Autoři popisují své 15leté zkušenosti se změnami hladin celkového cholesterolu v plazmě u dívek s familiární hypercholesterolémií (FH) v průběhu menarché. U poloviny z nich, bez ohledu na nález mutací LDL-receptorů, se hladina cholesterolu snižuje k normálním hodnotám a nevyžaduje medikamentózní léčbu. Dále popisují negativní vliv podání kombinované hormonální antikoncepce (KHA) na cholesterolémii během medikamentózní léčby, protože KHA hladinu cholesterolémie téměř u poloviny dívek zvyšuje o 1,5–2,5 mmol/l, zatímco ovlivnění hladin HDL cholesterolu a triacylglycerolů už není tak významné. Ze souboru pacientek (adolescentky a mladé ženy do 30 let), které navštívily lipidovou ambulanci za posledních 5 let, pak autoři vybrali kazuistiky smrtelných nebo život ohrožujících plicních embolií, tromboembolií, mozkových příhod, trombóz a flebotrombóz, které se vyskytly ve spojitosti s nálezem dědičných tromboembolických mutací (Leidenská mutace FV, protrombin II, MTHFR), kombinovaných s hyperhomocysteinemií, deficitem holotranskobalaminu, vysokým Lp(a) a dalších zevních rizikových faktorů. Všechny tyto pacientky krátkodobě nebo dlouhodobě užívaly KHA, před jejímž nasazením nebyly lékařem dostatečně poučeny ani vyšetřeny. V závěru autoři důrazně požadují před nasazením KHA respektovat pečlivě odebranou anamnézu a alespoň základní laboratorní vyšetření APCR. Dále konstatují zarážející neznalost o možných nepříznivých účincích KHA, a to jak u samotných adolescentek, tak především u jejich matek – jen pozitivní reklamou ovlivněných. Podle dosud špatných zkušeností autorů při indikaci KHA není diagnóza FH vůbec respektována; u vybraných smutných kazuistik nebyla vyšetřena trombofilická anamnéza v rodině, nebyla poskytnuta dostatečná informace lékařem o nežádoucích účincích KHA, ani nebyly respektovány absolutní či relativní kontraindikace.

The authors describe their 15 years of experience in the changes of total cholesterol levels in plasma of girls with familial hypercholesterolemia (FH) during menarche. In half of them, regardless of the findings of LDL-receptors mutations, cholesterol level decreases to normal values and does not require medication. Moreover, the authors describe the negative effect of combined hormonal contraception on cholesterolemia duringmedication treatment, since combined hormonal contraception increases cholesterol level by 1.5–2.5 nmol/l in almost half of the girls, whereas the effects of the levels of HDL cholesterol and triacylglycerols are not so significant. The authors selected fatal or life-threatening case reports of pulmonary embolism, thromboembolism, brain events, thromboses and phlebothromboses, which occurred in provázeconnection with the findings of hereditary thromboembolic mutations (Leiden mutation FV, Prothrombin II,MTHFR), combined with hyperhomocysteinemia, deficit of holotranscobalamin, high Lp(a) and other external risk factors from the group of patients (adolescent girls and young women up to 30 years of age) who attended the lipid outpatient over the last 5 years. All of these patients took combined hormonal contraception for a short or long period of time without being sufficiently advised or examined by the physician. In conclusion, the authors strongly require a carefully taken anamnesis and at least basic laboratory examination of APCR before combined hormonal contraception medication. Moreover, they draw attention to astounding lack of knowledge of possible unfavorable consequences of combined hormonal contraception in the adolescent girls themselves and, especially, in their mothers, influenced by positive advertisements only. The bad experience of the authors indicates that the diagnosis if FH is not taken into account when the combined hormonal contraception is indicated; in the selected sad case reports, thrombophilic anamnesis has never been examined in the family and the physicians have not offered sufficient information about the unfavorable effects of combined hormonal contraception, nor were absolute or relative contraindications considered there.

Lipidová ambulance a Oddělení klinické biochemie hematologie a imunologie Nemocnice na Homolce Praha

Thromboembolic events in girls and young women taking hormonal contraception

Lit.: 45