INTRODUCTION: The objective of this study was to develop a simple method for quantitative assessment of myotonia in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) and DM2, to compare the myotonia severity, and to correlate this objective outcome with a subjective scale, the Myotonia Behaviour Scale (MBS). METHODS: A commercially available dynamometer was used for all measurements. The relaxation time after voluntary contraction was measured in 20 patients with DM1, 25 patients with DM2, and 35 healthy controls. RESULTS: The average relaxation time was 0.17 s in controls, 2.96 s in patients with DM1, and 0.4 s in patients with DM2. The correlation between relaxation time and MBS score was significant, 0.627 in patients with DM1 and 0.581 in patients with DM2. DISCUSSION: Our method provides a valid and reliable quantitative measure of grip myotonia suitable as an outcome measure in clinical trials and as part of routine examinations to gather data on the natural history of myotonic disorders. Muscle Nerve 59:431-435, 2019.

• Klíčová slova
• muscle relaxation, muscle strength dynamometer, myotonia, myotonic dystrophy, outcome measure, warm-up,
• MeSH
• chování MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• myotonická dystrofie diagnóza   patofyziologie   psychologie   MeSH
• myotonie diagnóza   patofyziologie   MeSH
• relaxace svalu MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• síla ruky MeSH
• svalová kontrakce MeSH
• svalová síla - dynamometr * MeSH
• svalová síla MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• validační studie MeSH

• MeSH
• hormony kůry nadledvin MeSH
• lidé MeSH
• loket * MeSH
• loketní kloub MeSH
• neuropatie nervus ulnaris MeSH
• syndrom karpálního tunelu * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• komentáře MeSH
• Názvy látek
• hormony kůry nadledvin MeSH

INTRODUCTION: Efficacy and safety of incobotulinumtoxinA in post-stroke upper-limb spasticity were studied. METHODS: Subjects randomized 2:1 to incobotulinumtoxinA (fixed dose 400 U) or placebo, with fixed doses for the primary target clinical pattern (PTCP; flexed elbow, 200 U; flexed wrist, 150 U; clenched fist, 100 U). Doses for non-primary patterns were flexible within predefined ranges. RESULTS: At week 4, incobotulinumtoxinA led to larger improvements in PTCP Ashworth scale (AS) scores than placebo [least-squares mean change ± standard error: -0.9 ± 0.06 (n = 171) vs. -0.5 ± 0.08 (n = 88); P < 0.001], and more subjects were PTCP AS responders (≥1-point improvement) with incobotulinumtoxinA (69.6%) than with placebo (37.5%; P < 0.001). Investigator's Global Impression of Change confirmed superiority of incobotulinumtoxinA vs. placebo (P = 0.003). IncobotulinumtoxinA was associated with functional improvements, as demonstrated in responder rates for Disability Assessment Scale principal target at week 4 (P = 0.007). Adverse events were mainly mild/moderate, and were reported by 22.4% (incobotulinumtoxinA) and 16.8% (placebo) of subjects. CONCLUSIONS: IncobotulinumtoxinA significantly improved upper-limb spasticity and associated disability, and was well-tolerated.

• Klíčová slova
• Xeomin, botulinum toxins, type A, incobotulinumtoxinA, muscle spasticity, stroke,
• MeSH
• analýza rozptylu MeSH
• botulotoxiny typ A terapeutické užití   MeSH
• cévní mozková příhoda komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• dvojitá slepá metoda MeSH
• horní končetina patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nervosvalové látky terapeutické užití   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• svalová spasticita farmakoterapie   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• randomizované kontrolované studie MeSH
• Názvy látek
• botulotoxiny typ A MeSH
• incobotulinumtoxinA MeSH Prohlížeč
• nervosvalové látky MeSH

INTRODUCTION: Small-fiber pathology can develop in the acute phase of critical illness and may explain chronic sensory impairment and pain in critical care survivors. METHODS: Eleven adult ischemic stroke patients in a neurocritical care unit were enrolled in an observational cohort study. Intraepidermal nerve fiber density (IENFD) in the distal leg was assessed on admission to the intensive care unit and 10-14 days later, together with electrophysiological testing. RESULTS: Of the 11 patients recruited, 9 (82%) had sepsis or multiple-organ failure. Median IENFD on admission (5.05 fibers/mm) decreased significantly to 2.18 fibers/mm (P < 0.001), and abnormal IENFD was found in 6 patients (54.5%). Electrodiagnostic signs of large-fiber neuropathy and/or myopathy were found in 6 patients (54.5%), and autonomic dysfunction was found in 2 patients (18.2%). CONCLUSION: Serial IENFD measurements confirmed the development of small-fiber sensory involvement in the acute phase of critical illness.

