřit i kontrola stavu hydratace nemocného sledovaná v perioperačním období.

• MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• nádory trávicího systému chirurgie   komplikace   MeSH
• pooperační komplikace prevence a kontrola   MeSH
• tromboembolie etiologie   MeSH
• trombofilie prevence a kontrola   MeSH
• žilní tromboembolie etiologie   genetika   prevence a kontrola   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• angiologie
• onkologie
• gastroenterologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Incidence of polymorphism of plates associated with atherosclerotic CVD: GPVI (13254T/C), P2Y12 (H1/H2 haplotype), P2Y12 (32C/T), PAR-1 (IVSn-14A/T), COX-1 (-842A/G), GPIa (807C/T), GPIIIa (PlA1/PlA2), chromosome 9p21 (rs2383206) and ApoE genotype and mutations of Lp (a) LPA rs3798220 with strong association to arterial CVD will be monitored in patients with VTE who are monitored in Thrombotic center (TC). Further more associative genetic study will be compared in patients with VTE with signs of inflammatory reaction, hemocoagulation basic signs of their risk of CVD. 6 high-risk patients (CVD/VTE) will be carried out sequencing of the suspected 9th chromosome. ?Case-control? (associative study) will be used to express relation between genotypes, levelsof metabolites and disease. Detection of statistic significant associative gene polymorphism could be in future used to individual stratification of the CVD risk in patients with VTE and their prevention.

U pacientů s TEN (n 1500-1700) dispenzarizovaných v Trombotickém centru (TC) bude sledována asociace TEN s polymorfismy krevních destiček: GP IIIa ( rs5918), P2Y12 (rs2046934 a rs6785930), COX-1 (rs10306114), PAR-1 (rs168753), GP VI (rs1613662) a GP Ia (rs1126643). Dále bude u nemocných s TEN vyšetřen polymorfismus v oblasti 9. chromozomu 9p21 ( rs10757274), genotyp APOE a mutace Lp(a) (3798220), opět spojovaných s KVO a provedeno porovnání s již vyšetřeným kontrolním souborem zdravých osob. Genetická studie bude u nemocných s TEN dále vztažena k parametrům hemokoagulace, zánětu a obecným rizikovým faktorům KVO. Určení významných asociací pak může být využito k stratifikaci rizika KVO u pacientů s TEN. Studie bude doplněna o resekvenaci 9. chromozomu voblasti 21.3 s cílem nalézt další ještě nepublikované mutace. Předpokládaný okruh zájmu je oblast preventivní kardiologie, angiologie, molekulární biologie, hemokoagulace a patofyziologie.

• MeSH
• cyklooxygenasa 1 genetika   MeSH
• destičkový růstový faktor genetika   MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• kardiovaskulární nemoci prevence a kontrola   MeSH
• mutace MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• purinergní receptory P2Y12 analýza   MeSH
• receptor PAR-1 analýza   MeSH
• trombofilie prevence a kontrola   MeSH
• žilní tromboembolie genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• angiologie
• kardiologie
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• antikoagulancia aplikace a dávkování   farmakokinetika   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• chemoprofylaxe metody   využití   MeSH
• embolie a trombóza farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• trombofilie diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patofyziologie   prevence a kontrola   MeSH
• warfarin aplikace a dávkování   farmakokinetika   terapeutické užití   MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• farmakoterapie
• vnitřní lékařství
• hematologie a transfuzní lékařství

To detect the differences of thrombin generation test and cell-derived microparticles, platelet (PMP) and endothelial (EMP)i, in healthy pregnant women compared to those with pregnancy complicated by hypertension, diabetes mellitus and preeclampsia.

Analýza změn generace trombinu u zdravých těhotných v porovnání s těhotnými léčenými pro chronickou hypertenzi, diabetes mellitus a preeklampsii.

• MeSH
• heparin nízkomolekulární terapeutické užití   MeSH
• komplikace těhotenství patofyziologie   prevence a kontrola   MeSH
• placentární insuficience prevence a kontrola   MeSH
• preeklampsie prevence a kontrola   MeSH
• stanovení celkové genové exprese MeSH
• těhotenství fyziologie   MeSH
• thrombin analýza   genetika   MeSH
• trombofilie diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• žilní trombóza farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• těhotenství fyziologie   MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

The study compares the changes in coagulation factors levels and parametres during the course of pfysiological pregnancy and pregnancy of carriers of thrombophilic mutations. The aim of the study is to specify the diagnosis of coagulation activation by introducing the new method of assesment thrombin generation during the course of pregnancy and to improve timing of initiation of prophylaxis TED with heparins. The study determinates the incidence of carriers of thrombophilic mutations in women with latepregnancy complications, their partners and neonates.

