• Je něco špatně v tomto záznamu ?

X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu – kazuistiky
[X-linked myotubular myopathy: a novel mutation in the MTM-1 gene – case reports]

P. Laššuthová, V. Sebroň, J. Zámečník, J. Haberlová, A. Baxová, P. Seeman

. 2013 ; 76 (2) : 241-245.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc13011509

Grantová podpora
NT11521 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Mutace v MTM1 genu způsobují X-vázanou myotubulární myopatii (XLMTM). Jedná se o závažné, většinou časně letální onemocnění. Popisujeme dva chlapce, dvojčata s molekulárně geneticky prokázanou XLMTM. Chlapci se narodili ve 28. týdnu gravidity, nápadná byla těžká hypotonie a slabost s areflexií, od narození byla nutná intenzivní péče včetně umělé plicní ventilace. Progredující oběhová a renální nedostatečnost byla u obou důvodem ukončení péče po 26, resp. 35 dnech přežívání. Ve svalové excizi byla nalezena hypotrofická svalová vlákna a fetální myotuby spolu s četnými centrálně lokalizovanými jádry. To vše vedlo k podezření na XLMTM, které jsme následně potvrdili molekulárně geneticky nálezem mutace c.82delA ve třetím exonu MTM1 genu. Stejná mutace, v heterozygotním stavu, byla následně prokázána i u matky pacientů. Pravděpodobně se jedná o první případ tohoto onemocnění molekulárně geneticky potvrzeného v ČR. Rodině můžeme nabídnout cílenou genetickou prevenci v podobě prenatální nebo preimplantační diagnostiky. Zavedení vyšetření MTM1 genu může být využito u dalších rodin s buď již dříve klinicky stanovenou dg. XLMTM, nebo pro nově diagnostikované rodiny. Klíčová slova: MTM1 gen – myotubulární myopatie – mutace vedoucí k posunu čtecího rámce

Mutations in the MTM1 gene cause X-linked myotubular myopathy (XLMTM). This is a se­rious, often lethal, condition. We report a family with two affected children – dizygotic twins. Boys were born in the 28th gestational week. Severe hypotonia and muscle weakness were present at birth and necessitated ventilatory support. Intensive care was terminated 26 and 35 days after birth, respectively, due to cardiac and renal failure. Hypotrophic muscle fibers, fetal myotubes and centrally located nuclei were present in muscle sections. All the available information led us to the diagnosis of XLMTM. The MTM1 gene was sequenced and a novel mutation c.82delA in exon 3 was identified. The mother of the patients is a heterozygous carrier of the mutation. This might well be the first report of genetically confirmed XLMTM in the Czech Republic. DNA test is now available and prenatal or preimplantation diagnosis might be offered to the family. Key words: MTM1 gene – myotubular myopathy – frameshift mutation