• Klíčová slova
• critical illness, myopathy, polyneuropathy, skin biopsy, small fibers,
• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• elektromyografie MeSH
• erytromelalgie diagnóza   patofyziologie   MeSH
• Glasgowská stupnice kómat MeSH
• kritický stav * MeSH
• kůže patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• longitudinální studie MeSH
• nervové vedení fyziologie   MeSH
• neurologické vyšetření MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• myasthenia gravis krev   farmakoterapie   imunologie   MeSH
• nervosvalové spojení imunologie   MeSH
• prednison terapeutické užití   MeSH
• proteiny související s LDL-receptory imunologie   MeSH
• protilátky krev   MeSH
• receptory cholinergní imunologie   MeSH
• senioři MeSH
• sérologické testy MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Názvy látek
• LRP4 protein, human MeSH Prohlížeč
• prednison MeSH
• proteiny související s LDL-receptory MeSH
• protilátky MeSH
• receptory cholinergní MeSH

INTRODUCTION: Myasthenia gravis is an autoimmune disease marked by neuromuscular transmission failure at the neuromuscular junction. Castleman disease is a rare lymphoproliferative disease characterized by non-cancerous angiofolicular hyperplasia of lymphatic tissue. METHODS AND RESULTS: We describe a young man with rapid, successive manifestations of myasthenia gravis, a solitary form of Castleman disease, pemphigus vulgaris, and anti-phospholipid syndrome, which resulted in 2 ischemic cerebrovascular events that caused a severe central neurological deficit. DISCUSSION: We were unable to find a similar case in the literature, but we hypothesize that the temporal concidence of these clinical entities may be related to a common immunological pathway, such as B-cell activation. Therefore, we treated the patient with an immunosuppressant and anticoagulant treatment, as well as rituximab, a monoclonal antibody therapy against CD20+.

• MeSH
• antifosfolipidový syndrom komplikace   patologie   MeSH
• blefaroptóza etiologie   MeSH
• cévní mozková příhoda etiologie   MeSH
• diplopie etiologie   MeSH
• dospělí MeSH
• fatální výsledek MeSH
• hyperplazie velkých lymfatických uzlin komplikace   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• myasthenia gravis komplikace   patologie   MeSH
• nádory břicha patologie   MeSH
• neurologické vyšetření MeSH
• pemfigus komplikace   patologie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• svalová slabost etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

We report four novel point mutations in the PMP22 gene with two different phenotypes: mutation p.Ser79Thr arose de novo in a patient with the Dejerine-Sottas neuropathy (DSN) phenotype; and mutations c.78+5 G>A, c.320-1 G>C, and p.Trp140Stop segregated with HNPP in 5 families.Our findings show that point mutations in PMP22 may be more likely in HNPP patients than in CMT1 patients after exclusion of CMT1A/HNPP.

• MeSH
• artrogrypóza diagnóza   genetika   MeSH
• bodová mutace genetika   MeSH
• Charcotova-Marieova-Toothova nemoc diagnóza   genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp * MeSH
• hereditární motorické a senzitivní neuropatie diagnóza   genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• myelinové proteiny genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Názvy látek
• myelinové proteiny MeSH
• PMP22 protein, human MeSH Prohlížeč

In this prospective study, intraepidermal nerve fiber densities (IENFD) and subepidermal nerve plexus densities (SENPD) were quantified by immunostaining in skin punch biopsies from the distal calf in 99 patients with clinical symptoms of painful sensory neuropathy and from 37 age-matched healthy volunteers. The clinical diagnosis was based on history and abnormal thermal thresholds on quantitative sensory testing (QST). In patients with neuropathy, IENFD and SENPD were reduced to about 50% of controls. Elevated warm detection thresholds on QST correlated with IENFD but not with SENPD. Using receiver-operating characteristic (ROC) curve analysis of IENFD values, the diagnostic sensitivity for detecting neuropathy was 0.80 and the specificity 0.82. For SENPD, sensitivity was 0.81 and specificity 0.88. With ROC analysis of both IENFD and SENPD together, the diagnostic sensitivity was further improved to 0.92. The combined examination of IENFD and SENPD is a highly sensitive and specific diagnostic tool in patients suspected to suffer from painful sensory neuropathies but with normal values on clinical neurophysiological studies.