Srovnání změn koagulačních faktorů a parametrů v průběhu fyziologického těhotenství a těhotenství nosiček trombofilních mutací. Zavedením metody stanovení generace trombinu objektivizovat a zpřesnit diagnostiku aktivace koagualace v průběhu těhotenství atak zlepšit načasování zahájení profylaxe TEN hepariny. Stanovení incidence nosičství trombofilních mutací u žen s pozdními těhotenskými komplikacemi.Vyšetřením nosičství trombofilních mutací u partnerů těchto žen a porozených dětí vyloučit nebo potvrdit jejich možný podíl na vzniku těchto komplikací.

• MeSH
• heparin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• incidence MeSH
• kardiovaskulární komplikace v těhotenství MeSH
• mateřská mortalita MeSH
• thrombin analýza   MeSH
• tromboembolie etiologie   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• trombofilie genetika   MeSH
• ženy MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• gynekologie a porodnictví
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

High-resolution ultrasound will be used to evaluate the role of subclinical atherosclerosis in thrombotic events in patients with thrombophilia. Intima/media thickness in carotid and femoral arteries will be measured by ultrasound. In 150 patients with thrombophilia association between subclinical atherosclerosis and revalence of venous thrombosis will be evaluated. The output is implementation of non-invasive technique in the field of hematology to risk stratification regarding venous thrombosis.

V projektu bude využita neinvazivní sonografická metodika k určení rizika trombosy u pacientů s trombofilními stavy. Budou neinvazivně stanoveny parametry preklinické aterosklerosy- tloušťka intimy/medie - ultrazvukem s vysokou rozlišovací schopností nakarotických a femorálních artériích. Do projektu budou zahrnuti pacienti s trombofilním stavem (n=150). Bude zjištěna souvislost subklinické aterosklerosy s výskytem žilních trombos. Praktickým dopadem bude zavedení nové neinvazivní a nezatěžující diagnostické metody k určení rizika trombosy u hematologických pacientů.

• MeSH
• aterosklerotický plát patofyziologie   MeSH
• ateroskleróza ultrasonografie   MeSH
• rezistence k aktivovanému proteinu C MeSH
• trombofilie MeSH
• trombóza ultrasonografie   MeSH
• tunica media ultrasonografie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• angiologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

To study in details women with repeated unexplained miscarriages by significant tests in reproductive immunology, in genetics, and by special coagulation tests. Analysis of all studied factors in patients with repeated spontaneous miscarriages. Proposalof new rational and early treatment up to delivery of healthy foetus and to physiological childbed. Our results in this applied research will serve as a basis for general praxis concerning the special treatment in women with pregnancy loss.

Sledování pacientek s opakovanými potraty významnými testy reprodukční imunologie, geneticky a hemokoagulačním vyšetřením. Analýza všech faktorů s ohledem na základní diagnozu. Navržení racionálního včasného léčebného postupu a zajištění pacientky do porodu zdravého plodu a fyziologického šestinedělí. Po zhodnocení všech dosažených výsledků tohoto aplikovaného výzkumu zavést do praxe metodický pokyn.

• MeSH
• antifosfolipidový syndrom komplikace   MeSH
• fertilizace in vitro metody   trendy   využití   MeSH
• placentární oběh MeSH
• samovolný potrat etiologie   MeSH
• trombofilie genetika   komplikace   MeSH
• vyšetření krevní srážlivosti MeSH
• ženy MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Acute myocardial infarction affects young individuals. Aetiology of coronary artery occlusion is different as in the older population. Detailed screening and influecing of risk factors is the most important part of long-term therapy of these patients. Project is proposed for establishment and long-term monitoring of group of young survivors after acute myocardial infarction or with premature manifestation of ischemic heart disease. The goal is to improve long-term prognosis and contribute in research.

Akutní infarkt myokardu postihuje i velmi mladé jedince. Příčiny uzávěru věnčité tepny se často liší od populace starších pacientů. Pečlivý screening rizikových faktorů a jejich ovlivnění je nejdůležitější součástí dlouhodobé terapie těchto pacientů. Projekt je navržen k vytvoření a dlouhodobému sledování souboru mladých pacientů po akutním infarktu myokardu nebo s předčasnou manifestací ischemické choroby srdeční, s cílem zlepšit dlouhodobou prognózu a přispět k výzkumu koronární aterotrombogeneze.

• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• angioplastika MeSH
• dítě MeSH
• dlouhodobá péče MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• infarkt myokardu MeSH
• prognóza MeSH
• trombofilie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Objective of the project is finding of connection between development of severe ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS) in assisted reproduction and trombophilias.

Cílem projektu je nalezení souvislosti mezi rozvojem těžké formy ovariálního hyperstimulačního syndromu (OHSS) v programu asistované reprodukce a trombofilními stavy.

• MeSH
• asistovaná reprodukce MeSH
• hemokoagulace MeSH
• ovariální hyperstimulační syndrom MeSH
• reprodukční lékařství MeSH
• trombofilie MeSH
• ženy MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• reprodukční lékařství
• gynekologie a porodnictví
• hematologie a transfuzní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR