-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Molekulární analýza Wilsonovy choroby
[Molecular analysis of Wilson disease]
S. Vrábelová, P. Váňová, L. Kopečková
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu přehledy, srovnávací studie
- MeSH
- adenosintrifosfatasy MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- geny MeSH
- hepatolentikulární degenerace diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- měď metabolismus moč MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
Východisko. Wilsonova choroba je autozomálně recesivní onemocnění charakteristické akumulací a intoxikací mědi v organizmu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPázu (ATP7B). Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve 130 nepříbuzných rodinách s výskytem Wilsonovy choroby. Pomocí denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE) byly detekovány exony s abnormální sekvencí. Následným sekvenováním bylo nalezeno celkem 17 kauzálních mutací a 9 polymorfizmů. Pět mutací bylo dosud nepopsaných. Z celkového počtu 260 mutantních alel bylo 214 (82,3 %) identifikováno. Nejčastější mutace, H1069Q, se v naší populaci vyskytuje s frekvencí 65,8 %. Frekvence ostatních mutací nepřevyšuje 5 %. Závěry. DNA diagnostika Wilsonovy choroby v postižených rodinách nabízí pohotové a spolehlivé výsledky. V rámci genetického poradenství umožňuje odhalit asymptomatické a heterozygotní sourozence.
Background. Wilson disease is an autosomal recessive disorder, characterized by cooper accumulation and intoxication of the organism. Molecular basis of the disease represent mutations in the gene for the copper-transporting ATPase (ATP7B). Methods and Results. The submitted paper deals with results of molecular-genetic examination in 130 unrelated families in whichWilson disease was diagnosed. By denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE), the exons with abnormal sequences were detected. Followed by sequencing, 17 causal mutations and 9 silent polymorphism were found. Five novel mutations were detected. After analysis of 260 mutant alleles, 214 (82.3 %) were identified. The most frequent mutation, H1069Q, occurred in our population with the frequency of 65.8 %. Incidence of other mutations, however, did not exceed 5 %. Conclusions. DNA analysis of the Wilson disease offers prompt and reliable results in affected families. It can help to identify asymptomatic and heterozygote siblings at genetic counselling.
Molecular analysis of Wilson disease
Molekulární analýza Wilsonovy choroby = Molecular analysis of Wilson disease /
Molecular analysis of Wilson disease /
Lit: 14
Bibliografie atd.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc03001168
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130717104547.0
- 008
- 021200s2002 xr u cze||
- 009
- AR
- 030 __
- $a CLCEAL
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Pouchlá, Slávka $4 aut $7 xx0102346
- 245 10
- $a Molekulární analýza Wilsonovy choroby = $b Molecular analysis of Wilson disease / $c S. Vrábelová, P. Váňová, L. Kopečková
- 246 11
- $a Molecular analysis of Wilson disease
- 314 __
- $a Výzkumný ústav zdraví dítěte, oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno, CZ
- 504 __
- $a Lit: 14
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 520 3_
- $a Východisko. Wilsonova choroba je autozomálně recesivní onemocnění charakteristické akumulací a intoxikací mědi v organizmu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPázu (ATP7B). Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve 130 nepříbuzných rodinách s výskytem Wilsonovy choroby. Pomocí denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE) byly detekovány exony s abnormální sekvencí. Následným sekvenováním bylo nalezeno celkem 17 kauzálních mutací a 9 polymorfizmů. Pět mutací bylo dosud nepopsaných. Z celkového počtu 260 mutantních alel bylo 214 (82,3 %) identifikováno. Nejčastější mutace, H1069Q, se v naší populaci vyskytuje s frekvencí 65,8 %. Frekvence ostatních mutací nepřevyšuje 5 %. Závěry. DNA diagnostika Wilsonovy choroby v postižených rodinách nabízí pohotové a spolehlivé výsledky. V rámci genetického poradenství umožňuje odhalit asymptomatické a heterozygotní sourozence.
- 520 9_
- $a Background. Wilson disease is an autosomal recessive disorder, characterized by cooper accumulation and intoxication of the organism. Molecular basis of the disease represent mutations in the gene for the copper-transporting ATPase (ATP7B). Methods and Results. The submitted paper deals with results of molecular-genetic examination in 130 unrelated families in whichWilson disease was diagnosed. By denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE), the exons with abnormal sequences were detected. Followed by sequencing, 17 causal mutations and 9 silent polymorphism were found. Five novel mutations were detected. After analysis of 260 mutant alleles, 214 (82.3 %) were identified. The most frequent mutation, H1069Q, occurred in our population with the frequency of 65.8 %. Incidence of other mutations, however, did not exceed 5 %. Conclusions. DNA analysis of the Wilson disease offers prompt and reliable results in affected families. It can help to identify asymptomatic and heterozygote siblings at genetic counselling.
- 650 _2
- $a hepatolentikulární degenerace $x DIAGNÓZA $x ETIOLOGIE $7 D006527
- 650 _2
- $a měď $x METABOLISMUS $x MOČ $7 D003300
- 650 _2
- $a adenosintrifosfatasy $7 D000251
- 650 _2
- $a geny $7 D005796
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a mutační analýza DNA $7 D004252
- 650 _2
- $a molekulární biologie $x METODY $7 D008967
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 655 _2
- $a srovnávací studie $7 D003160
- 700 1_
- $a Váňová, P. $4 aut
- 700 1#
- $a Kopečková, Lenka. $4 aut $7 xx0239996
- 700 1_
- $a Trunečka, Pavel, $d 1957- $4 aut $7 jn20000402405
- 700 1_
- $a Smolka, V. $4 aut
- 700 1_
- $a Procházková, Dagmar, $d 1965- $4 aut $7 xx0034547
- 700 1_
- $a Vejvalková, Šárka $4 aut $7 xx0153129
- 700 1#
- $a Šuláková, Astrid. $4 aut $7 xx0249011
- 700 1_
- $a Kupčová, Viera, $d 1951- $4 aut $7 xx0081985
- 700 1_
- $a Bzdúch, Vladimír $4 aut $7 xx0105265
- 700 1_
- $a Kozák, Libor, $d 1960-2007 $4 aut $7 xx0082967
- 773 0_
- $w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 141, č. 20 (2002), s. 642-645 $x 0008-7335
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 0
- 990 __
- $a 20030207 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130717105027 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2002 $b Roč. 141 $c č. 20 $d s. 642-645 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
- LZP __
- $b přidání abstraktu
