-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Extending the clinical spectrum of SPG3A mutations to a very severe and very early complicated phenotype
J Haberlova, KG Claeys, J Zamecnik, Jonghe P De, P Seeman
Journal of neurology.
2008 ;
255 (6) :
927-928.
Jazyk angličtina Země Německo
Typ dokumentu kazuistiky, dopisy
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc13032342
Grantová podpora
NR8330
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Plný text - Část
Zdroj
NLK
SpringerLink Journals
od 1997-01-01 do 2009-04-30
ProQuest Central
od 1997-04-01 do Před 1 rokem
Medline Complete (EBSCOhost)
od 2000-01-01 do Před 1 rokem
Health & Medicine (ProQuest)
od 1997-04-01 do Před 1 rokem
- MeSH
- dítě MeSH
- exony genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- genetická predispozice k nemoci * genetika MeSH
- genetické markery genetika MeSH
- genotyp MeSH
- GTP-fosfohydrolasy genetika chemie MeSH
- kodon MeSH
- kosterní svaly inervace patofyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny MeSH
- mutace * genetika MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nemoci periferního nervového systému genetika patofyziologie patologie MeSH
- nervus suralis patologie MeSH
- periferní nervy patofyziologie patologie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- proteiny vázající GTP MeSH
- spastická paraplegie dědičná * genetika patofyziologie patologie MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- svalová atrofie genetika patofyziologie patologie MeSH
- svalová slabost genetika patofyziologie patologie MeSH
- terciární struktura proteinů genetika MeSH
- Wallerova degenerace genetika patofyziologie patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
Citace poskytuje Crossref.org
Bibliografie atd.
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc13032342
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20131025101858.0
- 007
- ta
- 008
- 131007s2008 gw f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.1007/s00415-008-0598-z $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)18446315
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a gw
- 100 1_
- $a Haberlová, Jana $7 xx0077362 $u DNA laboratory, Department of Child Neurology, Second School of Medicine, Charles University Prague, Prague, The Czech Republic
- 245 10
- $a Extending the clinical spectrum of SPG3A mutations to a very severe and very early complicated phenotype / $c J Haberlova, KG Claeys, J Zamecnik, Jonghe P De, P Seeman
- 504 __
- $a Literatura
- 590 __
- $a bohemika - dle Pubmed
- 650 02
- $a dítě $7 D002648
- 650 02
- $a kodon $7 D003062
- 650 02
- $a mutační analýza DNA $7 D004252
- 650 02
- $a progrese nemoci $7 D018450
- 650 02
- $a exony $x genetika $7 D005091
- 650 02
- $a GTP-fosfohydrolasy $x genetika $x chemie $7 D020558
- 650 02
- $a proteiny vázající GTP $7 D019204
- 650 02
- $a genetické markery $x genetika $7 D005819
- 650 12
- $a genetická predispozice k nemoci $x genetika $7 D020022
- 650 02
- $a genotyp $7 D005838
- 650 02
- $a lidé $7 D006801
- 650 02
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 02
- $a membránové proteiny $7 D008565
- 650 02
- $a svalová slabost $x genetika $x patofyziologie $x patologie $7 D018908
- 650 02
- $a kosterní svaly $x inervace $x patofyziologie $x patologie $7 D018482
- 650 02
- $a svalová atrofie $x genetika $x patofyziologie $x patologie $7 D009133
- 650 12
- $a mutace $x genetika $7 D009154
- 650 02
- $a periferní nervy $x patofyziologie $x patologie $7 D010525
- 650 02
- $a nemoci periferního nervového systému $x genetika $x patofyziologie $x patologie $7 D010523
- 650 02
- $a fenotyp $7 D010641
- 650 02
- $a terciární struktura proteinů $x genetika $7 D017434
- 650 02
- $a stupeň závažnosti nemoci $7 D012720
- 650 12
- $a spastická paraplegie dědičná $x genetika $x patofyziologie $x patologie $7 D015419
- 650 02
- $a nervus suralis $x patologie $7 D013497
- 650 02
- $a Wallerova degenerace $x genetika $x patofyziologie $x patologie $7 D014855
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a dopisy $7 D016422
- 700 1_
- $a Claeys, K. G.
- 700 1_
- $a Zámečník, Josef, $d 1974- $7 xx0037787 $u Department of Pathology and Molecular Medicine, Second School of Medicine, Charles University Prague, Prague, The Czech Republic
- 700 1_
- $a De Jonghe, P.
- 700 1_
- $a Seeman, Pavel, $d 1966- $7 xx0037870 $u DNA laboratory, Department of Child Neurology, Second School of Medicine, Charles University Prague, Prague, The Czech Republic
- 773 0_
- $t Journal of Neurology $x 0340-5354 $g Roč. 255, č. 6 (2008), s. 927-928 $p J Neurol $w MED00002835
- 773 0_
- $p J Neurol $g 255(6):927-8, 2008 Jun $x 0340-5354
- 910 __
- $a ABA008 $b A 666 $y 3 $z 0
- 990 __
- $a 20131007142114 $b ABA008
- 991 __
- $a 20131025102453 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 996448 $s 830792
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2008 $b 255 $c 6 $d 927-928 $i 0340-5354 $m Journal of neurology $x MED00002835 $n J Neurol
- GRA __
- $a NR8330 $p MZ0
- LZP __
- $a 2013-10/dpbo