• MeSH
• aferentní nervové dráhy patologie   patofyziologie   MeSH
• biopsie MeSH
• dospělí MeSH
• epidermis inervace   patologie   patofyziologie   MeSH
• hyperalgezie etiologie   patologie   patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci periferního nervového systému patologie   patofyziologie   MeSH
• nervové receptory patologie   patofyziologie   MeSH
• neuralgie patologie   patofyziologie   MeSH
• nociceptory patologie   patofyziologie   MeSH
• práh bolesti fyziologie   MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• prospektivní studie MeSH
• ROC křivka MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal-recessive disorder characterized by selective atrophy and progressive weakness of proximal girdle muscles. LGMD2A, the most prevalent form of LGMD, is caused by mutations in the CAPN3 gene that encodes the skeletal muscle-specific member of the calpain family, calpain-3 (p 94). We examined the histopathologic and molecular pathologic findings in 14 Czech LGMD2A patients. Analysis of the CAPN3 gene was performed at the mRNA level, using reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) and sequencing, and/or DNA level, using PCR and denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC). Our results confirm that mutation 550 delA is the most frequent CAPN3 defect in Czech LGMD2A patients (9 alleles of 28). Furthermore, we established that, in a patient with the 550 delA/R490W genotype, mRNA carrying frameshift mutation 550 delA was not detected, probably due to its degradation by nonsense-mediated mRNA decay. In muscle biopsies of two LGMD2A patients, a neurogenic pattern simulating a neurogenic lesion was observed. Immunoblot analysis revealed the deficiency of p 94 in all genetically confirmed cases of LGMD2A, and secondary dysferlin deficiency was demonstrated on muscle membranes in 6 patients using immunofluorescence. Thus, we find a combination of DNA and mRNA mutational analysis to be useful in the diagnosis of LGMD2A. Moreover, our study expands the spectrum of calpainopathies to cases that simulate a neurogenic lesion in muscle biopsies, and the knowledge of possible secondary deficiencies of muscular proteins also contributes to a diagnosis of LGMD2A.

• MeSH
• alely MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• dysferlin MeSH
• fluorescenční protilátková technika MeSH
• genotyp MeSH
• imunohistochemie MeSH
• izoenzymy metabolismus   MeSH
• kalpain metabolismus   MeSH
• kosterní svaly patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• membránové proteiny imunologie   metabolismus   MeSH
• messenger RNA biosyntéza   genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• NAD metabolismus   MeSH
• pletencové svalové dystrofie genetika   patologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
• předškolní dítě MeSH
• proteiny nervové tkáně metabolismus   MeSH
• svalové proteiny imunologie   metabolismus   MeSH
• vysokoúčinná kapalinová chromatografie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Názvy látek
• CAPN3 protein, human MeSH Prohlížeč
• DYSF protein, human MeSH Prohlížeč
• dysferlin MeSH
• izoenzymy MeSH
• kalpain MeSH
• membránové proteiny MeSH
• messenger RNA MeSH
• NAD MeSH
• proteiny nervové tkáně MeSH
• svalové proteiny MeSH

We report a family with X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1). Three affected family members are described, who underwent detailed clinical, electrophysiological, molecular genetic, and histopathological studies. A novel isoleucine at position 127 with serine (Ile127Ser) mutation in the gap junction protein beta 1 (GJB1) gene was detected. The electrophysiological findings were consistent with a primary demyelinating neuropathy with secondary axonal loss and support this model of disease progression. All patients having the CMT phenotype and intermediate conduction velocities who are negative for CMT1A duplication/hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) deletion, and whose family shows a dominant trait without male-to-male transmission, should be screened for CMTX1.

• MeSH
• Charcotova-Marieova-Toothova nemoc genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp * MeSH
• genetická vazba MeSH
• isoleucin genetika   MeSH
• konexiny genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy X genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• mutace * MeSH
• protein beta 1 mezerového spoje MeSH
• regulace genové exprese genetika   MeSH
• rodokmen MeSH
• serin genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Názvy látek
• isoleucin MeSH
• konexiny MeSH
• serin MeSH