• Something wrong with this record ?

Prenatální diagnóza skeletální dysplazie v prvním trimestru těhotenství. X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata
[Prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in first trimester of pregnancy. X-linked dominant chondrodysplasia punctata]

Polák P., Baxová A., Křepelová A., Balák M.

. 2014 ; 79 (3) : 193-197.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Case Reports

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc14066512

Kazuistika popisuje případ úspěšné prenatální diagnózy skeletální dysplazie v prvním trimestru gravidityu plodu ženy, postižené X-vázanou dominantní chondrodysplasia punctata (CDPX2). První těhotenství probandky bylo ukončeno vzhledem k postižení skeletu plodu ve druhém trimestru. V následujícím těhotenství byla diagnóza X-vázané dominantní chondrodysplasia punctata uzavřena v prvním trimestru gravidity –v 13. gestačním týdnu. Diagnostický závěr byl stanoven na podkladě ultrazvukového (UZ) vyšetření a DNA analýzy mutace v genu EBP v materiálu získaném biopsií choriových klků (CVS). KLÍČOVÁ SLOVA: prenatální diagnostika, ultrazvuk, X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata, DNA molekulární diagnostika

Case report describes successful prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in the first trimester of pregnancy in a female patient affected with X-linked dominat chondrodysplasia punctata (CDPX2). Her first pregnancy was terminated in the second trimester due to skeletal dysplasia of the foetus. The diagnosis in the following pregnancy was finished in the first trimester – before the end of the 13th gestational week. The diagnosis was established on the basis of ultrasonographic (US) examination and mutation analysis of the EBP gene in the material of chorionic villus sampling (CVS). Keywords: prenatal diagnosis, ultrasonograpy, X-linked dominant chondrodysplasia punctata, DNA analysis

Prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in first trimester of pregnancy. X-linked dominant chondrodysplasia punctata

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc14066512
003      
CZ-PrNML
005      
20241009114710.0
007      
ta
008      
140728s2014 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Polák, Petr, $d 1960- $7 xx0070573 $u Centrum prenatální diagnostiky U.S.G. POL, s.r.o., Olomouc
245    10
$a Prenatální diagnóza skeletální dysplazie v prvním trimestru těhotenství. X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata / $c Polák P., Baxová A., Křepelová A., Balák M.
246    31
$a Prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in first trimester of pregnancy. X-linked dominant chondrodysplasia punctata
520    3_
$a Kazuistika popisuje případ úspěšné prenatální diagnózy skeletální dysplazie v prvním trimestru gravidityu plodu ženy, postižené X-vázanou dominantní chondrodysplasia punctata (CDPX2). První těhotenství probandky bylo ukončeno vzhledem k postižení skeletu plodu ve druhém trimestru. V následujícím těhotenství byla diagnóza X-vázané dominantní chondrodysplasia punctata uzavřena v prvním trimestru gravidity –v 13. gestačním týdnu. Diagnostický závěr byl stanoven na podkladě ultrazvukového (UZ) vyšetření a DNA analýzy mutace v genu EBP v materiálu získaném biopsií choriových klků (CVS). KLÍČOVÁ SLOVA: prenatální diagnostika, ultrazvuk, X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata, DNA molekulární diagnostika
520    9_
$a Case report describes successful prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in the first trimester of pregnancy in a female patient affected with X-linked dominat chondrodysplasia punctata (CDPX2). Her first pregnancy was terminated in the second trimester due to skeletal dysplasia of the foetus. The diagnosis in the following pregnancy was finished in the first trimester – before the end of the 13th gestational week. The diagnosis was established on the basis of ultrasonographic (US) examination and mutation analysis of the EBP gene in the material of chorionic villus sampling (CVS). Keywords: prenatal diagnosis, ultrasonograpy, X-linked dominant chondrodysplasia punctata, DNA analysis
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a prenatální diagnóza $x metody $7 D011296
650    _2
$a diagnostické techniky molekulární $7 D025202
650    _2
$a genetické techniky $7 D005821
650    _2
$a sekvenční analýza DNA $7 D017422
650    _2
$a mutace $x genetika $7 D009154
650    _2
$a vývojové onemocnění kostí $x ultrasonografie $7 D001848
650    12
$a ultrasonografie prenatální $x metody $7 D016216
650    _2
$a první trimestr těhotenství $7 D011261
650    _2
$a komplikace těhotenství $7 D011248
650    12
$a chondrodysplasia punctata $x diagnóza $x ultrasonografie $7 D002806
650    12
$a odběr choriových klků $7 D015193
650    _2
$a geny vázané na chromozom X $7 D050172
650    _2
$a indukovaný potrat $7 D000028
650    _2
$a nemoci plodu $x ultrasonografie $7 D005315
653    00
$a DNA molekulární diagnostika
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Baxová, Alice $7 xx0088382 $u Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha
700    1_
$a Křepelová, Anna, $d 1955- $7 ja20020046544 $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha
700    1_
$a Balák, Martin $7 xx0323410 $u MUDr. Martin Balák, s.r.o., soukromá gynekologická ambulance, Prostějov
773    0_
$w MED00010981 $t Česká gynekologie $x 1210-7832 $g Roč. 79, č. 3 (2014), s. 193-197
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2014-3-6/prenatalni-diagnoza-skeletalni-dysplazie-v-prvnim-trimestru-tehotenstvi-x-vazana-dominantni-chondrodysplasia-punctata-49229 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 4086 $c 310 $y 4 $z 0
990    __
$a 20140728 $b ABA008
991    __
$a 20241009114705 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1034326 $s 865306
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2014 $b 79 $c 3 $d 193-197 $i 1210-7832 $m Česká gynekologie $x MED00010981 $y 95551
LZP    __
$c NLK188 $d 20140812 $b NLK118 $a Meditorial-20140728

Find record

Citation metrics

Archiving options