X-linked myotubular myopathy: a novel mutation in the MTM-1 gene – case reports

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc13011509
003      
CZ-PrNML
005      
20150203091921.0
007      
ta
008      
130329s2013 xr df f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Laššuthová, Petra $7 xx0110411 $u DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha
245    10
$a X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu – kazuistiky / $c P. Laššuthová, V. Sebroň, J. Zámečník, J. Haberlová, A. Baxová, P. Seeman
246    31
$a X-linked myotubular myopathy: a novel mutation in the MTM-1 gene – case reports
520    3_
$a Mutace v MTM1 genu způsobují X-vázanou myotubulární myopatii (XLMTM). Jedná se o závažné, většinou časně letální onemocnění. Popisujeme dva chlapce, dvojčata s molekulárně geneticky prokázanou XLMTM. Chlapci se narodili ve 28. týdnu gravidity, nápadná byla těžká hypotonie a slabost s areflexií, od narození byla nutná intenzivní péče včetně umělé plicní ventilace. Progredující oběhová a renální nedostatečnost byla u obou důvodem ukončení péče po 26, resp. 35 dnech přežívání. Ve svalové excizi byla nalezena hypotrofická svalová vlákna a fetální myotuby spolu s četnými centrálně lokalizovanými jádry. To vše vedlo k podezření na XLMTM, které jsme následně potvrdili molekulárně geneticky nálezem mutace c.82delA ve třetím exonu MTM1 genu. Stejná mutace, v heterozygotním stavu, byla následně prokázána i u matky pacientů. Pravděpodobně se jedná o první případ tohoto onemocnění molekulárně geneticky potvrzeného v ČR. Rodině můžeme nabídnout cílenou genetickou prevenci v podobě prenatální nebo preimplantační diagnostiky. Zavedení vyšetření MTM1 genu může být využito u dalších rodin s buď již dříve klinicky stanovenou dg. XLMTM, nebo pro nově diagnostikované rodiny. Klíčová slova: MTM1 gen – myotubulární myopatie – mutace vedoucí k posunu čtecího rámce
520    9_
$a Mutations in the MTM1 gene cause X-linked myotubular myopathy (XLMTM). This is a se­rious, often lethal, condition. We report a family with two affected children – dizygotic twins. Boys were born in the 28th gestational week. Severe hypotonia and muscle weakness were present at birth and necessitated ventilatory support. Intensive care was terminated 26 and 35 days after birth, respectively, due to cardiac and renal failure. Hypotrophic muscle fibers, fetal myotubes and centrally located nuclei were present in muscle sections. All the available information led us to the diagnosis of XLMTM. The MTM1 gene was sequenced and a novel mutation c.82delA in exon 3 was identified. The mother of the patients is a heterozygous carrier of the mutation. This might well be the first report of genetically confirmed XLMTM in the Czech Republic. DNA test is now available and prenatal or preimplantation diagnosis might be offered to the family. Key words: MTM1 gene – myotubular myopathy – frameshift mutation
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a novorozenec $7 D007231
650    _2
$a novorozenec nedonošený $7 D007234
650    _2
$a genetické nemoci vrozené $7 D030342
650    12
$a myopatie strukturální vrozené $x genetika $7 D020914
650    12
$a nereceptorové tyrosinfosfatasy $x genetika $7 D054558
650    _2
$a dvojčata $7 D014427
650    _2
$a mutace $x genetika $7 D009154
650    _2
$a svalová hypotonie $x etiologie $7 D009123
650    _2
$a respirační insuficience $7 D012131
650    _2
$a intenzivní péče o novorozence $7 D015931
650    _2
$a perinatální péče $7 D018743
650    _2
$a rodokmen $7 D010375
650    _2
$a předčasný porod $7 D047928
650    _2
$a indukovaný porod $7 D007751
650    _2
$a kosterní svaly $x patologie $7 D018482
650    _2
$a mutační analýza DNA $7 D004252
650    _2
$a genetické testování $7 D005820
650    _2
$a delece genu $7 D017353
650    _2
$a genetická vazba $7 D008040
650    _2
$a heterozygot $7 D006579
650    _2
$a lidské chromozomy X $7 D041321
650    _2
$a genetické nemoci vázané na chromozom X $x genetika $7 D040181
650    _2
$a zdraví rodiny $7 D005192
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a genotyp $7 D005838
650    12
$a posunová mutace $x genetika $7 D016368
653    00
$a mutace vedoucí k posunu čtecího rámce
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Sebroň, Václav, $7 xx0084601 $u Novorozenecké oddělení Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze $d 1959-
700    1_
$a Zámečník, Josef, $d 1974- $7 xx0037787 $u Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole, Praha
700    1_
$a Haberlová, Jana $7 xx0077362 $u DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha
700    1_
$a Baxová, Alice $7 xx0088382 $u Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Seeman, Pavel, $d 1966- $7 xx0037870 $u DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha
773    0_
$w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 76, č. 2 (2013), s. 241-245
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2013-2-5/x-vazana-myotubularni-myopatie-u-dvou-bratru-v-dusledku-nove-mutace-v-mtm1-genu-kazuistiky-40075 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 3 $z 0
990    __
$a 20130329 $b ABA008
991    __
$a 20150203092122 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 976254 $s 809781
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2013 $b 76 $c 2 $d 241-245 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 93152
GRA    __
$a NT11521 $p MZ0
LZP    __
$c NLK188 $d 20130415 $b NLK111 $a Meditorial-20130329

Najít záznam

Citační ukazatele

    Možnosti archivace